Malattie rare, scoperta nuova patologia genetica nei bimbi

(Adnkronos) - Tutto ha avuto inizio con il caso di un paziente seguito al Burlo Garofolo di Trieste. Da lì è partita un'indagine scientifica che ha portato i ricercatori a identificare una nuova malattia genetica rara. Lo studio, diretto dall'Irccs materno-infantile e pubblicato sulla rivista 'Genome Medicine', ha puntato l'attenzione sul gene SF3B3 identificandolo per la prima volta come causa di una malattia umana. La scoperta, spiegano gli esperti, aiuta a chiarire i meccanismi di alcuni rari disturbi del neurosviluppo. Coordinata da Luciana Musante della Genetica medica del Burlo e da Flavio Faletra dell'Istituto di Genetica medica di Asufc (Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale) e dell'Università di Udine, la ricerca ha preso avvio dal caso di un paziente seguito al Burlo: grazie all'analisi genetica, è stata individuata una mutazione nel gene SF3B3 che, finora, non era mai stato associato allo sviluppo di una patologia. Incrociando i dati relativi a 24 pazienti nel mondo, i ricercatori hanno dimostrato il suo diretto coinvolgimento nel provocare una nuova sindrome. Nel dettaglio, SF3B3 è coinvolto nello splicing, il processo con il quale le cellule rielaborano le istruzioni genetiche prima di produrre le proteine: quando questo meccanismo si altera possono insorgere le cosiddette spliceosomopatie, malattie rare spesso associate a disturbi del neurosviluppo. Il lavoro si è sviluppato grazie a un'importante rete di collaborazioni nazionali e internazionali e al contributo di due istituzioni della ricerca triestine, ovvero l'Icgeb (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) con Emanuele Buratti e il gruppo Cnr - Istituto Officina dei Materiali coordinato da Alessandra Magistrato, che hanno aiutato a chiarirne il meccanismo molecolare. "Parliamo di una sindrome con caratteristiche cliniche variabili", spiega Musante, prima autrice dello studio. "Si può presentare con ritardi nello sviluppo, nel linguaggio e nei movimenti, difficoltà cognitive e, in alcuni casi, malformazioni congenite multiple. In una parte dei piccoli pazienti osserviamo anche tratti dello spettro autistico. Nel loro insieme, questi elementi definiscono un quadro clinico riconoscibile, che si può presentare con forme molto severe, già in fase prenatale, o più lievi. Nel nostro studio abbiamo anche dimostrato che le mutazioni di SF3B3 modificano l’attività di centinaia di altri geni, alterando il funzionamento delle cellule". La possibilità di prendere in esame 24 pazienti, un numero piuttosto consistente nel caso di una malattia rara, consentirà d’inserire questa scoperta nel database internazionale Omim (Online Mendelian Inheritance in Man), che cataloga le malattie genetiche ed è aggiornato regolarmente sulla base delle nuove pubblicazioni scientifiche. "Ogni gene in più che riusciamo a collegare a una malattia significa una risposta in più per i pazienti e per le loro famiglie. Identificare il gene associato a una sindrome è solo il primo passo: ora possiamo studiare meglio i meccanismi biologici alla base della malattia e capire come si sviluppa. Il nostro obiettivo - conclude Musante - è continuare su questa strada e far diventare il Burlo un punto di riferimento per la diagnosi e lo studio di queste condizioni genetiche rare".

Cida, la Confederazione dei dirigenti compie 80 anni, nata nel 1946 come la Repubblica

(Adnkronos) - Cida-Confederazione italiana dirigenti ed alte professionalità nasce nel 1946, lo stesso anno della Repubblica Italiana. Non è una coincidenza: è un parallelismo che racconta un destino condiviso. Mentre il Paese costruiva le sue fondamenta democratiche, la dirigenza italiana si organizzava per contribuire alla ricostruzione economica, sociale e civile. Ottant’anni dopo, quel legame tra competenza manageriale e tenuta istituzionale è più attuale che mai. (VIDEO) “Celebrare gli 80 anni di Cida - dichiara Stefano Cuzzilla, presidente di Cida - significa riconoscere il contributo della dirigenza italiana alla costruzione e alla tenuta della Repubblica. Dal 1946 a oggi, nei momenti più difficili il management italiano è stato presidio di continuità, equilibrio, responsabilità. Questi 80 anni aprono il quinto ciclo ventennale della nostra storia, in un Paese che affronta trasformazioni profonde e ha bisogno di una classe dirigente all’altezza della loro complessità. Per questo il 2026 non sarà un anno di commemorazione, ma di proposta: guidare il cambiamento con competenza e visione è il nostro mandato, oggi come allora”. 'Il futuro come responsabilità' si fonda su un concept strategico: 5×20. Ottant’anni non sono solo il prodotto di quattro cicli conclusi - 1946-1965, 1966-1985, 1986-2005, 2006-2025 - ma l’apertura del quinto ciclo ventennale (2026-2045) che condurrà Cida al suo centenario. Cinque volte venti anni non come semplice periodizzazione cronologica, ma come grandi stagioni di responsabilità, ognuna segnata da sfide diverse e da decisioni che hanno inciso sul volto del Paese. Attraverso questi cicli, cinque tematiche restano costanti e si trasformano: tecnologia e innovazione, leadership e responsabilità, lavoro e welfare, competenze e formazione, ruolo sociale del management. Fili che attraversano la storia e ne determinano la qualità, costruendo una mappa per leggere il passato senza nostalgia, abitare il presente con consapevolezza e costruire il futuro come scelta. Il concept 5×20 verrà declinato in un programma di eventi, pubblicazioni e iniziative istituzionali lungo tutto il 2026, posizionando Cida come soggetto di proposta concreta su tre priorità nazionali: intelligenza artificiale e futuro del lavoro, demografia e sostenibilità del welfare, competenza manageriale come garanzia della qualità della decisione — pubblica e privata. Un percorso che Cida affronterà con partner di primo piano: l’Istituto Italiano per l’Intelligenza artificiale per l’impatto industriale-AI4I, fondato dal Governo italiano per sviluppare ricerca trasformativa applicata all’intelligenza artificiale, con cui si aprirà il ciclo di eventi il 10 giugno; il Censis e Itinerari Previdenziali, voci autorevoli nell’analisi della società e del welfare italiani. A dare forma visiva a questa visione è il nuovo logo celebrativo sviluppato per il 2026. Quattro elementi simbolici si integrano in un’unica immagine: l’infinito, che evoca la continuità tra memoria e progetto; la rete, che rappresenta le dieci Federazioni confederate, una comunità plurale che abbraccia tutti i settori strategici del Paese e trasforma la pluralità delle competenze in una forza comune; l’unione, che richiama la convergenza di competenze diverse verso un obiettivo condiviso; il timone, metafora della responsabilità direzionale che il management esercita nel governo delle organizzazioni e del cambiamento. Il logo accompagnerà come firma visiva tutte le iniziative dell’anno celebrativo, tenendo insieme passato e futuro in un’identità riconoscibile e proiettata in avanti. La sua ideazione, insieme all’intera architettura strategica e narrativa del progetto, è stata sviluppata con Eprcomunicazione spa società benefit, la sua controllata Cernuto Pizzigoni & Partners Srl e K-Vision, la nuova unit di Eprcomunicazione dedicata alle esperienze visive multimediali e immersive.

Energia, a Key 2026 consegnato il premio Lorenzo Cagnoni

(Adnkronos) - Innovazione ed eccellenza tecnologica per la transizione energetica sono state premiate a Key 2026 con il Premio Innovation Lorenzo Cagnoni, consegnato alle sette aziende espositrici che si sono distinte per i progetti più all’avanguardia e alle sette start-up dell’Innovation District più innovative, in ciascuno dei sette settori merceologici della manifestazione (solare, eolico, idrogeno, efficienza energetica, energy storage, e-mobility e Sustainable City). Hanno consegnato la targa agli espositori: il presidente di Italian Exhibition Group Maurizio Ermeti, la Global Exhibition Director della divisione Green & Technology di Ieg Alessandra Astolfi, la project manager di Key Giorgia Caprioli e il segretario generale di Motus-E Francesco Naso. Sono state premiate le aziende: IGreen System, Meteodyn, Clivet, Crrc Zhuzhou Institute, Alperia Green Future, Dragone Energy ed Enea. A consegnare la targa alle start-up sono stati Maurizio Ermeti, Alessandra Astolfi, Giorgia Caprioli, Francesca Zadro, Global Start-up Program dell’Agenzia Ice, Fabrizio Tollari, Head of Energy and Climate Unit di Art-Er, Nicoletta Amodio, Executive Adviser ricerca e innovazione di Confindustria e direttrice della Fondazione Mai, e Gabriele Ferrieri, presidente di Angi (Associazione Nazionale Giovani Innovatori). Sono state premiate Taleta, Northernlight, I-Tes, CO2CO, AI-Cure, Powandgo, Enercade.

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