Oltre 500 malattie rare delle ossa, esperti: "Investire in prevenzione e diagnosi"

(Adnkronos) - Le malattie rare delle ossa sono più di 500 e colpiscono buona parte del milione di persone che in Italia soffre di una rare disease, eppure sono fortemente sottodiagnosticate - soprattutto nell'adulto - a causa dei sintomi spesso riconducibili ad altre patologie. Se nel bambino, infatti, i segni sono spesso molto gravi, più la persona avanza con l'età e più le avvisaglie si mostrano meno evidenti, con conseguente difficoltà di individuazione del corretto specialista e anni di attesa per ottenere la corretta diagnosi e avviare il trattamento. Questa situazione causa ripercussioni come il peggioramento dei sintomi, disabilità progressive e un impatto fortemente negativo sulla qualità di vita, che ne risulta compromessa. In questo contesto si inserisce l'appello per un intervento congiunto tra clinici, pazienti e istituzioni, lanciato in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare delle ossa, nel corso di un convegno organizzato oggi a Roma. "Le malattie rare dell'osso rappresentano una sfida silenziosa, ma di grande rilevanza sanitaria e sociale - afferma la senatrice Ylenia Zambito, coordinatrice Intergruppo parlamentare Fragilità ossea - Colpiscono migliaia di persone nel nostro Paese, spesso fin dall'infanzia, compromettendone la mobilità, l'autonomia e la qualità della vita. Tra le manifestazioni più gravi vi sono le fratture da fragilità, che possono verificarsi anche in assenza di traumi significativi e che comportano dolore e isolamento sociale, soprattutto nei pazienti più vulnerabili. E' fondamentale ricordare che la fragilità ossea può essere prevenuta e gestita efficacemente attraverso la diagnosi precoce, la sorveglianza clinica, una corretta alimentazione, il supporto riabilitativo e programmi di prevenzione delle cadute. Investire nella prevenzione significa non solo ridurre la sofferenza dei pazienti, ma anche alleggerire il carico sul sistema sanitario e sociale. Per questo è necessario rafforzare la Rete nazionale per le malattie rare, garantendo un accesso equo ai centri di riferimento e promuovendo la collaborazione multidisciplinare tra medici, ricercatori e associazioni dei pazienti. Servono inoltre politiche strutturate per la diagnosi precoce e la presa in carico integrata, con percorsi assistenziali uniformi su tutto il territorio. E' per questa ragione che, come Intergruppo Fratture da fragilità, ci stiamo concentrando sul tema della prevenzione e abbiamo in programma di organizzare presto un convegno in collaborazione col ministero della Salute - annuncia - che porti nuove idee per superare le lunghissime liste di attesa per l'accesso alla Moc, l'esame di cui ci si avvale per valutare lo stato di salute delle ossa". "La prevenzione primaria e secondaria rappresenta oggi lo strumento più efficace contro le malattie rare delle ossa - sottolinea Maria Luisa Brandi, presidente Firmo, Fondazione italiana ricerca sulle malattie dell'osso - Dove corretti stili di vita, apporto di calcio e vitamina D, rinuncia a fumo e alcol e attività fisica regolare non bastano, allora sono i controlli regolari dai giusti specialisti la carta vincente. La diagnosi precoce, infatti, permette di controllare o ridurre le conseguenze a lungo termine di queste patologie, come deformità scheletriche, fragilità ossea aumentata, dolore cronico, rallentamento o arresto della crescita e complicanze associate ad anomalie cardiache, neurologiche o gastrointestinali. Inoltre, il ritardo diagnostico impedisce l'accesso tempestivo a terapie specifiche e a un supporto adeguato, peggiorando il carico fisico, psicologico e sociale su pazienti e caregiver. Purtroppo, però, quando la malattia viene riconosciuta sono spesso già trascorsi 10 o 15 anni dall'esordio dei sintomi. In Italia abbiamo strutture all'avanguardia nella gestione di queste patologie: siamo stati i primi al mondo a rendere disponibile gratuitamente il test diagnostico per l'ipofosfatasia, una condizione caratterizzata da bassi livelli di fosforo nel sangue. Riconoscere queste condizioni non è semplice. Spesso i medici non dispongono delle conoscenze specifiche necessarie, e solo pochi centri hanno accesso diretto a indagini diagnostiche avanzate. Questi esami, infatti, vengono eseguiti in laboratori altamente specializzati, che vanno oltre le analisi di base normalmente disponibili". Le malattie rare delle ossa "sono patologie che possono beneficiare in modo incredibile della ricerca scientifica, perché ogni passo avanti, seppur piccolo, può davvero cambiare una vita - commenta il Comandante Arcangelo Moro dello Stabilimento Chimico farmaceutico militare, unità produttiva dell'Agenzia industrie difesa - La nostra è una realtà che da sempre mette la propria competenza al servizio del Paese, e che oggi guarda a questa sfida con particolare attenzione. L'innovazione scientifica sta aprendo strade che fino a poco tempo fa sembravano impossibili, offrendo farmaci mirati, integratori con studi clinici a supporto, cannabis terapeutica, biotecnologie e nuove terapie. Lo Stabilimento, anche grazie alla collaborazione con la Firmo, implementa la sua capacità di trasformare un'idea in cura concreta, ed è pronto a fare la differenza lavorando accanto a ricercatori e clinici. Abbiamo recentemente realizzato, per esempio, una produzione sali di fosfato, sali di calcio, lattosio Gne e sali di magnesio, disponibile sul portale dell'istituto. Quando mondo militare e istituzioni civili collaborano accade qualcosa di potente, si accorcia la distanza tra speranza e scoperta, e si facilita e velocizza l'arrivo delle terapie a chi ne ha davvero bisogno. Il nostro impegno è non lasciare nessuno indietro e costruire, insieme, un futuro dove anche le malattie più rare possano trovare risposte vere". "Come Aifosf ci occupiamo da anni di supportare i pazienti affetti da patologie rare dell'osso come l'ipofosfatemia legata all'X e l'osteomalacia oncogenica, che spesso restano per lungo tempo senza una diagnosi - evidenzia Nicoletta Schio, presidente Associazione italiana dei pazienti con disordini rari del metabolismo del fosfato - Il ritardo diagnostico è uno dei problemi più critici: riconoscere precocemente queste malattie significherebbe offrire cure più tempestive e una migliore qualità della vita. Anche quando la diagnosi arriva, l'accesso ai trattamenti può essere ostacolato da limiti legati all'età o a criteri troppo rigidi di eleggibilità. I pazienti avrebbero bisogno di una presa in carico più completa, multidisciplinare, che li accompagni lungo tutto il percorso di cura, senza interruzioni. E' infatti fondamentale che le terapie disponibili siano garantite nel tempo, perché queste patologie sono croniche e richiedono continuità. Per questo i nostri obiettivi, come associazione, sono diffondere maggiore conoscenza e favorire la collaborazione tra gruppi di ricerca, società scientifiche e istituzioni. Serve un impegno congiunto per promuovere consapevolezza e diritti. Il nostro appello è per un mondo del lavoro più inclusivo e consapevole della disabilità invisibile: il rispetto delle fragilità deve poter convivere con la valorizzazione delle competenze e della persona". All'evento - realizzato con il contribuito non condizionante di Ascendis Pharma, Alexion Italia, Kyowa Kirin e Mereo Bio Pharma - hanno partecipato: Aifosf; Api (Associazione pazienti ipofosfatasia); Appi (Associazione per pazienti affetti da ipoparatiroidismo); Associazione osteogenesi imperfetta; Acondroplasia insieme per crescere; Aisac (Associazione per l'informazione e lo studio dell'acondroplasia).

Università, Culosi (Cisco Italia): "Career Day Luiss momento di incontro e di ascolto"

(Adnkronos) - "È molto importante essere presenti oggi, perché il Career Day è un momento di incontro e di ascolto degli studenti, dei futuri lavoratori del domani, di coloro che porteranno nuove competenze ed energie nelle nostre aziende e, al tempo stesso, vogliamo contribuire e condividere la nostra esperienza per un confronto e una crescita". Così Marianna Culosi, innovation exchange pmo di Cisco Italia, al Career Day dell’università Luiss, giunto per la prima volta a Milano, portando nel cuore della capitale economica del Paese una giornata interamente dedicata all’incontro tra talenti e aziende. La giornata si è svolta presso il Milano Luiss Hub, spazio che prevede anche il coinvolgimento del Comune di Milano, in un luogo di dialogo tra università e mondo del lavoro, all’insegna di un confronto concreto e proiettato al futuro. Luiss ha sviluppato corsi e percorsi formativi dedicati all’intelligenza artificiale, al data management e alla trasformazione digitale in linea con le competenze del domani. Culosi, poi, illustra le competenze tecniche e le soft skills richieste dai candidati: "Tutti parlano di intelligenza artificiale, ma non basta parlarne, bisogna conoscerla e approfondirla - spiega -. La cyber security è un altro ambito fondamentale, trasversale a tutti i settori, ma, a mio avviso, le soft skills saranno preponderanti nel futuro e nel mondo del lavoro del domani. Mi riferisco, in particolare, a empatia, capacità di ascolto, adattabilità e creatività. Siamo felici di accogliere Luiss e avere il Career Day a Milano, perché in questo modo raggiungiamo tutto il Paese e si svolge in una città dove Cisco Italia è presente anche con i suoi uffici e con la sua forza lavoro: benvenuti agli studenti e alla Luiss", conclude Culosi.

L’Aquila, al via riqualificazione energetica illuminazione pubblica ed edifici comunali

(Adnkronos) - Il Comune dell’Aquila e il raggruppamento di imprese costituito da Teckal (capogruppo), società del Gruppo Rekeep, Edison Next, Spee e Ve.Ba hanno annunciato stamattina, presso la sede comunale di Palazzo Margherita, l’avvio del progetto di efficientamento energetico e riqualificazione della rete di illuminazione pubblica cittadina, degli edifici di proprietà comunale e degli immobili facenti parte del progetto Case, oltre all’implementazione di servizi a valore aggiunto per la città e i cittadini. Il contratto di Partenariato Pubblico-Privato avrà una durata di 15 anni e le opere di efficientamento garantiranno importanti benefici a livello di risparmio energetico e ambientale: dagli interventi realizzati negli edifici pubblici è atteso, infatti, un risparmio energetico annuo del 19,5%, con una riduzione delle emissioni in atmosfera pari ad oltre 1.700 tonnellate di CO2 all’anno, mentre l’efficientamento della pubblica illuminazione consentirà una riduzione dei consumi del 66%, con una riduzione delle emissioni di oltre 1.600 tonnellate di CO2 all’anno. Grazie alla formula contrattuale del Partenariato Pubblico-Privato (Ppp) tutti gli interventi di riqualificazione, che prevedono investimenti per oltre 24 milioni di euro, saranno totalmente a carico del raggruppamento di imprese che si impegnano a realizzarli nell’arco di 2 anni. Le stesse imprese forniranno i servizi di gestione e manutenzione degli immobili pubblici e della pubblica illuminazione per la restante durata del contratto a fronte di un canone annuale da parte del Comune di circa 8 milioni l’anno pari alla spesa storica dell’Amministrazione per i medesimi servizi. “Si tratta probabilmente del più grande appalto pubblico mai realizzato nella storia del Comune dell’Aquila: una svolta epocale per la nostra città. Al termine del primo biennio di interventi restituiremo ai cittadini un capoluogo più sicuro, più sostenibile e più efficiente, che coniuga innovazione tecnologica e responsabilità ambientale, riducendo i consumi, tutelando l’ambiente e promuovendo una nuova cultura della cura del bene comune. È una sfida che guarda al futuro e che traduce in azioni tangibili la volontà di questa Amministrazione di costruire una città moderna, intelligente e pienamente all’altezza del suo ruolo di Capitale della cultura 2026”, ha dichiarato il sindaco Pierluigi Biondi. “Gli interventi che presentiamo oggi - ha commentato Lamberto Cuppini, amministratore delegato di Teckal, capogruppo del raggruppamento di imprese - sono possibili grazie alla formula contrattuale del Partenariato Pubblico-Privato e sono non solo il risultato delle competenze tecniche di Teckal e delle imprese partner ma, soprattutto, della visione e della capacità progettuale degli Amministratori e dei tecnici del Comune dell’Aquila”. “Edison Next è orgogliosa di rinnovare la propria collaborazione con la Città dell’Aquila nell’ambito di questo nuovo, importante progetto - dichiara Raffaele Bonardi, direttore Business to Government Edison Next - Un progetto che parla di futuro, che nasce da scelte lungimiranti fatte dall’Amministrazione Comunale e che, grazie a un significativo upgrade tecnologico, ci consentirà di restituire alla comunità locale un ambiente urbano ancora più valorizzato, fruibile e sicuro, riducendo ulteriormente il fabbisogno energetico e l’impatto ambientale del servizio di pubblica illuminazione”. “Il partenariato pubblico-privato, oggi presentato, rappresenta una leva strategica dell’Amministrazione comunale per una governance efficiente, trasparente e orientata al futuro - commenta Luciano Ardingo, fondatore e Ceo di Spee - L’Aquila con questo progetto consolida il proprio percorso di rinascita unendo cultura, resilienza e innovazione in un modello urbano fondato sul rilevamento e la gestione continua dei dati, fondendo cultura, resilienza e innovazione in un modello di smart city data-driven. Un ecosistema metacognitivo, capace di apprendere e reagire in modo dinamico alle sfide della contemporaneità”. Gli interventi di riqualificazione energetica che saranno realizzati da Teckal, la società del Gruppo Rekeep specializzata nella riqualificazione energetica degli immobili, riguarderanno 71 edifici di proprietà comunale ovvero l’80% del patrimonio immobiliare del Comune e le circa 150 piastre del Progetto Case. Sono previsti interventi sugli edifici per un valore complessivo di 11,5 milioni di euro che prevedono la trasformazione Nzeb (Edificio a Energia Quasi Zero) di alcuni immobili, l’installazione di impianti a pompa di calore, l’installazione di circa 1,2 MW di potenza di impianti fotovoltaici, l’efficientamento a Led degli impianti di illuminazione in edifici comunali e spazi comuni delle piastre del Progetto Case, oltre all’installazione di cappotti termici, la sostituzione dei radiatori, l’installazione di valvole termostatiche e di sistemi di monitoraggio e telecontrollo in larga parte del patrimonio immobiliare comunale. In alcuni edifici sarà installato un sistema avanzato di monitoraggio antisismico integrato basato su una rete di sensori multiparametrici e algoritmi di intelligenza artificiale. Le opere di riqualificazione illuminotecnica che saranno realizzate da Edison Next prevedono l’efficientamento a Led di oltre 19mila punti luce; l’installazione di sistemi di telecontrollo su circa 18mila punti luce; la realizzazione di un sistema di illuminazione adattiva nelle principali arterie di traffico della città e gallerie urbane per un totale di oltre 1.600 punti luce; l’implementazione di sensori di presenza per apparecchi di illuminazione lungo le piste ciclopedonali; l’applicazione sugli impianti di pubblica illuminazione di alcune piazze cittadine della tecnologia Kruithof, che consente di modulare la temperatura di colore della luce e l’intensità del flusso luminoso durante la notte in conformità ai ritmi circadiani di persone e animali. Nell’ottica di servizio e vicinanza alla comunità è stato predisposto anche un servizio di contact center per tutti i cittadini attivo 365 giorni l’anno 24h/24. Nel quadro del partenariato pubblico-privato del Comune dell’Aquila, Spee metterà a disposizione infrastrutture e competenze di Panopticon, la control room certificata a livello europeo con sede a L’Aquila, un hub della service line sviluppata da Spee, operativa da oltre trent’anni nel monitoraggio e nella supervisione integrata di aree urbane, territori e infrastrutture critiche.

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