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Tumori al seno, scoperte mutazioni più 'cattive' dei geni Jolie: riducono sopravvivenza

(Adnkronos) - Non tutte le mutazioni dei geni Brca1 e Brca2 – noti al grande pubblico come 'geni Jolie' – hanno lo stesso impatto sul tumore al seno. Alcune sono associate a una prognosi peggiore e a una riduzione della sopravvivenza, mentre altre sembrano influenzare meno negativamente l’evoluzione della malattia. A dimostrarlo, per la prima volta, è un ampio studio internazionale condotto su donne sotto i 40 anni con diagnosi di tumore al seno invasivo. La ricerca, denominata BRCA BCY Collaboration, è stata coordinata dall’Università di Genova – Irccs Ospedale Policlinico San Martino e dall’Università di Modena e Reggio Emilia, ed è stata appena pubblicata sulla rivista Annals of Oncology. I risultati sono particolarmente rilevanti perché permettono di valutare con maggiore precisione il rischio reale delle pazienti portatrici di mutazioni Brca e potrebbero influenzare le decisioni cliniche, intensificando le cure e i controlli nelle donne con le mutazioni genetiche più 'cattive'. "Lo studio internazionale coordinato dal professor Matteo Lambertini dell’Università di Genova che coinvolge 109 Centri in 33 Paesi in tutto il mondo – spiega Eva Blondeaux dell’Unità di Epidemiologia clinica del Irccs Ospedale Policlinico San Martino e coautrice dello studio –. Si tratta di un’indagine retrospettiva, nella quale sono state analizzate caratteristiche ed esiti clinici di 3294 donne under40 che fra il 2000 e il 2020 hanno ricevuto una diagnosi di tumore al seno invasivo ed erano portatrici di una mutazione di Brca1 o Brca2. Questi due geni controllano la riparazione del Dna: quando sono mutati viene meno il meccanismo di riparazione dei danni al Dna e conseguentemente si sviluppano più facilmente alcuni tipi di tumore. Per questo le mutazioni di Brca1 e Brca2, che sono ereditarie, aumentano fino all’80% la probabilità di sviluppare nell’arco della vita un tumore al seno e fino al 40% un tumore alle ovaie. Si stima che circa una neoplasia della mammella su dieci dipenda da difetti dei geni Brca1 o Brca2, ma le possibili mutazioni sono moltissime e fino a oggi non era noto se i diversi difetti genetici comportassero anche differenti esiti clinici". La novità dello studio sta nell'aver colmato una lacuna analizzando, fra le migliaia di possibili mutazioni di Brca, l’effetto delle singole possibili varianti sulla sopravvivenza delle pazienti giovani con una diagnosi di tumore invasivo. "Sapevamo per esempio che le mutazioni di Brca1 sono più spesso presenti nei carcinomi mammari tripli negativi, mentre quelle di Brca2 sono più frequenti nei tumori positivi ai recettori per gli estrogeni – aggiunge Angela Toss docente dell’Università di Modena e Reggio Emilia e in forze presso la Struttura complessa di Oncologia dell’Azienda ospedaliera universitaria di Modena, coautrice dello studio –. I nuovi dati si spingono oltre, valutando l’influenza di specifici tipi di mutazioni. Abbiamo potuto osservare, per esempio, che le mutazioni che 'troncano' Brca1 e Brca2, rendendo la proteina più corta e instabile incidono sulla sua funzionalità e comportano un peggioramento della sopravvivenza nelle pazienti portatrici, mentre le mutazioni di una singola lettera del Dna in Brca1 o Brca2, che cambiano solo un aminoacido della proteina finale, sembrano associarsi a un’aspettativa di vita più lunga. In sintesi, ciò che sembra contare più di tutto è la conseguenza della mutazione sulla funzionalità effettiva della proteina prodotta". Secondo le ricercatrici Blondeaux e Toss "identificare le associazioni fra la tipologia di mutazione e le caratteristiche del tumore al seno e i suoi esiti clinici, fra cui per esempio la sua aggressività, può aiutare a ottimizzare le strategie di trattamento". Per esempio, "la presenza di varianti associate a prognosi peggiori può suggerire di intensificare i programmi di sorveglianza, oppure ancora indicare l’opportunità di prevedere terapie più o meno intensive a seconda dell’impatto che la mutazione può avere sull’aspettativa di sopravvivenza" concludono.

Dazi, Moretti Polegato (Villa Sandi): "Prosecco inimitabile, no cali significativi export"

(Adnkronos) - "Il prosecco non è un vino replicabile al di fuori della sua zona d'origine, è un vino unico, e quindi siamo fiduciosi che questo trend positivo del nostro mondo continuerà anche il prossimo anno. I dazi Usa hanno toccato proprio il mercato che seguo come export manager, gli Stati Uniti. Ma, sulla base dei dati dell'export disponibili ad oggi, non si registrano cali significativi. Ricordiamo che il prosecco rappresenta il 30% di tutto l'export di vino italiano negli Stati Uniti, e anche con i dazi si ritrova in una fascia di prezzo accessibile per la maggioranza delle persone". Così, intervistata da Adnkronos/Labitalia, Diva Moretti Polegato, export manager di Villa Sandi per Regno Unito, Usa e Messico, e nuova generazione della storica famiglia di vignaioli veneti, traccia un bilancio del 2025 per la sua azienda e per il mondo del prosecco, e degli effetti dei dazi Usa e del contesto geo-politico incerto. "Io credo che bisognerà attendere il primo semestre del prossimo anno - avverte - per vedere l'effettivo impatto di questi dazi. Al momento, il prosecco registra un trend positivo di crescita e questo lo abbiamo visto dai dati dei tre Consorzi, ma un quadro più chiaro, appunto, lo potremo vedere nel primo semestre del prossimo anno". Villa Sandi è tra i leader del mercato, con il fatturato 2024 che ha toccato i 132 milioni, e con una produzione che per il 70% va in export e per il 30% in vendite nel nostro in Italia. E le 'bollicine', nonostante un anno complesso, resistono e puntano a crescere ancora. "In generale, è stato un anno di contrazione per il mercato vitivinicolo, ma il nostro mondo, quello del prosecco, ancora 'tiene' - ribadisce - perché unico e inimitabile. Nel corso di quest'anno, abbiamo visto un freno ai consumi con abitudini orientate a stili di vita più salutari, quindi con moderato contenuto alcolico, zero alcol. E infatti una fetta di mercato ricerca prodotti, soprattutto 'bollicine', senza alcol". "E' una tendenza che noi avevamo intercettato già 3-4 anni fa e avevamo iniziato a produrre già allora una 'bollicina' zero alcol, con una produzione che cresce ogni anno a due cifre", sottolinea Diva Moretti Polegato. Una tendenza, spiega l'esponente dell'ultima generazione di vignaioli trevigiani, spinta dal "consumo di coloro che non vogliono rinunciare al piacere di un brindisi, senza però dover assumere alcol. E questo per diverse ragioni: soprattutto quelle legate alla salute". E comunque una delle caratteristiche principali del prosecco è il moderato contenuto alcolico e questo lo rende un vino contemporaneo che risponde perfettamente a queste abitudini di consumo che sono mutate, e che prediligono vini leggeri, adatti alla convivialità, a momenti chiamiamoli 'social'", osserva. Villa Sandi continua a guardare al futuro esplorando nuovi mercati. "Noi siamo un'azienda -spiega Diva Moretti Polegato- che esporta in 135 Paesi e ci sono dei nuovi mercati in Est Europa e in Africa soprattutto, ma anche nell'America Centrale che abbiamo di recente acquisito, e che stiamo acquisendo, per diversificare, perché questo è uno dei 'modus operandi' del nostro mondo e della nostra azienda". Ma non solo. Diversificare il business, per 'Villa Sandi', significa anche altro. "Un altro pilastro in cui crediamo molto -fa notare l'export manager- è quello dello sviluppare tutto quel ramo dell'accoglienza dell'enoturismo, del ricevere persone in azienda, che si sta dimostrando sempre più una grande opportunità e una grande risorsa, perché è un'esperienza capace di unire territorio, cultura, ospitalità, sostenibilità e vino. Ed è un settore che dal periodo della pandemia ha visto una crescita molto grande soprattutto nel nostro Paese ma anche a livello mondiale". "Noi come azienda abbiamo creduto e investito nell'enoturismo fin dagli anni '90, e abbiamo aperto la nostra sede, che è una storica villa di scuola Palladiana, a tutti i visitatori e tutti i giorni dell'anno. E abbiamo anche investito sull'hospitality, con 'Locanda Sandi', dove abbiamo un ristorante e alcune camere. Questa per noi è soprattutto un'opportunità per valorizzare il brand e accogliere un cliente a 360 gradi, mostrando anche i vigneti e tutto ciò che c'è dietro una bottiglia di vino", ricorda ancora. Secondo Moretti Polegato, inoltre, "il riconoscimento della cucina italiana come patrimonio immateriale dell'Unesco può essere un'opportunità anche per il settore del vino, che è collegato ad esso". "Una ulteriore cornice istituzionale forte, anche un modo per potenziare il made in Italy e rafforzare il legame vino-cultura, collegato al turismo, con un importante risvolto mediatico per poter raggiungere più consumatori finali", aggiunge. "E poi - prosegue - c'è l'impegno sulla sostenibilità, importante per la mia generazione ma anche per la precedente, con l'obiettivo di accogliere i visitatori delle nostre aziende in un ambiente sano, in cui si lavora con il minor impatto ambientale possibile, seguendo pratiche sostenibili, a livello di vigna, di vinificazione e anche di impatto ambientale. Noi ad esempio abbiamo una centrale idroelettrica, abbiamo pannelli solari, puntiamo a diventare 100% sostenibili nella prossima decade". Per Diva Moretti Polegato, "l'augurio per il 2026 è che la situazione geopolitica causata dai conflitti in corso e i dazi Usa, che frenano in modo combinato i consumi, possano in qualche modo attenuarsi". "L'augurio a tutti noi produttori è di aprire il 2026 con buone notizie su guerre e dazi Usa appunto", conclude.

Sostenibilità, report Federbeton: nel 2024 oltre 110 mln per sicurezza ed ambiente

(Adnkronos) - Oltre 110 milioni di euro di investimenti e spese delle aziende dei settori cemento e calcestruzzo per sicurezza ed ambiente nel 2024, in crescita del 16% rispetto al 2023. E’ quanto evidenzia il sesto Rapporto di sostenibilità di Federbeton. (Video) Il comparto continua a investire risorse e competenze per migliorare le proprie performance ambientali e accelerare il percorso verso la neutralità climatica al 2050. Lo scorso 24 settembre, presso la Camera dei Deputati, Federbeton ha presentato la propria Strategia di decarbonizzazione, che traccia un percorso chiaro di riduzione progressiva delle emissioni tramite leve strategiche. Nella definizione della strategia sono stati individuati interventi di breve e medio periodo che sfruttano tecnologie già mature come l’impiego di combustibili alternativi e l’utilizzo di materiali sostitutivi del clinker, il semilavorato componente prevalente del cemento - spiega la Federazione del settore - La leva chiave per la decarbonizzazione del settore, con uno sviluppo a lungo termine, è la cattura della CO2, una tecnologia che richiede ingenti investimenti e lo sviluppo di infrastrutture di trasporto e stoccaggio. La cattura è fondamentale perché nella produzione di cemento il 60-65% delle emissioni dirette di CO2 deriva dalle stesse reazioni chimiche di processo ed è quindi incomprimibile. “Cemento e calcestruzzo sono materiali straordinari e insostituibili, che garantiscono la sicurezza e la durabilità delle nostre case, scuole, ospedali. Sono fondamentali per le nostre infrastrutture e città, alimentano la crescita economica e sociale del Paese e contribuiscono concretamente alla rigenerazione urbana e allo sviluppo di infrastrutture sostenibili e durevoli - ha sottolineato Paolo Zelano, vicepresidente di Federbeton Confindustria - La nostra sfida è mantenere alta la competitività dell’industria italiana continuando a progredire sul fronte della sostenibilità, in particolare quella ambientale. Questo è possibile solo attraverso un impegno collettivo, rafforzando il legame tra industria, ambiente e società”. Il Rapporto di Sostenibilità di Federbeton, come ogni anno, mostra l’impegno, i risultati e gli ambiti di miglioramento della filiera. Emerge, fra l’altro, che il settore conferma la propria circolarità: l’industria del cemento utilizza da anni scarti di altri processi produttivi in sostituzione dell’8% delle materie prime necessarie; i produttori di calcestruzzo preconfezionato e manufatti riutilizzano in media il 29% delle acque di processo ed il 62% degli scarti di produzione, rispettivamente; inoltre, è in aumento la quota di energia elettrica da fonti rinnovabili, in parte autoprodotta dalle aziende stesse. Il Rapporto richiama l’attenzione anche su alcune criticità che non permettono all’industria di esprimere pienamente le proprie potenzialità: “Il tasso di sostituzione calorica dei combustibili fossili con combustibili alternativi nel settore del cemento resta fermo al 26%, lontano dalla media europea del 56%, principalmente a causa di iter amministrativi complessi e disomogenei sul territorio nazionale. I combustibili alternativi sono una soluzione già disponibile, ma al di là dello sforzo dell’industria, è necessario un intervento delle istituzioni al fine di ottenere un’applicazione omogenea sul territorio nazionale del processo di autorizzazione”. Un’altra criticità che emerge dal Rapporto è quella relativa “all’impiego di aggregati recuperati nella produzione di calcestruzzo. Nonostante le potenzialità del settore, questa pratica resta limitata per l’assenza di un mercato nazionale per prodotti conformi agli standard dei calcestruzzi strutturali. Anche in questo caso è necessaria un’azione di sistema che coinvolga produttori, utilizzatori e istituzioni”.

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