Marianna Giardina

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Malattie rare - fenilchetonuria, Cazzorla (Ao Padova): "Più qualità di vita con nuove cure"

(Adnkronos) - "La fenilchetonuria (Pku) è una malattia metabolica ereditaria causata dal deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi, responsabile della trasformazione della fenilalanina in tirosina. Si tratta di una patologia rara, e questa condizione di rarità incide in modo significativo sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. La Pku è considerata una delle malattie metaboliche più rappresentative perché diagnosi e intervento tempestivi possono cambiarne radicalmente la prognosi. In assenza di diagnosi, infatti, la patologia può provocare conseguenze gravi a livello del sistema nervoso centrale: disabilità intellettiva, disturbi motori, problemi del comportamento e dell'umore, oltre ad alterazioni evidenziabili alla risonanza magnetica. Per questo lo screening neonatale è fondamentale: consente di intervenire precocemente". A dirlo all'Adnkronos Salute è Chiara Cazzorla, psicologa, psicoterapeuta Uoc Psicologia ospedaliera referente per il Centro regionale screening neonatale metabolico allargato azienda ospedaliera di Padova. (VIDEO) "La terapia di riferimento per la Pku è di tipo dietetico - spiega Cazzorla - Il paziente deve seguire per tutta la vita un regime alimentare a controllato apporto di proteine, per mantenere sotto controllo i livelli di fenilalanina nel sangue e garantire uno sviluppo adeguato del paziente. Si tratta di una terapia efficace, ma con un impatto psicologico ed emotivo importante". La gestione costante dell'alimentazione, secondo l'esperta, può influire in modo significativo sulla vita sociale e relazionale, "soprattutto in una fase delicata come l'adolescenza. Parliamo infatti di una malattia cronica che richiede una terapia cronica: una condizione che può risultare invasiva nella quotidianità del paziente". "Negli ultimi anni si stanno affacciando nuove opzioni terapeutiche con l'obiettivo di offrire un'alternativa alla dietoterapia. Tra queste - sottolinea - la terapia enzimatica sostitutiva. Si tratta di un percorso complesso e altamente personalizzato, che richiede una conoscenza approfondita del paziente e della sua famiglia. La terapia enzimatica sostitutiva può essere un'alternativa a quello che è l'impatto sociale della dietoterapia e permettere al paziente di raggiungere adeguati valori di fenilalanina, nonostante una dieta completamente libera. L'approccio è multidisciplinare con un piano terapeutico 'disegnato su misura'". "L'esperienza del centro di Padova, che segue un numero significativo di pazienti adulti con Pku", mostra risultati incoraggianti, riporta Cazzorla: "Diversi pazienti, in tempi differenti e secondo un percorso personalizzato, hanno raggiunto la completa liberalizzazione della dieta, mantenendo valori adeguati di fenilalanina. Questo ha permesso loro di recuperare spazi di libertà nella vita sociale e relazionale. Viaggi, gite, vacanze - prima rigidamente pianificati o limitati - possono oggi essere vissuti con maggiore serenità". Dal punto di vista clinico, questi risultati confermano quanto gli aspetti emotivi, psicologici e sociali siano centrali nella gestione di una malattia cronica come la Pku. Un'attenzione particolare va rivolta anche alla storia familiare: "E' importante, soprattutto in adolescenza e in età adulta, tornare all'impatto che la diagnosi ha avuto sui genitori e sull'intero nucleo familiare al momento dello screening neonatale. La gestione della fenilchetonuria richiede quindi una presa in carico globale del paziente, resa possibile dal lavoro di un'équipe multidisciplinare in grado di considerare non solo i parametri clinici, ma anche la dimensione psicologica e relazionale della malattia", conclude.

Inail, Ai applicata nel mondo del lavoro nelle istruttorie dei progetti Isi

(Adnkronos) - Oggi in occasione dell’evento 'Ia nel mondo del lavoro, la visione umanocentrica dell’intelligenza artificiale', realizzato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche sociali, l'Inail ha presentato alcuni dei suoi progetti più innovativi e ha ricordato come l'Intelligenza artificiale sia stata applicata alle istruttorie dei progetti Isi. Nato nel 2010, il bando Isi è uno strumento strutturale delle politiche per la prevenzione, grazie ai finanziamenti a fondo perduto destinati alle aziende che adottano soluzioni tecnologiche, organizzative e gestionali per aumentare gli standard di salute e sicurezza negli ambienti di lavoro. A partire dal 2017, l’Inail ha investito sulla digitalizzazione e il modello di processo è stato rinnovato, prevedendo la standardizzazione delle tipologie di interventi ammissibili, la tracciabilità di ogni singolo evento di variazione di stato della pratica, la scomposizione dell’attività di valutazione tecnico-amministrativa dei progetti in singoli controlli elementari, la compilazione online delle perizie e la digitalizzazione di tanti altri documenti. Significativi sono stati anche i cambiamenti delle modalità di relazione con l’utenza, attraverso un modello totalmente digitalizzato, anche per le richieste di chiarimenti o integrazione a supporto dell’attività istruttoria. Ciò ha posto le basi per introdurre soluzioni evolute attraverso il supporto di algoritmi e modelli di intelligenza artificiale, grazie all’attivazione di analisi complesse che permettono di raccogliere informazioni, regole, relazioni. Le innovazioni introdotte consentono di applicare i modelli di Ia alla valutazione dei requisiti del bando per le domande, seguendo i percorsi valutativi dei professionisti tecnici e dei funzionari amministrativi e proponendo soluzioni fondate su un’ampia base dati presenti nel sistema e su casi analoghi. La valutazione assistita dall’Ia per alcuni requisiti è già disponibile in sperimentazione per alcuni utenti esperti. L’obiettivo ulteriore è realizzare un Osservatorio che raccolga le migliori esperienze da trasformare in 'casi tipo' a vantaggio dell’utenza, quale ventaglio di soluzioni di finanziamento ammesse dal Bando Isi per la specifica lavorazione. Le potenzialità dell’Ia consentono di predisporre per ogni tipologia di progetto delle schede informative, veri e propri casi d’uso. Si tratterà, in definitiva, di estrarre dalla base di conoscenza le esperienze positive e presentare all’impresa le possibili soluzioni ammissibili; in prospettiva, questo patrimonio di conoscenze potrà essere utilizzato per affiancarla nella fase di domanda per migliorare anche la qualità dei progetti Inail.

Colucci (Circularity): "Nel 2026 la circolarità diventa condizione per competere"

(Adnkronos) - "Il 2026 è l’anno in cui la circolarità diventa una condizione strutturale per competere. Non è più un ambito specialistico o reputazionale: entra nei meccanismi economici, finanziari e industriali". Così Camilla Colucci, Ceo di Circularity, Società Benefit che accompagna le imprese nel percorso verso l’integrazione dei principi Esg nel proprio modello di business, ricostruisce con l'Adnkronos trend e tappe di questo 2026 sul fronte dell'economia circolare, individuando sfide e opportunità per il settore. "Tre passaggi sono decisivi - spiega - Il primo è l’entrata in applicazione operativa di norme chiave come il regolamento Ppwr sugli imballaggi, il diritto alla riparazione, l’estensione dell’Ecodesign e il Digital Product Passport previsti dall’Espr (Ecodesign for Sustainable Products Regulation). La progettazione dei prodotti cambia: riciclabilità reale, contenuto di riciclato, tracciabilità e dati diventano requisiti di mercato". Il secondo elemento è "la centralità delle filiere e delle materie prime seconde. Il 2026 consolida l’idea che il riciclo non sia solo gestione del rifiuto, ma leva di autonomia industriale e geopolitica, in coerenza con il Critical Raw Materials Act e gli obiettivi europei di copertura del fabbisogno tramite riciclo". Il terzo passaggio "riguarda la misurazione. Standard come la UNI/TS 11820 e l’allineamento agli indicatori europei rendono la circolarità auditabile. Finanza, banche e clienti chiedono Kpi, evidenze, Lca (Life Cycle Assessment) e coerenza con Tassonomia Ue e Csrd. È il passaggio definitivo da narrativa a governance". In questo quadro, prosegue, "l’Italia parte da una posizione di forza: se parliamo di riciclo, siamo leader europei nel tasso di utilizzo circolare di materia dopo l’Olanda e il Belgio (21,6% contro una media Ue del 12,2% nel 2024) e superiamo già oggi i target Ue sul riciclo degli imballaggi. Tuttavia, le criticità non mancano. La filiera della plastica è un caso emblematico: a fronte di buoni volumi di raccolta, persistono squilibri tra domanda e offerta di materiale riciclato e problemi di competitività industriale. Un’altra sfida cruciale riguarda i Raee e le batterie: i tassi di raccolta restano lontani dagli obiettivi europei". Infine, "la dipendenza dalle importazioni di materiali, cresciute in valore in modo significativo negli ultimi anni, espone le imprese a volatilità e rischi geopolitici, per cui integrare la circolarità nella gestione del rischio supply chain diventa una priorità". Per le imprese italiane "la vera sfida sarà integrare la circolarità nei processi core come procurement, progettazione, contrattualistica, gestione del rischio e non trattarla come funzione separata o solo reputazionale. Gli impatti potenziali sono chiari: maggiore efficienza operativa, miglior accesso al credito ma anche maggiore esposizione a rischi normativi e di non conformità per chi non si adegua". In vista di queste tappe fondamentali, Circularity ha pubblicato la Circularity Trend Guide 2026, una guida gratuita che anticipa e analizza i dieci trend chiave che caratterizzeranno il 2026 nell’economia circolare. "La Circularity Trend Guide 2026 nasce per supportare le imprese nel tradurre un quadro normativo e di mercato complesso in una roadmap operativa - spiega Colucci - Non è un documento teorico: mette insieme radar normativo, numeri chiave, implicazioni concrete e azioni pratiche per le imprese. Abbiamo strutturato la guida attorno a dieci trend che coprono packaging, materie prime seconde, digitalizzazione dei dati, procurement circolare, benefici economici e qualità dei flussi. L’obiettivo è aiutare le aziende a passare dal 'fare iniziative' al costruire sistemi di gestione con Kpi chiari, data owner, clausole contrattuali, business case, accordi di filiera. Solo così la circolarità diventa leva industriale e non costo aggiuntivo". Perché "il 2026 è anche l’anno in cui la circolarità entra definitivamente nei business plan". "I dati mostrano che le imprese che investono in sostenibilità ed economia circolare registrano riduzioni dei costi operativi, miglioramenti di redditività e, in molti casi, un accesso al credito più favorevole. In parallelo, cresce il rischio di greenwashing: senza dati, Lca e standard riconosciuti, le dichiarazioni ambientali possono trasformarsi in un boomerang reputazionale e normativo - conclude - La circolarità non è quindi solo un tema ambientale: è una strategia di resilienza industriale. Integrare dati, tecnologia, progettazione e filiera significa ridurre dipendenze, aumentare efficienza e rafforzare la credibilità sul mercato. La nostra ambizione, come Circularity, è quella di accompagnare le imprese in questo passaggio: dal rispetto delle regole alla costruzione di un vantaggio competitivo duraturo".

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