Malattie rare, scoperta nuova patologia genetica nei bimbi

(Adnkronos) - Tutto ha avuto inizio con il caso di un paziente seguito al Burlo Garofolo di Trieste. Da lì è partita un'indagine scientifica che ha portato i ricercatori a identificare una nuova malattia genetica rara. Lo studio, diretto dall'Irccs materno-infantile e pubblicato sulla rivista 'Genome Medicine', ha puntato l'attenzione sul gene SF3B3 identificandolo per la prima volta come causa di una malattia umana. La scoperta, spiegano gli esperti, aiuta a chiarire i meccanismi di alcuni rari disturbi del neurosviluppo. Coordinata da Luciana Musante della Genetica medica del Burlo e da Flavio Faletra dell'Istituto di Genetica medica di Asufc (Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale) e dell'Università di Udine, la ricerca ha preso avvio dal caso di un paziente seguito al Burlo: grazie all'analisi genetica, è stata individuata una mutazione nel gene SF3B3 che, finora, non era mai stato associato allo sviluppo di una patologia. Incrociando i dati relativi a 24 pazienti nel mondo, i ricercatori hanno dimostrato il suo diretto coinvolgimento nel provocare una nuova sindrome. Nel dettaglio, SF3B3 è coinvolto nello splicing, il processo con il quale le cellule rielaborano le istruzioni genetiche prima di produrre le proteine: quando questo meccanismo si altera possono insorgere le cosiddette spliceosomopatie, malattie rare spesso associate a disturbi del neurosviluppo. Il lavoro si è sviluppato grazie a un'importante rete di collaborazioni nazionali e internazionali e al contributo di due istituzioni della ricerca triestine, ovvero l'Icgeb (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) con Emanuele Buratti e il gruppo Cnr - Istituto Officina dei Materiali coordinato da Alessandra Magistrato, che hanno aiutato a chiarirne il meccanismo molecolare. "Parliamo di una sindrome con caratteristiche cliniche variabili", spiega Musante, prima autrice dello studio. "Si può presentare con ritardi nello sviluppo, nel linguaggio e nei movimenti, difficoltà cognitive e, in alcuni casi, malformazioni congenite multiple. In una parte dei piccoli pazienti osserviamo anche tratti dello spettro autistico. Nel loro insieme, questi elementi definiscono un quadro clinico riconoscibile, che si può presentare con forme molto severe, già in fase prenatale, o più lievi. Nel nostro studio abbiamo anche dimostrato che le mutazioni di SF3B3 modificano l’attività di centinaia di altri geni, alterando il funzionamento delle cellule". La possibilità di prendere in esame 24 pazienti, un numero piuttosto consistente nel caso di una malattia rara, consentirà d’inserire questa scoperta nel database internazionale Omim (Online Mendelian Inheritance in Man), che cataloga le malattie genetiche ed è aggiornato regolarmente sulla base delle nuove pubblicazioni scientifiche. "Ogni gene in più che riusciamo a collegare a una malattia significa una risposta in più per i pazienti e per le loro famiglie. Identificare il gene associato a una sindrome è solo il primo passo: ora possiamo studiare meglio i meccanismi biologici alla base della malattia e capire come si sviluppa. Il nostro obiettivo - conclude Musante - è continuare su questa strada e far diventare il Burlo un punto di riferimento per la diagnosi e lo studio di queste condizioni genetiche rare".

Fiere, Ieg: Ilaria Cicero nuovo global exhibition director della divisione Food&beverage

(Adnkronos) - Ieg-Italian exhibition group punta su una professionalità di spicco per lo sviluppo italiano e internazionale di un’area centrale del suo business, quella del food&beverage. Ilaria Cicero è il nuovo global exhibition director della divisione Food&beverage di Ieg che ricomprende il grande Sigep world - che valorizza nel mondo le eccellenze della gelateria, pasticceria panificazione artigianali, pizza e caffè, beer&food attraction, bbtech expo, mixology attraction e le manifestazioni estere collegate al food, in Asia e negli Stati Uniti. Già chief executive officer di IegAsia a Singapore, laureata in Giurisprudenza, Ilaria Cicero ha conseguito un Ph.D. in diritto comunitario europeo, un LL.M. presso l’Università di Londra e diversi master specialistici. In precedenza ha ricoperto i ruoli di group general counsel, m&a executive director e head of corporate & international development division del Gruppo Fiera Milano. Nel settore fieristico e congressuale ha inoltre maturato esperienza in ambiti quali food & beverage, hospitality, lifestyle, retail, oil & gas, interior & design. Nel corso della sua carriera, Cicero ha condotto operazioni di successo, acquisendo competenze in ambiti quali M&A, Venture Capital, IPO e concludendo accordi di joint venture non solo in Italia, ma anche in Germania, Francia, Stati Uniti, Brasile, Turchia, Medio Oriente, Russia, Cina, India, Thailandia, Malesia e Singapore. Oltre all'ambito fieristico, ha lavorato in uno studio legale statunitense, occupandosi di progetti che coinvolgevano fondi di private equity.

Energia, Canazza (Key To Energy): "Italia Paese emergente in campo data center"

(Adnkronos) - “L'Italia è un Paese emergente dopo il fenomeno della saturazione dei Flapd europei, gli hub di Francoforte, Londra, Amsterdam, Parigi, Dublino dedicati ai data center”. A dirlo, in occasione di Key – The Energy Transition Expo a Rimini, è Virginia Canazza, esperta di Data Center e partner di Key To Energy, advisory firm specializzata nella consulenza relativa alle attività della filiera dell’energia. (VIDEO) La kermesse, in svolgimento fino al 6 marzo nei padiglioni della fiera di Rimini e firmata Ieg - Italian Exhibition Group, si conferma punto di riferimento per gli attori della transizione energetica in Europa, Africa e nel bacino del Mediterraneo. “Il tasso di crescita dei data center è sostenuto, circa il 16-20% all'anno, con il 68% concentrato in Lombardia, in particolare nell’area di Milano - prosegue - Ad oggi, i consumi sono pari a circa 4,5 Twh, corrispondenti a circa un gigawatt di potenza elettrica installata e 600 megawatt di potenza It. Il trend di crescita potrà essere ancora più sostenuto nel prossimo futuro, arrivando a richiedere una copertura energetica da due a quattro volte superiore all’attuale fabbisogno entro il 2030. Circa 1,6 gigawatt di nuovi progetti, guardando alla pipeline di quelli in fase avanzata di sviluppo, potranno essere operativi entro il 2028-2029. Il trend di crescita italiano relativo ai data center” pone il Paese in una condizione di competitività “rispetto ai trend monitorabili a livello europeo e globale”. Nata nel 2007 per supportare partner pubblici e privati nel percorso di evoluzione del sistema energetico, nell’attuazione delle scelte, nel monitoraggio dei risultati e nel rispetto dei principali indicatori di sostenibilità, Key to Energy ha da allora realizzato oltre 1.000 progetti, per un totale di 40.000 MW e un controvalore di 20 miliardi di euro, collaborando con i principali attori industriali e finanziari del settore energetico. Sostenuta da una profonda conoscenza delle dinamiche aziendali e di mercato; l'advisory firm è in grado di sviluppare soluzioni tailor-made ad alto valore aggiunto, progettate per ottimizzare l’efficienza energetica, valorizzare le energie rinnovabili e mitigare i rischi. “I data center, come grandi centri di consumo che stanno evolvendo verso dimensioni sempre maggiori con una velocità di sviluppo che va accentuandosi, vedono l'energia come un asset strategico - spiega - Sono molteplici le opzioni per un approvvigionamento energetico nel mercato italiano che siano competitive e sostenibili e che possano anche mitigare l'esposizione a una sempre crescente volatilità dei mercati - precisa - Ci sono strumenti patrimoniali basati sull'acquisizione e la proprietà di asset di generazione per coprire i propri consumi ma sono disponibili anche schemi commerciali che, attraverso contratti di medio-lungo termine, possono mitigare l'esposizione al rischio del mercato”. Quando “i centri di consumo si sviluppano con una velocità maggiore di quello che è l'adeguamento infrastrutturale del sistema, si pongono delle tematiche relative alla necessità di uno stretto coordinamento” volto all’integrazione delle reti esistenti con “quelle della transizione energetica, e quindi delle rinnovabili - conclude - e con questa nuova componente di domanda. Per massimizzare i benefici, l’evoluzione e l'integrazione progressiva e sostenibile devono basarsi su un approccio sinergico”.

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Anna Zambon

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