(Adnkronos) - Tutto ha avuto inizio con il caso di un paziente seguito al Burlo Garofolo di Trieste. Da lì è partita un'indagine scientifica che ha portato i ricercatori a identificare una nuova malattia genetica rara. Lo studio, diretto dall'Irccs materno-infantile e pubblicato sulla rivista 'Genome Medicine', ha puntato l'attenzione sul gene SF3B3 identificandolo per la prima volta come causa di una malattia umana. La scoperta, spiegano gli esperti, aiuta a chiarire i meccanismi di alcuni rari disturbi del neurosviluppo. Coordinata da Luciana Musante della Genetica medica del Burlo e da Flavio Faletra dell'Istituto di Genetica medica di Asufc (Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale) e dell'Università di Udine, la ricerca ha preso avvio dal caso di un paziente seguito al Burlo: grazie all'analisi genetica, è stata individuata una mutazione nel gene SF3B3 che, finora, non era mai stato associato allo sviluppo di una patologia. Incrociando i dati relativi a 24 pazienti nel mondo, i ricercatori hanno dimostrato il suo diretto coinvolgimento nel provocare una nuova sindrome. Nel dettaglio, SF3B3 è coinvolto nello splicing, il processo con il quale le cellule rielaborano le istruzioni genetiche prima di produrre le proteine: quando questo meccanismo si altera possono insorgere le cosiddette spliceosomopatie, malattie rare spesso associate a disturbi del neurosviluppo. Il lavoro si è sviluppato grazie a un'importante rete di collaborazioni nazionali e internazionali e al contributo di due istituzioni della ricerca triestine, ovvero l'Icgeb (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) con Emanuele Buratti e il gruppo Cnr - Istituto Officina dei Materiali coordinato da Alessandra Magistrato, che hanno aiutato a chiarirne il meccanismo molecolare. "Parliamo di una sindrome con caratteristiche cliniche variabili", spiega Musante, prima autrice dello studio. "Si può presentare con ritardi nello sviluppo, nel linguaggio e nei movimenti, difficoltà cognitive e, in alcuni casi, malformazioni congenite multiple. In una parte dei piccoli pazienti osserviamo anche tratti dello spettro autistico. Nel loro insieme, questi elementi definiscono un quadro clinico riconoscibile, che si può presentare con forme molto severe, già in fase prenatale, o più lievi. Nel nostro studio abbiamo anche dimostrato che le mutazioni di SF3B3 modificano l’attività di centinaia di altri geni, alterando il funzionamento delle cellule". La possibilità di prendere in esame 24 pazienti, un numero piuttosto consistente nel caso di una malattia rara, consentirà d’inserire questa scoperta nel database internazionale Omim (Online Mendelian Inheritance in Man), che cataloga le malattie genetiche ed è aggiornato regolarmente sulla base delle nuove pubblicazioni scientifiche. "Ogni gene in più che riusciamo a collegare a una malattia significa una risposta in più per i pazienti e per le loro famiglie. Identificare il gene associato a una sindrome è solo il primo passo: ora possiamo studiare meglio i meccanismi biologici alla base della malattia e capire come si sviluppa. Il nostro obiettivo - conclude Musante - è continuare su questa strada e far diventare il Burlo un punto di riferimento per la diagnosi e lo studio di queste condizioni genetiche rare".
(Adnkronos) - BolognaFiere rafforza la propria presenza sui mercati internazionali attraverso una nuova collaborazione con Informa in occasione dell’edizione 2026 del National Restaurant Association Restaurant, Hotel-Motel Show, in programma dal 16 al 19 maggio al McCormick Place di Chicago, tra i principali appuntamenti globali dedicati al settore foodservice. Per la prima volta all’interno della manifestazione verrà presentato il Padiglione Italian Wine, Spirits & Oil, uno spazio dedicato alla valorizzazione delle eccellenze italiane nel segmento beverage e dei condimenti gourmet, pensato per favorire l’incontro tra produttori italiani e operatori internazionali della ristorazione e dell’ospitalità. Il padiglione sarà ospitato nella Beverage Room, l’area della manifestazione dedicata alle soluzioni beverage per il mondo Horeca, offrendo ai professionisti del settore un accesso diretto a una selezione di prodotti premium italiani sempre più centrali nella definizione dell’identità e della qualità dell’offerta gastronomica contemporanea. "Gli operatori della ristorazione sono sempre più alla ricerca di ingredienti autentici e distintivi, in grado di arricchire i programmi beverage e valorizzare le proposte di menu", ha dichiarato Tom Cindric, President of Exhibitions di Informa Connect Foodservice Group. "Questo padiglione porta i prodotti premium italiani direttamente al centro della manifestazione, offrendo ai buyer uno spazio dedicato e facilmente accessibile per individuare nuove soluzioni e opportunità di approvvigionamento", ha continuato. Il Padiglione Italian Wine, Spirits & Oil presenterà una selezione di prodotti ampiamente utilizzati nei moderni programmi di foodservice, tra cui aperitivi, bitter, digestivi, aceti speciali e oli extravergine di oliva di alta qualità, ingredienti sempre più richiesti per la mixology contemporanea, la ristorazione creativa e le applicazioni gastronomiche di alto livello. La sezione degli amari è realizzata in collaborazione con la Fiera dell’Amaro d’Italia, mentre per i condimenti BolognaFiere si è avvalsa della collaborazione di EVOLIO Expo (Senaf/Fiera del Levante). Molte di queste produzioni rappresentano eccellenze difficilmente reperibili con continuità sui mercati internazionali, soprattutto per gli operatori alla ricerca di prodotti autentici, di qualità certificata e fortemente legati ai territori di origine. La concentrazione di queste categorie all’interno della Beverage Room consentirà ai professionisti della ristorazione di orientarsi con maggiore efficacia tra le proposte espositive, facilitando la scoperta di nuovi prodotti e semplificando i processi di sourcing. "Siamo orgogliosi di poter ampliare la collaborazione internazionale con il nostro partner e socio Informa nel settore dell’horeca. Attraverso questa iniziativa creiamo un ponte diretto tra l’eccellenza produttiva italiana e uno dei mercati foodservice più dinamici al mondo", ha dichiarato Antonio Bruzzone, ceo di BolognaFiere Group. "Portando a Chicago alcuni tra i più rappresentativi produttori italiani, offriamo ai buyer internazionali un contesto professionale in cui scoprire la qualità, la storia e la cultura del beverage e dei condimenti italiani, anche attraverso momenti di degustazione e approfondimento pensati per una valutazione tecnica dei prodotti", ha continuato. Il nuovo Padiglione Italian Wine, Spirits & Oil si inserisce nella strategia del National Restaurant Association Show di sviluppare aree tematiche sempre più specializzate all’interno della manifestazione, facilitando percorsi di sourcing mirati e creando opportunità di business ad alto valore per espositori e buyer. Ulteriori dettagli sugli espositori partecipanti e sul programma delle attività del padiglione saranno annunciati nelle prossime settimane. Per maggiori informazioni e per registrarsi al National Restaurant Association Show 2026: www.nationalrestaurantshow.com
(Adnkronos) - Il Gruppo Dolomiti Energia partecipa alla quarta edizione di Key - The Energy Transition Expo a Rimini, appuntamento di riferimento per le tecnologie legate alla transizione energetica, segnando un momento di svolta nella propria narrazione aziendale. Per la prima volta, la società presenta in fiera la sua nuova identità di brand, una tappa fondamentale del Piano Strategico ideata per accompagnare lo sviluppo del gruppo e rendere più riconoscibile il racconto del proprio futuro industriale. Al centro di questa evoluzione si trova il nuovo payoff, ‘Rinnovabili, integrati, indipendenti’, che sintetizza i pilastri operativi della società. (Video) "Il nuovo payoff di Dolomiti Energia sintetizza qual è la visione del nostro piano strategico - spiega il ceo del gruppo, Stefano Granella - Un piano che si fonda sulle rinnovabili. Siamo il primo operatore di sola produzione di energie rinnovabili tra idroelettrico, eolico e fotovoltaico con oltre 1800 megawatt di capacità installata". La solidità della proposta si basa su una struttura che controlla l'intera catena del valore. "Siamo integrati perché accanto alla generazione abbiamo la vendita: contiamo circa 800mila clienti, quindi siamo in grado, da un lato, di produrre e, dall'altro, di vendere in maniera integrata". Questa configurazione permette di offrire una risposta concreta alle oscillazioni dei prezzi che caratterizzano l'attuale scenario energetico: "Siamo indipendenti perché riteniamo che, proprio grazie alla nostra generazione da rinnovabili, siamo in grado di proporre ai nostri clienti delle offerte fisse a lungo termine che possano proteggerli e renderli indipendenti dalle fluttuazioni di mercato", osserva Granella. Il percorso di rebranding riflette dunque una precisa volontà di investimento e un posizionamento distintivo rispetto agli altri attori del settore. "Il nuovo rebranding si focalizza sulle nostre caratteristiche - fa sapere il ceo - è una scelta coerente con quanto fatto nel piano, ovvero investire di nuovo sulle rinnovabili triplicando il volume degli investimenti rispetto agli ultimi due anni, per dare il nostro contributo all'indipendenza e all'autonomia energetica del Paese". In un quadro geopolitico complesso, l'azienda ribadisce il proprio impegno: "Ogni giorno ci impegniamo ad accelerare la transizione energetica del Paese, con la nostra competenza industriale e la nostra solidità nel campo delle rinnovabili - afferma Granella - Integriamo infrastrutture e servizi per offrire alla nostra community green, in tutta Italia, strumenti che permettano di proteggersi dall'instabilità dei mercati e di compiere scelte sostenibili con semplicità e consapevolezza".