Malattie rare: screening neonatale e genomica, neonatologi-Uniamo per diagnosi e cure precoci

(Adnkronos) - La Società italiana di neonatologia (Sin) e Uniamo - Federazione italiana malattie rare, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, richiamano l'attenzione sull'evoluzione degli screening neonatali e sulle prospettive aperte dall'introduzione del sequenziamento genomico per garantire diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi, fin dai primi giorni di vita. Le malattie rare sono oltre 7mila e colpiscono 300 milioni di persone nel mondo, circa il 70% ha un'origine genetica e una quota significativa interessa l'età pediatrica, spiegano Sin e Uniamo in una nota. Lo screening neonatale rappresenta una delle più rilevanti conquiste della medicina preventiva. Grazie a un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, oggi è possibile diagnosticare precocemente diverse malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare, consentendo trattamenti tempestivi che cambiano radicalmente la storia naturale di queste patologie e migliorano in modo significativo la qualità e l'aspettativa di vita dei bambini. Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente questo scenario, permettendo l'identificazione rapida di centinaia di malattie genetiche gravi, ma potenzialmente trattabili in epoca neonatale. Accanto alle opportunità, emergono anche importanti questioni etiche e cliniche, sottolineano gli esperti. Il sequenziamento esteso può infatti individuare varianti genetiche di significato incerto o associate a malattie a esordio tardivo e non trattabili, generando ansia e incertezza nelle famiglie e ponendo complessi problemi interpretativi. Non tutte le mutazioni identificate si traducono necessariamente in manifestazioni cliniche, e il rischio di sovradiagnosi è concreto. "Si tratta di una prospettiva scientifica di grande rilievo, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equità su tutto il territorio - afferma Massimo Agosti, presidente Sin - Insieme a Uniamo riteniamo indispensabile una 'cabina di regia' nazionale. Il principio guida deve restare il migliore interesse del minore e della sua famiglia. Lo screening neonatale deve offrire un beneficio diretto e concreto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace. Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica. Fondamentali risultano, inoltre, il consenso informato dei genitori, la tutela dei dati genetici e la garanzia di equità di accesso su tutto il territorio nazionale, per evitare nuove disuguaglianze in un ambito così delicato". La genomica neonatale può rappresentare una straordinaria opportunità per la salute pubblica e per le famiglie colpite da malattie rare, ma la sua introduzione deve avvenire all'interno di un quadro normativo chiaro, condiviso e trasparente, affinché resti uno strumento di prevenzione e cura orientato al bene del bambino, ovunque nasca. "Gli screening sono programmi di salute pubblica pensati per migliorare la salute e la qualità di vita del neonato, e non devono trasformarsi in strumenti di raccolta indiscriminata di dati o di sorveglianza genetica - evidenzia Luigi Memo, segretario del Gruppo di studio di genetica clinica neonatale della Sin - La sfida è coniugare innovazione tecnologica, tutela dei diritti e responsabilità sociale. La combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative e interventi non farmacologici appropriati può realmente cambiare la storia naturale di molte malattie rare, ma questo è possibile solo se l'accesso alle cure è equo, continuo e strutturato". Negli ultimi anni lo sviluppo delle terapie geniche ha aperto scenari fino a poco tempo fa impensabili per alcune malattie rare di origine genetica, soprattutto quando il trattamento viene avviato in epoca precoce. Accanto alle terapie farmacologiche e avanzate, è però essenziale garantire anche l'accesso a percorsi assistenziali, riabilitativi, nutrizionali e di supporto multidisciplinare, che rappresentano una parte integrante della presa in carico della persona con malattia rara, precisano Sin e Uniamo. "Lo screening neonatale esteso è uno straordinario strumento per individuare fin dalla nascita patologie che possono essere trattate prima che compaiano i sintomi - dice Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo - I trattamenti possono essere non solo farmacologici, ma anche, nella nostra visione, abilitativi e riabilitativi. Bisogna considerare la diagnosi un momento dal quale parte una presa in carico olistica che riguarda tutti gli stakeholders ed è preceduto da tanta informazione. I bambini e le loro famiglie devono essere accompagnati in un percorso di supporto e di cura che non li lasci mai da soli. Dobbiamo essere cauti e coesi rispetto a tutta una serie di tematiche che hanno risvolti etici importanti: come affrontare, nel caso degli screening genetici, varianti ancora non conosciute e le possibili influenze sul fenotipo; genotipi e fenotipi non congruenti; patologie cosiddette late onset, cioè a insorgenza tardiva. Dovremmo scegliere le patologie da screenare con ampio consenso da parte di tutte le comunità coinvolte: scientifica, istituzionale, associativa". Per trasformare questa visione in realtà - conclude la nota - occorre un'azione sinergica tra istituzioni, medici specialisti (biologi, genetisti, neonatologi, psicologi, ecc.) e associazioni delle persone con malattia rara e familiari come Uniamo. L'obiettivo deve essere l'attuazione di un programma di screening che elimini le barriere d'accesso, assicurando a ogni neonato il diritto a una diagnosi precoce e alle migliori cure disponibili, indipendentemente dalla propria regione di nascita.

Parità di genere, Iannicelli: "Non possiamo permetterci di lasciare talenti inespressi"

(Adnkronos) - Il tema della parità di genere non riguarda solo "aspetti di equità sociale e politica ma anche la competitività del Paese. In un contesto che cambia radicalmente e che ci spinge verso una forte competizione - penso alla transizione digitale, a quella ambientale ma anche a quella geopolitica - avere talenti che non riescono a esprimere il proprio potenziale, anche dal punto di vista professionale, è un limite". Sono le parole di Carmelo Iannicelli, consigliere tesoriere dell’Ordine degli Ingegneri della provincia di Milano, partecipando all’evento 'Progetto Donna', promosso dall’Ordine professionale provinciale a Palazzo Isimbardi e dedicato al tema dell’equità di genere nelle professioni tecniche e scientifiche e al rafforzamento della presenza femminile nei ruoli tecnici e decisionali. "Proprio per questo, oggi abbiamo deciso di improntare la giornata con un approccio diverso -spiega- da una parte abbiamo il tema dell’alleanza, con le istituzioni e le aziende che interverranno, dall’altra parte portiamo invece elementi di consapevolezza, grazie alle esperienze che ascolteremo. E infine, una parte di misurazione e strumenti. Chiudiamo la giornata con un intervento specifico sugli strumenti per migliorare e aumentare l’autoconsapevolezza", conclude.

Mobilità, indagine: un italiano su due valuta l'acquisto di un’auto green

(Adnkronos) - Meno di 1 italiano su 5 possiede un’auto green (il 17%), ma un italiano su due (il 51%) sta valutando di comprarne una. Tuttavia, gli italiani sembrano propensi a cambiare trend: già 1 su 4 ha provato un’auto elettrica (26%) e il full hybrid è la soluzione più indicata quando si valuta l’acquisto di una nuova vettura (27%). Le principali barriere all’acquisto delle auto elettriche sono il costo elevato (62%) seguito dai tempi di ricarica lunghi (50%). Sono i risultati dell’indagine realizzata da YouGov per Repower, con l’obiettivo di valutare il mercato delle auto elettriche in Italia insieme a conoscenze e abitudini dei cittadini, presentati nel X White Paper, 'La transizione nell’era post ideologica', pubblicato dal gruppo attivo nel settore energetico e della mobilità sostenibile. (VIDEO) Questa edizione del documento rafforza la dimensione di piattaforma di contenuti fruibili in maniera non lineare, andando ad approfondire solo i temi a cui si è più interessati. Ogni capitolo è infatti abbinato, a seconda del tema approfondito, a una puntata di 'Rumors d’Ambiente - Alla ricerca della sostenibilità', il podcast di Repower di cui in primavera è attesa la sesta stagione. Ogni capitolo ospita inoltre una serie di interviste ad esperti per approfondire le molteplici tematiche della mobilità sostenibile: da Francesco Zirpoli, direttore del Center for Automotive and Mobility Innovation all’Università Ca’ Foscari Venezia a Fabio Orecchini direttore del Center for Automotive Research and Evolution all’Università Guglielmo Marconi di Roma, da Vito Di Noto, docente al Dipartimento di Ingegneria Industriale dell’Università degli Studi di Padova, all’architetto e urbanista di fama mondiale Carlo Ratti. “Nel 2025 il mercato delle auto elettriche è tornato a crescere - commenta Fabio Bocchiola, Ceo di Repower Italia nell’introduzione al White Paper - sostenuto da politiche di incentivazione e da una rete di ricarica sempre più capillare. È uno scenario incoraggiante, che restituisce l’immagine di una tecnologia che sta progressivamente uscendo da una fase pionieristica per entrare in una stagione di maturità. Per questo abbiamo deciso di dedicare il tema del White Paper a questo cambio di approccio, che ci conduce in un’era ‘post ideologica’ in cui l’elettrico rappresenta una soluzione che non va scelta solo per una questione di valori o responsabilità, ma perché ha senso come tecnologia matura”. Dall'indagine emerge, poi, che il 50% degli italiani possiede un’auto a benzina, il 35% diesel, il 10% Gpl. L’auto elettrica è poco diffusa: solo il 2% la possiede, come le soluzioni ibride (full hybrid 6%, mild hybrid 5%, gas naturale compresso 3%, plug-in hybrid 2%). Tuttavia, gli italiani sembrano propensi a cambiare trend: già 1 su 4 ha provato un’auto elettrica (26%) e il full hybrid è la soluzione più indicata quando si valuta l’acquisto di una nuova vettura (27%), mentre il 18% considera l’acquisto di un veicolo elettrico. Le principali barriere all’acquisto delle auto elettriche sono - rileva lo studio - il costo elevato (62%), i tempi di ricarica lunghi (50%), la scarsa disponibilità di colonnine di ricarica (47%), l’inadeguatezza per i viaggi lunghi (45%) e l’autonomia limitata (44%). Il livello di conoscenza sul mercato delle auto elettriche è scarso: meno di 1 italiano su 5 si reputa bene informato (17%) e il mezzo di informazione principale è il passaparola (39%). Solo 2 italiani su 10 pensano che ci siano abbastanza colonnine di ricarica per auto elettriche. Ci sono, poi, alcune opinioni contrastanti sulle auto elettriche: 2 italiani su 3 ritendono importante possedere un’auto e sono convinti che le auto elettriche si diffonderanno se miglioreranno le infrastrutture; 1 su 3 crede che il prezzo salirà e che le auto elettriche inquinino più di quelle a benzina, mentre 1 su 2 pensa che necessitino di una manutenzione costosa e complicata.

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