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Malattie rare: screening neonatale e genomica, neonatologi-Uniamo per diagnosi e cure precoci
(Adnkronos) - La Società italiana di neonatologia (Sin) e Uniamo - Federazione italiana malattie rare, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, richiamano l'attenzione sull'evoluzione degli screening neonatali ...
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Parità di genere, Frassinetti (Mim): "Risolvere gap nella scelta delle materie scientifiche"
(Adnkronos) - “Tutto ciò che è stato detto finora non può prescindere dal sistema educativo della scuola, perché è lì che si imprimono i percorsi dei ragazzi e delle ragazze. Noi abbiamo a cuore il fatto che vada risolta questa problematica, che ...
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Sostenibilità e cooperazione, Treviso capitale dell’ecologia integrale
(Adnkronos) - Ecologia integrale, cooperazione tra Europa e Stati Uniti, innovazione tecnologica al servizio dell’ambiente, responsabilità dei media globali e sostenibilità dei grandi eventi: sono questi i temi che saranno al centro del XVII Forum Internazionale ...
(Adnkronos) - La Società italiana di neonatologia (Sin) e Uniamo - Federazione italiana malattie rare, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, richiamano l'attenzione sull'evoluzione degli screening neonatali e sulle prospettive aperte dall'introduzione del sequenziamento genomico per garantire diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi, fin dai primi giorni di vita. Le malattie rare sono oltre 7mila e colpiscono 300 milioni di persone nel mondo, circa il 70% ha un'origine genetica e una quota significativa interessa l'età pediatrica, spiegano Sin e Uniamo in una nota. Lo screening neonatale rappresenta una delle più rilevanti conquiste della medicina preventiva. Grazie a un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, oggi è possibile diagnosticare precocemente diverse malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare, consentendo trattamenti tempestivi che cambiano radicalmente la storia naturale di queste patologie e migliorano in modo significativo la qualità e l'aspettativa di vita dei bambini. Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente questo scenario, permettendo l'identificazione rapida di centinaia di malattie genetiche gravi, ma potenzialmente trattabili in epoca neonatale. Accanto alle opportunità, emergono anche importanti questioni etiche e cliniche, sottolineano gli esperti. Il sequenziamento esteso può infatti individuare varianti genetiche di significato incerto o associate a malattie a esordio tardivo e non trattabili, generando ansia e incertezza nelle famiglie e ponendo complessi problemi interpretativi. Non tutte le mutazioni identificate si traducono necessariamente in manifestazioni cliniche, e il rischio di sovradiagnosi è concreto. "Si tratta di una prospettiva scientifica di grande rilievo, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equità su tutto il territorio - afferma Massimo Agosti, presidente Sin - Insieme a Uniamo riteniamo indispensabile una 'cabina di regia' nazionale. Il principio guida deve restare il migliore interesse del minore e della sua famiglia. Lo screening neonatale deve offrire un beneficio diretto e concreto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace. Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica. Fondamentali risultano, inoltre, il consenso informato dei genitori, la tutela dei dati genetici e la garanzia di equità di accesso su tutto il territorio nazionale, per evitare nuove disuguaglianze in un ambito così delicato". La genomica neonatale può rappresentare una straordinaria opportunità per la salute pubblica e per le famiglie colpite da malattie rare, ma la sua introduzione deve avvenire all'interno di un quadro normativo chiaro, condiviso e trasparente, affinché resti uno strumento di prevenzione e cura orientato al bene del bambino, ovunque nasca. "Gli screening sono programmi di salute pubblica pensati per migliorare la salute e la qualità di vita del neonato, e non devono trasformarsi in strumenti di raccolta indiscriminata di dati o di sorveglianza genetica - evidenzia Luigi Memo, segretario del Gruppo di studio di genetica clinica neonatale della Sin - La sfida è coniugare innovazione tecnologica, tutela dei diritti e responsabilità sociale. La combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative e interventi non farmacologici appropriati può realmente cambiare la storia naturale di molte malattie rare, ma questo è possibile solo se l'accesso alle cure è equo, continuo e strutturato". Negli ultimi anni lo sviluppo delle terapie geniche ha aperto scenari fino a poco tempo fa impensabili per alcune malattie rare di origine genetica, soprattutto quando il trattamento viene avviato in epoca precoce. Accanto alle terapie farmacologiche e avanzate, è però essenziale garantire anche l'accesso a percorsi assistenziali, riabilitativi, nutrizionali e di supporto multidisciplinare, che rappresentano una parte integrante della presa in carico della persona con malattia rara, precisano Sin e Uniamo. "Lo screening neonatale esteso è uno straordinario strumento per individuare fin dalla nascita patologie che possono essere trattate prima che compaiano i sintomi - dice Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo - I trattamenti possono essere non solo farmacologici, ma anche, nella nostra visione, abilitativi e riabilitativi. Bisogna considerare la diagnosi un momento dal quale parte una presa in carico olistica che riguarda tutti gli stakeholders ed è preceduto da tanta informazione. I bambini e le loro famiglie devono essere accompagnati in un percorso di supporto e di cura che non li lasci mai da soli. Dobbiamo essere cauti e coesi rispetto a tutta una serie di tematiche che hanno risvolti etici importanti: come affrontare, nel caso degli screening genetici, varianti ancora non conosciute e le possibili influenze sul fenotipo; genotipi e fenotipi non congruenti; patologie cosiddette late onset, cioè a insorgenza tardiva. Dovremmo scegliere le patologie da screenare con ampio consenso da parte di tutte le comunità coinvolte: scientifica, istituzionale, associativa". Per trasformare questa visione in realtà - conclude la nota - occorre un'azione sinergica tra istituzioni, medici specialisti (biologi, genetisti, neonatologi, psicologi, ecc.) e associazioni delle persone con malattia rara e familiari come Uniamo. L'obiettivo deve essere l'attuazione di un programma di screening che elimini le barriere d'accesso, assicurando a ogni neonato il diritto a una diagnosi precoce e alle migliori cure disponibili, indipendentemente dalla propria regione di nascita.
(Adnkronos) - “Tutto ciò che è stato detto finora non può prescindere dal sistema educativo della scuola, perché è lì che si imprimono i percorsi dei ragazzi e delle ragazze. Noi abbiamo a cuore il fatto che vada risolta questa problematica, che vede ancora una differenza di genere nella scelta delle materie scientifiche”. Sono le parole del sottosegretario di Stato al Ministero dell’Istruzione e del Merito, Paola Frassinetti, in occasione dell’evento ‘Progetto Donna’ promosso, oggi a Milano, dall’Ordine degli ingegneri della Provincia meneghina. “È importante procedere alla riduzione di questo divario di genere, che esiste, e noi lo facciamo potenziando le discipline Stem, cioè tutte le discipline che riguardano le materie scientifiche, tecnologiche e informatiche - spiega - Abbiamo emanato, infatti, delle linee guida proprio per queste discipline, introducendo un piano triennale dell'offerta formativa nelle scuole proprio per attivare metodologie scientifico-tecnologiche. A questa misura, inoltre, abbiamo destinato 600 milioni di euro, proprio per cercare di accrescere il livello di occupazione femminile e potenziare queste materie, scelte meno dalle ragazze”. “Abbiamo potenziato le materie Stem in tutti i cicli scolastici, partendo dalle primarie fino ad arrivare alle scuole superiori, ma è un dato di fatto che ci siano dei grossi divari. È per questo che abbiamo organizzato anche dei percorsi formativi per i docenti, perché dipende anche da come si insegna la matematica: se molte volte diventa uno ‘spauracchio’, soprattutto per le ragazze e per le bambine, alle volte c’è un motivo - sottolinea Frassinetti - E’ per questo che credo che i laboratori innovativi, che ci sono, siano molto importanti per ridurre a questa metodologia nuova”. E’ necessario, quindi: “potenziare i laboratori immersivi e cercare di far capire che la matematica non consiste nello imparare a memoria delle formule, ma capire come applicarle - continua - Penso che andando alla radice dei nostri meccanismi mentali femminili, che sono molto concreti, se c'è un insegnamento fatto da docenti formati, questo si potrà sicuramente ottenere”. “Abbiamo dei dati che dicono che, sebbene l’oltre 60% delle ragazze consegue il diploma liceale contro il 39,5% dei maschi, solo il 19,5% lo consegue presso un liceo scientifico, contro il 26% dei maschi. Anche il diploma di istituto tecnico, soprattutto nell'indirizzo tecnologico, è prevalentemente maschile: lo consegue solo il 21% delle ragazze, rispetto al 42,6% dei ragazzi - illustra Frassinetti - Nell'indirizzo tecnologico, il 6,8% delle ragazze contro il 30% dei ragazzi. Questo è un dato oggettivo su cui bisogna lavorare ed è necessario rendersi conto che il tasso di occupazione femminile, sia per l'area 28 Scienze e matematica, sia per l'area informatica, ingegneria e architettura, è inferiore a quella maschile di ben dieci punti”. “Da qui la necessità di puntare sulle materie Stem e anche la necessità di portare avanti l'educazione finanziaria, che è molto importante e presente nelle nostre nuove linee guida di educazione civica, strumento utile non solo per insegnare ai ragazzi, che da alcune indagini risultano veramente molto carenti nelle informazioni che riguardano l'educazione finanziaria, ma anche contro la violenza di genere, perché isolare la donna dal punto di vista finanziario può essere un preambolo alla violenza di genere vera e propria - dichiara - Pertanto, dare alle donne le competenze necessarie per gestire autonomamente il proprio denaro è anche un passo decisivo verso l'indipendenza economica, che è fondamentale”. “La partecipazione delle donne al mercato del lavoro è molto legata ai carichi familiari: nel terzo trimestre 2023 il tasso di occupazione delle donne tra i 25-40 anni è pari al 79,8%, se la donna vive da sola. Scende al 75,5% se vive in coppia senza figli e al 58,7% se ha figli, riducendosi di oltre quattro punti percentuali se i figli fino a cinque anni. Il divario a sfavore delle madri si riduce sensibilmente all'aumentare del titolo di studio - spiega Frassinetti - Quindi, è evidente che anche la rete di servizi per l'infanzia è importante e l'attivazione del segmento 0-6 anni è molto importante per dare questo servizio alle donne per quanto riguarda l'occupazione. Credo che dotare gli asili nido di tutti i servizi necessari per assicurare il sostegno alle famiglie sia un passaggio fondamentale”. “Il Progetto Donna è molto importante e va nel concreto a cercare di trovare anche i motivi di certe carenze. Il quadro dato sul mondo della scuola mette ancora in evidenza dei punti problematici, ma voglio dare una bella notizia - annuncia - la dispersione scolastica e l'abbandono scolastico sono in discesa perché abbiamo già raggiunto gli obiettivi che l'Europa ci aveva dato per il 2030”. “Da questo punto di vista, gli investimenti nelle zone a più alta incidenza di abbandono scolastico sono importanti, perché più dispersione scolastica c'è, più diventa difficile” far crescere la scelta “delle materie Stem per riequilibrare il divario”, conclude.
(Adnkronos) - Ecologia integrale, cooperazione tra Europa e Stati Uniti, innovazione tecnologica al servizio dell’ambiente, responsabilità dei media globali e sostenibilità dei grandi eventi: sono questi i temi che saranno al centro del XVII Forum Internazionale dell’Informazione per la Salvaguardia della Natura, promosso da Greenaccord Ets e in programma a Treviso dal 18 al 21 marzo 2026 con il titolo 'Building Future Together - Un’umanità nuova con sete di futuro'. Per quattro giorni Treviso diventerà una redazione globale diffusa, accogliendo oltre 100 giornalisti provenienti da più di 40 Paesi insieme a rappresentanti istituzionali, amministratori pubblici, imprese innovative, accademici ed esponenti del mondo della cultura. Il Forum si svolgerà tra Ca’ dei Carraresi e la Camera di Commercio di Treviso e Belluno e si articolerà in una sessione inaugurale e sei sessioni tematiche dedicate ai nodi cruciali della transizione ecologica e alla costruzione di una visione condivisa di ecologia integrale, capace di tenere insieme ambiente, economia, dimensione sociale e responsabilità culturale. L’edizione 2026 assume una valenza strategica per la costruzione di un ponte strutturato tra il Triveneto e lo Stato del Colorado. Territori accomunati da identità montana, forte vocazione sportiva e turistica, sistemi produttivi dinamici e crescente attenzione alle politiche ambientali, Veneto e Colorado saranno protagonisti di un confronto concreto su mobilità sostenibile, pianificazione territoriale, tecnologie pulite, economia montana e governance della sostenibilità. Tra i relatori internazionali sono attesi rappresentanti istituzionali e imprenditoriali del Colorado, insieme a protagonisti dell’innovazione tecnologica statunitense, a testimonianza di un dialogo che guarda alle Montagne Rocciose e alle Dolomiti come territori laboratorio di cooperazione transatlantica. Un focus centrale sarà dedicato alla sostenibilità dei grandi eventi internazionali, con un approfondimento specifico sul modello dei Giochi Olimpici Invernali Milano-Cortina 2026. Nella sessione inaugurale interverrà Gloria Zavatta, Sustainability & Impact Director di Milano Cortina 2026, per illustrare il rapporto di sostenibilità dei Giochi e le strategie adottate per ridurre l’impatto ambientale e garantire un’eredità positiva per i territori ospitanti. Il Forum offrirà inoltre uno sguardo globale grazie alla presenza di Jinfeng Zhou, segretario generale della China Biodiversity Conservation and Green Development Foundation, che porterà l’esperienza cinese nel campo della tutela della biodiversità e della cooperazione ambientale internazionale. Il confronto tra modelli europei, nordamericani e asiatici contribuirà a rafforzare il carattere autenticamente globale dell’iniziativa. Grande attenzione sarà dedicata anche al ruolo delle piattaforme digitali e dell’industria culturale nella costruzione del dibattito ambientale. Interverranno Andy Thompson, dirigente internazionale attualmente International Technologist di Meta con una lectio magistralis sull’impatto delle notizie ambientali sulle piattaforme social, e Hanna Grahn, Head Sustainability and Climate Action di Spotify, che affronterà il tema della musica e dei contenuti culturali come strumenti di consapevolezza e responsabilità collettiva. Il programma affronterà inoltre il rapporto tra natura e bellezza, economia del benessere, rigenerazione urbana, bioarchitettura, agricoltura sostenibile, filiere del cibo, tecnologia digitale, ecologia della mente e dell’anima. Una sessione conclusiva sarà dedicata al ruolo dei media e dei giornalisti della rete Greenaccord, con la consegna del Greenaccord International Media Award a una realtà nordamericana impegnata nella narrazione delle sfide climatiche. "In un tempo segnato da conflitti, crisi climatiche e incertezze geopolitiche - dichiara Alfonso Cauteruccio, presidente di Greenaccord - abbiamo bisogno di ricostruire un orizzonte comune. L’ecologia integrale non è uno slogan, ma una visione che tiene insieme ambiente, giustizia sociale, economia e spiritualità. Con questo Forum vogliamo offrire ai giornalisti e alle istituzioni uno spazio di dialogo autentico tra Europa e America, ma anche tra Occidente e Asia, tra tecnologia e cultura. Solo costruendo ponti e assumendoci una responsabilità condivisa possiamo generare un futuro credibile per le nuove generazioni". "In un mondo lacerato dalla violenza e dalla prepotenza, avvertiamo il bisogno di tornare a frequentare la gentilezza e la convivialità delle differenze. Il nuovo Forum internazionale di Greenaccord - sottolinea il segretario generale dell'organizzazione, Giuseppe Milano - non nasce con la sola ambizione di raccontare la complessità contemporanea, tra innovazioni straordinarie e relazioni internazionali virtuose, ma anche e soprattutto di provare a costruire insieme una diversa visione di società, più giusta e inclusiva, in cui la giustizia sociale e ambientale siano saldate nella pace e nella prosperità intergenerazionale e crossterritoriale".