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Giornata mondiale delle malattie rare, Sin rafforza impegno per patologie neurologiche

(Adnkronos) - In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2026, che si celebra il 28 febbraio, la Società italiana di neurologia (Sin) rinnova il proprio impegno nel promuovere attenzione, consapevolezza e azioni concrete per i pazienti affetti da malattie neurologiche rare, un ambito che rappresenta una delle aree più complesse e in continua evoluzione. Queste patologie - informa la società scientifica in una nota - comprendono centinaia di condizioni differenti, spesso di origine genetica, che possono manifestarsi in età pediatrica o adulta e che sono frequentemente caratterizzate da un decorso progressivo e da un importante impatto funzionale. Nel loro insieme, queste patologie interessano un numero rilevante di persone e pongono sfide significative non solo sul piano clinico ma anche organizzativo, sociale ed economico, coinvolgendo l’intero sistema sanitario. Nonostante i progressi della ricerca scientifica e delle tecnologie diagnostiche, persistono ancora significativi ritardi nella diagnosi, percorsi assistenziali frammentati e disuguaglianze territoriali nell’accesso ai centri di riferimento e alle cure, con rilevanti ripercussioni sulla qualità della vita delle persone e delle loro famiglie. "La Giornata mondiale delle malattie rare è un momento cruciale per riaffermare che queste patologie non devono rimanere ai margini dell’attenzione sanitaria e istituzionale – afferma Mario Zappia presidente Sin - Le malattie neurologiche rare interrogano profondamente la neurologia contemporanea, chiamandoci a ripensare i modelli di diagnosi, presa in carico e continuità assistenziale. Come Sin, siamo impegnati a promuovere una neurologia capace di riconoscere precocemente queste condizioni, accompagnare i pazienti lungo tutto il percorso di malattia e sostenere la ricerca clinica e traslazionale come strumento concreto di cambiamento". Un elemento centrale per migliorare la gestione delle malattie neurologiche rare - secondo gli esperti - è rappresentato dalla standardizzazione dei percorsi diagnostico-terapeutici, attraverso raccomandazioni condivise, algoritmi clinici e strumenti operativi che possano supportare il neurologo nella pratica quotidiana, anche al di fuori dei centri altamente specialistici. "Le malattie neurologiche rare, in particolare quelle di origine genetica, richiedono competenze specialistiche ma anche un approccio strutturato e condiviso”– sottolinea Massimiliano Filosto, coordinatore del Gruppo di studio Sin di Neurogenetica clinica e malattie rare - Il lavoro del Gruppo di studio è orientato alla definizione di best practices, allo sviluppo di algoritmi diagnostici e gestionali e alla formazione dei neurologi. Ridurre il ritardo diagnostico significa oggi offrire ai pazienti un accesso più tempestivo alle cure". Negli ultimi anni, il panorama delle malattie neurologiche rare è stato profondamente trasformato dalla disponibilità di terapie innovative che stanno cambiando in modo concreto la storia naturale di alcune patologie. Tra queste rientrano, a titolo di esempio, le terapie enzimatiche sostitutive, le terapie di riduzione del substrato, gli oligonucleotidi antisenso, le terapie geniche e altre strategie avanzate attualmente in sviluppo clinico. Questi approcci terapeutici, già disponibili o in fase avanzata di sperimentazione per diverse condizioni neurologiche rare - illustrano i neurologi - rendono ancora più urgente una diagnosi tempestiva e una corretta stratificazione clinica dei pazienti. In molti casi, infatti, l’efficacia delle terapie è strettamente legata alla precocità dell’intervento e alla preservazione delle funzioni neurologiche residue. "L’innovazione terapeutica sta aprendo scenari impensabili fino a pochi anni fa per molte malattie neurologiche rare – evidenzia Filosto - Perché queste opportunità possano tradursi in benefici reali, è fondamentale che i pazienti vengano intercettati precocemente e indirizzati in percorsi strutturati e competenti". In questo contesto, la collaborazione con le associazioni di pazienti assume un valore certamente centrale. "Le terapie innovative rappresentano una grande speranza, ma anche una sfida per la sostenibilità del sistema sanitario – osserva Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, Federazione italiana malattie rare - È essenziale garantire equità di accesso, informazione corretta e continuità di cura. Il dialogo con la Sin e con la comunità scientifica è fondamentale per assicurare che i progressi della ricerca si traducano in diritti concreti e in una migliore qualità della vita per tutte le persone con malattia rara". A tale proposito la Sin ribadisce il proprio impegno per: promuovere formazione e aggiornamento continuo sulle malattie neurologiche rare; sostenere progetti di consensus, linee di indirizzo clinico e algoritmi condivisi; favorire il lavoro in rete tra centri specialistici, territorio e istituzioni e rafforzare la collaborazione con le associazioni dei pazienti. Un impegno che nasce dalla convinzione che occuparsi di malattie neurologiche rare significhi investire in una neurologia più moderna, equa e orientata al futuro, capace di coniugare innovazione scientifica, appropriatezza clinica e centralità della persona.

Quando il cioccolatino è gastronomico, dal formaggio al cavolfiore la 'sfida' di Giraudi

(Adnkronos) - Non solo nocciole, granelle, creme e tanto dolce. Ora i cioccolatini sono anche a base di ingredienti salati e diventano 'gastronomici'. Pioniere in questa nuova frontiera della cioccolateria e sempre più 'ambassador' è Giraudi. I cioccolatini salati, infatti, sono un prodotto su cui la cioccolateria di Castellazzo Bormida (AL) ha deciso di puntare nel lontano 2009. Oggi, a distanza di 15 anni da quella sfida così innovativa, e sotto la guida del maestro cioccolaterie Giacomo Boidi e del figlio Davide, Giraudi ha rinnovato l’offerta di cioccolatini al formaggio (in cui era stata pioniera) messa a punto per l’azienda leader nell’affinamento di formaggi Guffanti di Arona (NO) e ha presentato due inedite praline al Cavolfiore della Piana del Sele. A dimostrazione della bontà dell’idea, i cioccolatini gastronomici sono stati riproposti nel tempo anche da altre aziende cioccolatiere e da nomi illustri del panorama della pasticceria. “I cioccolatini gastronomici sono stati per me, fin da subito, una grande sfida. Riuscire a far coesistere ingredienti all’apparenza così diversi tra di loro mi suscitava grande interesse. In tempi non sospetti, sono stato uno tra i primi a credere in questa scommessa e sono contento che alcuni miei colleghi mi abbiano seguito”, ha affermato Giacomo Boidi. “In questa categoria di prodotto, il cioccolato non è più l’unico protagonista dell’assaggio, ma si fa portavoce e contenitore di un ingrediente altrettanto eccellente, che ne può amplificare le modalità e i momenti di consumo”, ha spiegato. Era il 2009 quando Giacomo Boidi metteva a punto, in collaborazione con Guffanti, quattro creazioni insolite, da proporre al momento dell’aperitivo. Un guscio di cioccolato racchiudeva un cuore di Gorgonzola Dop Piccante, Parmigiano Reggiano Dop, Piacentinu Ennese Dop o il formaggio che sarebbe diventato Ossolano Dop. Oggi, il longevo rapporto tra le due aziende ha portato allo sviluppo degli Erboritain Luigi e Dirce, cioccolatini il cui nome è una fusione tra i due ingredienti Erborinato e Napolitain, rispettivamente il formaggio e il tipo di cioccolatino impiegato nella ricetta. Luigi e Dirce sono invece i due fondatori della Luigi Guffanti Formaggi, azienda nata nel 1876. “Conosco Giacomo e suo figlio Davide da tantissimo tempo”, ha ricordato Giovanni Guffanti, quinta generazione dell’azienda, proseguendo: “Ci piaceva l’idea di abbinare il formaggio al cioccolato ed è stato naturale rivolgersi a loro per metterla in pratica. Oltre che un professionista stimato per l’esperienza e la conoscenza tecnica, apprezzo Giacomo anche per la grande elasticità mentale e produttiva, che ci ha permesso di soddisfare la nostra richiesta. Gli Erboritain si prestano a essere consumati, al momento dell’aperitivo o a fine pasto, in abbinamento a vini liquorosi e da dessert”. Due sono le praline nate da questa collaborazione. La prima ha un guscio di cioccolato bianco, che all’interno racchiude un ripieno di Erborinato Sancarlone, dal nome del Santo protettore della città di Arona. Si tratta di un formaggio di latte vaccino dal gusto intenso e leggermente piccante, che richiama la grande tradizione dei blu piemontesi. La seconda ha un guscio di cioccolato al latte, che nasconde un cuore di Erborinato Sancarlone caffè in crosta. Il formaggio si differenzia da quello precedente, per una maturazione di 3 mesi nella polvere di caffè. “Lavorare con il formaggio di Guffanti è stato, oserei dire, divertente. Nelle praline abbiamo creato un cuore cremoso composto da una ganache salata, racchiuso da una camicia di cioccolato al latte e bianco, le due tipologie di cioccolati più affini al gusto del formaggio”, ha sottolineato Giacomo Boidi. La sfida successiva dopo il formaggio è stata quella di esaltare il cavolfiore. L’Organizzazione di produttori (OP) Solco Maggiore, situata a Eboli (SA), commercializza una vasta gamma di ortaggi e frutta locali, tra cui il Cavolfiore della Piana del Sele, candidato al riconoscimento dell’Indicazione geografica protetta (Igp). Per celebrare la stessa candidatura, l’Op Solco Maggiore ha richiesto a Giacomo Boidi di valorizzare l’ortaggio coltivato in un terreno di natura vulcanico-alluvionale in un cioccolatino. Sono nate così le Praline al cavolfiore della Piana del Sele essiccato ricoperte di cioccolato fondente e al latte, distribuite dalla Op Solco Maggiore, a marchio Sapore Maggiore. “Le praline cioccolato e cavolfiore sono un concentrato di sostanze benefiche per l’organismo umano, combinano l’azione antiossidante dei polifenoli del cioccolato con l’azione antiinfiammatoria e antiossidativa della glutammina, dei glucosinati e dei polifenoli del cavolfiore. Un piccolo guscio di cioccolato con cuore di cavolfiore dalle grandi proprietà salutistiche”, ha detto Marisa Di Matteo, Full Professor of Food Processing Technology dell’Università di Salerno. “Nella pralina abbiamo utilizzato il cavolfiore in polvere disidratato per aromatizzare del burro di cacao, che abbiamo poi abbinato a cioccolato bianco, pasta di mandorle, di nocciole e di limone candito. Il guscio esterno è stato invece realizzato in due versioni: con cioccolato fondente 61% e con cioccolato al latte”, ha concluso Boidi.

Rifiuti, Piunti (Conou): "Portiamo avanti la sfida della qualità"

(Adnkronos) - Qualità, lotta all’evasione e sensibilizzazione sui temi dell’economia circolare. Queste le prossime sfide su cui si concentra il Conou, Consorzio Nazionale per la Gestione, Raccolta e Trattamento degli Oli Minerali Usati. L’economia circolare dell’olio usato in Italia funziona ma il Conou, che la gestisce, continua a guardare al futuro. “La battaglia della qualità è fondamentale: controllo dell'olio in ingresso, attraverso la verifica del rispetto di tutti parametri previsti (oggetto di interesse di altri Paesi perché è un sistema che copre tutti gli aspetti dei possibili inquinanti), e qualità in uscita. Le nostre basi rigenerate devono continuare ad essere allo stesso livello delle basi vergini, assolutamente intercambiabili. Se non c'è dietro uno standard tecnico dettagliato, la rigenerazione non significa niente”, spiega all’Adnkronos il presidente del Conou Riccardo Piunti. Guardando alla normativa europea, “oggi c’è un tema molto specifico che riguarda i regolamenti di controllo degli inquinanti persistenti. Nella filiera degli oli minerali abbiamo un inquinante, il Pcb, che, se rinvenuto al di sopra di una certa soglia, manda l'olio che lo contiene a distruzione. Ne troviamo molto poco dal momento che non si produce più da 40 anni e che si trova ormai solo nei piccoli trasformatori. Oggi, però, l'Europa sta cercando di inserire nel regolamento un limite molto più basso di quello attuale e noi ci stiamo battendo perché questo sia compatibile con il funzionamento della nostra filiera, magari attraverso una riduzione progressiva di tale soglia”. “L'altra sfida è il controllo dell'evasione del contributo ambientale, attraverso il quale vengono finanziate le nostre attività di raccolta e di rigenerazione: è fondamentale, quindi, che non ci sia evasione contributiva”, avverte Piunti. C’è poi il tema della comunicazione. “Noi vogliamo - sottolinea - che il modello consortile del Conou e, in generale, il modello consortile italiano per i rifiuti, sia conosciuto perché ci sono degli elementi che possono aiutare la realizzazione dell'economia circolare in tutti i Paesi, sia quelli più avanzati, come quelli europei, dove magari questo modello non è applicato allo stesso modo o non c'è, sia i Paesi più arretrati che devono mettere insieme un sistema per la raccolta dei rifiuti e in particolare dell'olio minerale usato”. C’è poi un aspetto sul quale si concentra l’attenzione del Consorzio. “Il sistema della raccolta nasce negli anni ‘50 con aziende di natura familiare: all'inizio erano veramente imprese piccole, c'era un signore con un motocarro e due fusti dietro che andava a raccogliere l'olio dai meccanici. Adesso le nostre 58 imprese sono aziende con depositi, autobotti, autisti, strumentazioni, ecc…. Però il sistema di impresa familiare, come accade da noi e come è accaduto anche in tanti altri settori dell'imprenditoria italiana, arrivata la terza generazione, comincia ad avere qualche problema. Quindi noi ci stiamo preoccupando di capire quale sarà il futuro di queste imprese familiari, come evolveranno. C'è una mutazione in corso e noi vorremmo accompagnarla: la crisi dell'impresa familiare della terza generazione è un tema che non si può trascurare”, conclude Piunti.

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