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Malattie rare - fenilchetonuria, Cazzorla (Ao Padova): "Più qualità di vita con nuove cure"

(Adnkronos) - "La fenilchetonuria (Pku) è una malattia metabolica ereditaria causata dal deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi, responsabile della trasformazione della fenilalanina in tirosina. Si tratta di una patologia rara, e questa condizione di rarità incide in modo significativo sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. La Pku è considerata una delle malattie metaboliche più rappresentative perché diagnosi e intervento tempestivi possono cambiarne radicalmente la prognosi. In assenza di diagnosi, infatti, la patologia può provocare conseguenze gravi a livello del sistema nervoso centrale: disabilità intellettiva, disturbi motori, problemi del comportamento e dell'umore, oltre ad alterazioni evidenziabili alla risonanza magnetica. Per questo lo screening neonatale è fondamentale: consente di intervenire precocemente". A dirlo all'Adnkronos Salute è Chiara Cazzorla, psicologa, psicoterapeuta Uoc Psicologia ospedaliera referente per il Centro regionale screening neonatale metabolico allargato azienda ospedaliera di Padova. (VIDEO) "La terapia di riferimento per la Pku è di tipo dietetico - spiega Cazzorla - Il paziente deve seguire per tutta la vita un regime alimentare a controllato apporto di proteine, per mantenere sotto controllo i livelli di fenilalanina nel sangue e garantire uno sviluppo adeguato del paziente. Si tratta di una terapia efficace, ma con un impatto psicologico ed emotivo importante". La gestione costante dell'alimentazione, secondo l'esperta, può influire in modo significativo sulla vita sociale e relazionale, "soprattutto in una fase delicata come l'adolescenza. Parliamo infatti di una malattia cronica che richiede una terapia cronica: una condizione che può risultare invasiva nella quotidianità del paziente". "Negli ultimi anni si stanno affacciando nuove opzioni terapeutiche con l'obiettivo di offrire un'alternativa alla dietoterapia. Tra queste - sottolinea - la terapia enzimatica sostitutiva. Si tratta di un percorso complesso e altamente personalizzato, che richiede una conoscenza approfondita del paziente e della sua famiglia. La terapia enzimatica sostitutiva può essere un'alternativa a quello che è l'impatto sociale della dietoterapia e permettere al paziente di raggiungere adeguati valori di fenilalanina, nonostante una dieta completamente libera. L'approccio è multidisciplinare con un piano terapeutico 'disegnato su misura'". "L'esperienza del centro di Padova, che segue un numero significativo di pazienti adulti con Pku", mostra risultati incoraggianti, riporta Cazzorla: "Diversi pazienti, in tempi differenti e secondo un percorso personalizzato, hanno raggiunto la completa liberalizzazione della dieta, mantenendo valori adeguati di fenilalanina. Questo ha permesso loro di recuperare spazi di libertà nella vita sociale e relazionale. Viaggi, gite, vacanze - prima rigidamente pianificati o limitati - possono oggi essere vissuti con maggiore serenità". Dal punto di vista clinico, questi risultati confermano quanto gli aspetti emotivi, psicologici e sociali siano centrali nella gestione di una malattia cronica come la Pku. Un'attenzione particolare va rivolta anche alla storia familiare: "E' importante, soprattutto in adolescenza e in età adulta, tornare all'impatto che la diagnosi ha avuto sui genitori e sull'intero nucleo familiare al momento dello screening neonatale. La gestione della fenilchetonuria richiede quindi una presa in carico globale del paziente, resa possibile dal lavoro di un'équipe multidisciplinare in grado di considerare non solo i parametri clinici, ma anche la dimensione psicologica e relazionale della malattia", conclude.

Previdenza, incontro su futuro complementare e ruolo strategico imprese

(Adnkronos) - Integrare la previdenza fin dalle prime fasi del percorso lavorativo, rendendola una componente stabile del welfare e uno strumento concreto per il futuro delle nuove generazioni. E' il messaggio emerso oggi dalla conferenza 'Il futuro della previdenza complementare è oggi: il ruolo strategico delle imprese', promosso dal Presidente della XI Commissione Lavoro Pubblico e Privato della Camera dei Deputati, Walter Rizzetto, con la partecipazione del sottosegretario al Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, Claudio Durigon, della consigliera dell’Ivass Rita D’Ecclesia, del consigliere esperto Cnel, Francesco Rotondi e dell’ad di Arca Fondi SGR, Ugo Loeser. L’incontro, tenutosi a Palazzo San Macuto, ha riunito istituzioni, operatori del settore previdenziale, imprese e direttori hr, per un confronto sugli scenari della previdenza complementare e sulle evoluzioni necessarie per rispondere ai cambiamenti demografici, economici e sociali del Paese. Walter Rizzetto ha affermato che "la prima sfida sulla previdenza complementare è culturale. Occorre rafforzare informazione, formazione ed educazione finanziaria su uno strumento ancora poco conosciuto e spesso sottovalutato. Tra i giovani, in particolare, le adesioni restano insufficienti, pur a fronte di una lieve crescita negli ultimi anni, ma in un contesto segnato da carriere discontinue, ingresso tardivo nel mercato del lavoro e calo demografico. Mettere lavoratrici e lavoratori nelle condizioni di comprenderne funzionamento, vantaggi fiscali e prospettive di lungo periodo significa consentire scelte realmente consapevoli. Il secondo pilastro previdenziale è una leva essenziale per garantire stabilità, sostenibilità e sicurezza economica ai lavoratori di oggi e di domani". Ugo Loeser ha analizzato alcune delle novità introdotte dalla Finanziaria 2026 – auto enrollment, life-cycle, flessibilità in uscita e portabilità – evidenziando come queste misure offrano benefici concreti agli aderenti, migliorando sia la fase di accumulo sia quella di decumulo, con vantaggi rilevanti in termini di rendimenti e di qualità del servizio. "La previdenza complementare - ha dichiarato Loeser - deve diventare uno strumento semplice, accessibile e vicino alle persone. Le novità introdotte con la legge di Bilancio hanno il potenziale di imprimere un impulso significativo al sistema, favorendo una partecipazione più ampia e consapevole". In questo contesto Patrizia Fontana ha presentato la nuova ricerca di Previverso, condotta su oltre 300 professionisti HR, che ha evidenziato margini di miglioramento nella conoscenza del quadro normativo che incide sulle scelte previdenziali: tra i profili senior solo il 14% ha dichiarato una preparazione completa, mentre l’80% degli intervistati ha dichiarato che la previdenza complementare ha il potenziale di diventare cultura d’impresa, ma ha sottolineato che il percorso è destinato a richiedere tempo e continuità, oltre ad un ruolo attivo della funzione hr. Previverso ha anticipato molte di queste tematiche. "L’esperienza di Previverso - ha ricordato Fontana - dimostra che l’educazione previdenziale funziona quando parte dai bisogni reali Il lavoro sviluppato con aziende e funzioni hr ha, infatti, permesso di accrescere la consapevolezza su questo tema centrale, aprendo la strada ad una maggiore diffusione dei fondi pensione". Nella medesima direzione sono andate le testimonianze dei direttori del personale, che hanno presentato le esperienze sviluppate con Previverso per accrescere la consapevolezza finanziaria delle nuove generazioni tramite programmi di formazione, condividendo best practice ed elaborando proposte nell’ottica di favorire una pianificazione previdenziale consapevole e di lungo termine. In quest’ottica i rappresentanti del mondo delle imprese hanno mostrato un diffuso apprezzamento per PreviYoung, iniziativa nata da un percorso di co-progettazione avviato nel 2024 con gli esperti hr di Aidp, che mira a rendere accessibile la previdenza complementare anche ai giovanissimi. Un progetto che valorizza bisogni reali: genitori attenti al futuro dei figli, aziende focalizzate sul benessere dei collaboratori e funzioni hr consapevoli del valore sociale ed educativo della formazione sulla previdenza. Una iniziativa che vede impegnate molte aziende italiane e branch di multinazionali come ABInBev, Emerson, SAS, Fastweb+Vodafone, Fortidia, TD Synnex, Swaroski, Kuehne + Nagel, Golmar, Italiaonline, Safety21, Sutter, Transcom e Sperlari. Dal dibattito è emerso, inoltre, che il modello formativo di Previverso - rivolto ai dipendenti e alle funzioni hr - è in grado di generare un impatto positivo su tre livelli: sulle persone, rafforzando la consapevolezza finanziaria, favorendo la stabilità economica individuale e incidendo positivamente sul benessere psicologico; sulle aziende, valorizzando il welfare in chiave ESG (dimensione sociale), supportando il futuro finanziario dei giovani dipendenti e rafforzando l’employer branding; sul sistema Paese, promuovendo la cultura della pianificazione nelle famiglie e contribuendo ad una maggiore resilienza economica e a un equilibrio più efficace del welfare. A chiusura dell’evento la consigliera dell’Ivass D’Ecclesia ha sottolineato che si assiste a un cambio di prospettiva nel modo in cui la previdenza entra nella vita delle imprese e dei lavoratori: "La previdenza complementare può diventare una leva strategica del welfare aziendale e uno strumento di attrazione del capitale umano. In questo contesto, la cultura finanziaria rappresenta un elemento imprescindibile di tutela: acquisirla significa essere in grado di valutare con consapevolezza le proprie esigenze di copertura previdenziale, orientando scelte informate e sostenibili nel lungo periodo".

Milano-Cortina, Buonfiglio (Coni): "Molta soddisfazione per medagliere"

(Adnkronos) - Dai Giochi Invernali di Milano-Cortina "Portiamo a casa tutto. L'Italia è un grande paese non da oggi, ma da sempre e siamo riusciti a mettere in mostra quello che sappiamo fare bene". Nel medagliere "quattro anni fa eravamo undicesimi, oggi stiamo combattendo con Norvegia e Stati Uniti. C'è molta soddisfazione". Lo ha detto oggi il presidente del Coni, Luciano Buonfiglio, a margine della sigla del protocollo tra Coni e Conai per la sostenibilità degli eventi sportivi, oggi a Milano. "Stiamo vincendo tanto, e quando accade è un piacere mettersi il distintivo della squadra che vince. È questo che ci rende fieri e orgogliosi di rappresentare gli italiani e le italiane che ci seguono". "Noi avevamo un obbligo" a queste Olimpiadi "essere condannati a vincere". Ha continuato. "Stiamo strabiliando il mondo in tutto e per tutto - ha poi aggiunto Buonfiglio -. Tutto questo, per essere valorizzato, necessitava di tante vittorie ed è per questo che siamo condannati a vincere, per mantenere alta l'attenzione ed essere un modello da imitare". "Le atlete e gli atleti italiani si meritano le medaglie che stanno vincendo e nonostante le pressioni, il sistema sportivo Italia sta continuando a funzionare molto bene". "Non è facile perchè questa è un'ulteriore prova, ma quello che accadrà stasera è merito delle atlete". Ha con tinuato il presidente del Coni rispondendo a una domanda dei giornalisti che gli hanno chiesto se fosse possibile una tripletta d'oro per la pattinatrice Francesca Lollobrigida. "Le stesse batterie eliminatorie son odelle gare importantissime - ha poi aggiunto -. Non è come gareggiare in Italia, chi arriva qui lo fa per vincere e ogni batteria e semifinale richiede il massio impegno". Sull'ovale ghiacciato tutto può succedere: "Ci sono delle variabili da considerare, qualcuno che ti viene addosso o che vuole fare una scorrettezza". Ha concluso

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