Malattie rare - fenilchetonuria, Cazzorla (Ao Padova): "Più qualità di vita con nuove cure"

(Adnkronos) - "La fenilchetonuria (Pku) è una malattia metabolica ereditaria causata dal deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi, responsabile della trasformazione della fenilalanina in tirosina. Si tratta di una patologia rara, e questa condizione di rarità incide in modo significativo sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. La Pku è considerata una delle malattie metaboliche più rappresentative perché diagnosi e intervento tempestivi possono cambiarne radicalmente la prognosi. In assenza di diagnosi, infatti, la patologia può provocare conseguenze gravi a livello del sistema nervoso centrale: disabilità intellettiva, disturbi motori, problemi del comportamento e dell'umore, oltre ad alterazioni evidenziabili alla risonanza magnetica. Per questo lo screening neonatale è fondamentale: consente di intervenire precocemente". A dirlo all'Adnkronos Salute è Chiara Cazzorla, psicologa, psicoterapeuta Uoc Psicologia ospedaliera referente per il Centro regionale screening neonatale metabolico allargato azienda ospedaliera di Padova. (VIDEO) "La terapia di riferimento per la Pku è di tipo dietetico - spiega Cazzorla - Il paziente deve seguire per tutta la vita un regime alimentare a controllato apporto di proteine, per mantenere sotto controllo i livelli di fenilalanina nel sangue e garantire uno sviluppo adeguato del paziente. Si tratta di una terapia efficace, ma con un impatto psicologico ed emotivo importante". La gestione costante dell'alimentazione, secondo l'esperta, può influire in modo significativo sulla vita sociale e relazionale, "soprattutto in una fase delicata come l'adolescenza. Parliamo infatti di una malattia cronica che richiede una terapia cronica: una condizione che può risultare invasiva nella quotidianità del paziente". "Negli ultimi anni si stanno affacciando nuove opzioni terapeutiche con l'obiettivo di offrire un'alternativa alla dietoterapia. Tra queste - sottolinea - la terapia enzimatica sostitutiva. Si tratta di un percorso complesso e altamente personalizzato, che richiede una conoscenza approfondita del paziente e della sua famiglia. La terapia enzimatica sostitutiva può essere un'alternativa a quello che è l'impatto sociale della dietoterapia e permettere al paziente di raggiungere adeguati valori di fenilalanina, nonostante una dieta completamente libera. L'approccio è multidisciplinare con un piano terapeutico 'disegnato su misura'". "L'esperienza del centro di Padova, che segue un numero significativo di pazienti adulti con Pku", mostra risultati incoraggianti, riporta Cazzorla: "Diversi pazienti, in tempi differenti e secondo un percorso personalizzato, hanno raggiunto la completa liberalizzazione della dieta, mantenendo valori adeguati di fenilalanina. Questo ha permesso loro di recuperare spazi di libertà nella vita sociale e relazionale. Viaggi, gite, vacanze - prima rigidamente pianificati o limitati - possono oggi essere vissuti con maggiore serenità". Dal punto di vista clinico, questi risultati confermano quanto gli aspetti emotivi, psicologici e sociali siano centrali nella gestione di una malattia cronica come la Pku. Un'attenzione particolare va rivolta anche alla storia familiare: "E' importante, soprattutto in adolescenza e in età adulta, tornare all'impatto che la diagnosi ha avuto sui genitori e sull'intero nucleo familiare al momento dello screening neonatale. La gestione della fenilchetonuria richiede quindi una presa in carico globale del paziente, resa possibile dal lavoro di un'équipe multidisciplinare in grado di considerare non solo i parametri clinici, ma anche la dimensione psicologica e relazionale della malattia", conclude.

Marchesini (Confindustria): "Ai ottima occasione per l'Italia e Ue per mantenere livelli occupazione"

(Adnkronos) - "L'intelligenza artificiale è già dentro le nostre fabbriche. Io ne sono entusiasta, sono convinto che migliorerà al meglio non solo il lavoro ma la vita di tutti noi. Io credo che sia un'ottima occasione per l'Italia e l'Europa per mantenere i livelli di occupazione che abbiamo avuto finora. Dovremo vedere come fare per avere la migliore applicazione possibile. Cosa dobbiamo fare? Innovazione, innovazione, innovazione". Lo ha detto Maurizio Marchesini, vice presidente di Confindustria, intervenendo all'evento 'Ia e lavoro: governare la trasformazione, moltiplicare le opportunità', promosso dal ministero del Lavoro e delle politiche sociali e in corso a Roma. Marchesini ha sottolineato: "Oggi ho sentito parlare molto più di rischi che di opportunità. Ma la forza di questa tecnologia è talmente grande che non possiamo assolutamente trascurarla né pensare di ostacolare l'applicazione dell'intelligenza artificiale. Anzi, dobbiamo trovare tutti i modi possibili per favorirla, tenendo presente ovviamente che ci saranno delle problematiche di tipo individuale che dovremo risolvere in maniera collettiva naturalmente", ha sottolineato. Per il vice presidente di Confindustria centrale sarà la formazione. "L'intelligenza artificiale -ha detto- non è un sostitutore di lavoro, ma un potenziatore di lavoro. Dobbiamo tenere presente la struttura industriale del nostro Paese, che è composta soprattutto di piccolissime imprese. Quindi, ben lontani da ostacolarla, dobbiamo, tenendo conto evidentemente delle problematiche che possono insorgere, incentivare l'applicazione dell'Ia. Chiaramente c'è un compito anche delle parti sociali in tutto questo, che è di osservare quello che succede, di prevenire e risolvere gli eventuali problemi", conclude.

Saipem a Milano riqualifica sottopasso Rogoredo con progetto di arte partecipata

(Adnkronos) - Saipem ha ideato e promosso la riqualificazione del sottopasso ciclo-pedonale della stazione di Milano Rogoredo, lato Santa Giulia, attraverso un intervento di arte pubblica partecipata dal titolo 'Trame di Futuro'. (VIDEO) Il sottopasso, uno degli accessi principali alla stazione ferroviaria e alla metropolitana, è stato completamente rinnovato con un intervento che combina arte, funzionalità e coinvolgimento della comunità. L’iniziativa nasce con l’obiettivo di restituire alla comunità uno spazio più accogliente e identitario, rafforzando il legame con il quartiere Rogoredo-Santa Giulia, un’area in cui Saipem ha il proprio headquarter. Il progetto è stato realizzato in collaborazione con il collettivo artistico Orticanoodles e l’Istituto Albe & Lica Steiner, con il patrocinio del Municipio 4 del Comune di Milano. Il murale si sviluppa lungo due pareti principali del sottopasso per una lunghezza complessiva di circa 85 metri: una parete è stata realizzata in italiano e una in inglese per rendere l’opera accessibile e inclusiva per la comunità locale e internazionale. Le pareti raccontano lo stesso percorso visivo: un viaggio che parte dalle persone e dal loro ingegno creativo verso un futuro sostenibile, scandito dalle fermate di una metropolitana immaginaria. Gli studenti dell’Istituto Albe & Lica Steiner, guidati dalla sociologa Francesca Chialà e dal personale Saipem in workshop dedicati previsti nell’ambito del programma del ministero dell’Istruzione per la formazione scuola-lavoro, hanno contribuito alla definizione delle fermate dell'immaginaria linea metropolitana, offrendo un contributo che arricchisce il dialogo tra scuola, territorio e arte pubblica. La creatività, caratterizzata da toni caldi e dinamici, è stata realizzata dal collettivo artistico Orticanoodles. "Con questo progetto, che rientra nel piano annuale delle iniziative per le comunità locali 2025 di Saipem, vogliamo ribadire il nostro impegno a creare valore nei territori in cui operiamo, promuovendo iniziative che favoriscano inclusione sociale, sostenibilità e rigenerazione urbana -spiega Massimiliano Branchi, chief people, hseq and sustainability officer di Saipem-. La collaborazione con istituzioni, artisti, studenti e comunità locali è un modo concreto per rafforzare il legame con il quartiere Rogoredo-Santa Giulia e contribuire a renderlo più accogliente e riconoscibile, lasciando un segno tangibile e durevole". "L'intervento di arte pubblica 'Trame di Futuro' è un valido esempio di riqualificazione urbana, frutto di creatività e impegno condiviso -sottolinea Stefano Bianco, presidente del Municipio 4 di Milano-. Rappresenta la forza della comunità, dell'arte e della sostenibilità nel trasformare uno spazio comune. Il Municipio 4 ringrazia Saipem, Orticanoodles, l'istituto Albe & Lica Steiner e tutti i protagonisti di questo progetto per aver reso un luogo di transito quotidiano nel quartiere Rogoredo-Santa Giulia ancora più accogliente e rappresentativo". Il progetto ha previsto anche piccoli lavori di riqualificazione funzionale, come la pulizia delle pavimentazioni, la tinteggiatura del soffitto e l’installazione di corrimano e strisce antiscivolo, per migliorare la fruibilità dell’area. Alla cerimonia di inaugurazione hanno preso parte i vertici di Saipem, l'assessore alle Opere pubbliche, Cura del territorio e Protezione civile, Marco Granelli, il presidente del Municipio 4 di Milano, Stefano Bianco, l'assessore ai Trasporti e alla Mobilità sostenibile di Regione Lombardia, Franco Lucente, i rappresentanti del collettivo artistico Orticanoodles, gli studenti dell'istituto Albe & Lica Steiner e la sociologa Francesca Chialà.

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