Malattie rare: screening neonatale e genomica, neonatologi-Uniamo per diagnosi e cure precoci

(Adnkronos) - La Società italiana di neonatologia (Sin) e Uniamo - Federazione italiana malattie rare, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, richiamano l'attenzione sull'evoluzione degli screening neonatali e sulle prospettive aperte dall'introduzione del sequenziamento genomico per garantire diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi, fin dai primi giorni di vita. Le malattie rare sono oltre 7mila e colpiscono 300 milioni di persone nel mondo, circa il 70% ha un'origine genetica e una quota significativa interessa l'età pediatrica, spiegano Sin e Uniamo in una nota. Lo screening neonatale rappresenta una delle più rilevanti conquiste della medicina preventiva. Grazie a un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, oggi è possibile diagnosticare precocemente diverse malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare, consentendo trattamenti tempestivi che cambiano radicalmente la storia naturale di queste patologie e migliorano in modo significativo la qualità e l'aspettativa di vita dei bambini. Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente questo scenario, permettendo l'identificazione rapida di centinaia di malattie genetiche gravi, ma potenzialmente trattabili in epoca neonatale. Accanto alle opportunità, emergono anche importanti questioni etiche e cliniche, sottolineano gli esperti. Il sequenziamento esteso può infatti individuare varianti genetiche di significato incerto o associate a malattie a esordio tardivo e non trattabili, generando ansia e incertezza nelle famiglie e ponendo complessi problemi interpretativi. Non tutte le mutazioni identificate si traducono necessariamente in manifestazioni cliniche, e il rischio di sovradiagnosi è concreto. "Si tratta di una prospettiva scientifica di grande rilievo, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equità su tutto il territorio - afferma Massimo Agosti, presidente Sin - Insieme a Uniamo riteniamo indispensabile una 'cabina di regia' nazionale. Il principio guida deve restare il migliore interesse del minore e della sua famiglia. Lo screening neonatale deve offrire un beneficio diretto e concreto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace. Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica. Fondamentali risultano, inoltre, il consenso informato dei genitori, la tutela dei dati genetici e la garanzia di equità di accesso su tutto il territorio nazionale, per evitare nuove disuguaglianze in un ambito così delicato". La genomica neonatale può rappresentare una straordinaria opportunità per la salute pubblica e per le famiglie colpite da malattie rare, ma la sua introduzione deve avvenire all'interno di un quadro normativo chiaro, condiviso e trasparente, affinché resti uno strumento di prevenzione e cura orientato al bene del bambino, ovunque nasca. "Gli screening sono programmi di salute pubblica pensati per migliorare la salute e la qualità di vita del neonato, e non devono trasformarsi in strumenti di raccolta indiscriminata di dati o di sorveglianza genetica - evidenzia Luigi Memo, segretario del Gruppo di studio di genetica clinica neonatale della Sin - La sfida è coniugare innovazione tecnologica, tutela dei diritti e responsabilità sociale. La combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative e interventi non farmacologici appropriati può realmente cambiare la storia naturale di molte malattie rare, ma questo è possibile solo se l'accesso alle cure è equo, continuo e strutturato". Negli ultimi anni lo sviluppo delle terapie geniche ha aperto scenari fino a poco tempo fa impensabili per alcune malattie rare di origine genetica, soprattutto quando il trattamento viene avviato in epoca precoce. Accanto alle terapie farmacologiche e avanzate, è però essenziale garantire anche l'accesso a percorsi assistenziali, riabilitativi, nutrizionali e di supporto multidisciplinare, che rappresentano una parte integrante della presa in carico della persona con malattia rara, precisano Sin e Uniamo. "Lo screening neonatale esteso è uno straordinario strumento per individuare fin dalla nascita patologie che possono essere trattate prima che compaiano i sintomi - dice Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo - I trattamenti possono essere non solo farmacologici, ma anche, nella nostra visione, abilitativi e riabilitativi. Bisogna considerare la diagnosi un momento dal quale parte una presa in carico olistica che riguarda tutti gli stakeholders ed è preceduto da tanta informazione. I bambini e le loro famiglie devono essere accompagnati in un percorso di supporto e di cura che non li lasci mai da soli. Dobbiamo essere cauti e coesi rispetto a tutta una serie di tematiche che hanno risvolti etici importanti: come affrontare, nel caso degli screening genetici, varianti ancora non conosciute e le possibili influenze sul fenotipo; genotipi e fenotipi non congruenti; patologie cosiddette late onset, cioè a insorgenza tardiva. Dovremmo scegliere le patologie da screenare con ampio consenso da parte di tutte le comunità coinvolte: scientifica, istituzionale, associativa". Per trasformare questa visione in realtà - conclude la nota - occorre un'azione sinergica tra istituzioni, medici specialisti (biologi, genetisti, neonatologi, psicologi, ecc.) e associazioni delle persone con malattia rara e familiari come Uniamo. L'obiettivo deve essere l'attuazione di un programma di screening che elimini le barriere d'accesso, assicurando a ogni neonato il diritto a una diagnosi precoce e alle migliori cure disponibili, indipendentemente dalla propria regione di nascita.

Pari opportunità, De Marchi (Pd): "Migliorando condizioni donne migliorano tutti"

(Adnkronos) - “L’esperienza mi ha insegnato che, se miglioriamo le condizioni professionali e familiari delle donne, miglioriamo la vita di tutti e di tutte. Mettere le donne nelle condizioni di esprimere i propri talenti significa far crescere l’intera società. Può accadere oggi, se sapremo trasformare le riflessioni in azioni concrete”. Con queste parole Diana De Marchi, Consigliera delegata alle Politiche del Lavoro, Politiche Sociali, Pari opportunità della Città metropolitana di Milano, è intervenuta oggi nel capoluogo lombardo all’evento promosso dall’Ordine degli ingegneri della Provincia meneghina, 'Progetto donna’. “Il tema delle politiche di genere è per noi un impegno costante che attraversa tutte le azioni, anche amministrative, della nostra Città metropolitana - afferma De Marchi - Per questo è fondamentale poter contare su più visioni, più strumenti e più competenze che ci aiutino a capire come lavorare meglio”. “Sono cresciuta con l’idea che non esistano limiti invalicabili - racconta - ma anche con la consapevolezza che per affermarsi bisogna impegnarsi il doppio. La libertà delle donne passa da molte strade: attraversa ambiti diversi e incrocia le vite di ciascuna di noi - dice - Spesso dimentichiamo che le grandi conquiste nascono da donne fragili, determinate, capaci di aprire strade nuove. Donne che hanno lottato, studiato, lavorato, costruito competenze e cambiato il destino di un territorio - ricorda - Oggi siamo qui per far crescere la nostra città, il nostro Paese e, nel nostro piccolo, il mondo. Dobbiamo portare ovunque le nostre competenze. Sappiamo farlo. E abbiamo il dovere di farlo”, conclude.

Rifiuti, Piunti (Conou): "Portiamo avanti la sfida della qualità"

(Adnkronos) - Qualità, lotta all’evasione e sensibilizzazione sui temi dell’economia circolare. Queste le prossime sfide su cui si concentra il Conou, Consorzio Nazionale per la Gestione, Raccolta e Trattamento degli Oli Minerali Usati. L’economia circolare dell’olio usato in Italia funziona ma il Conou, che la gestisce, continua a guardare al futuro. “La battaglia della qualità è fondamentale: controllo dell'olio in ingresso, attraverso la verifica del rispetto di tutti parametri previsti (oggetto di interesse di altri Paesi perché è un sistema che copre tutti gli aspetti dei possibili inquinanti), e qualità in uscita. Le nostre basi rigenerate devono continuare ad essere allo stesso livello delle basi vergini, assolutamente intercambiabili. Se non c'è dietro uno standard tecnico dettagliato, la rigenerazione non significa niente”, spiega all’Adnkronos il presidente del Conou Riccardo Piunti. Guardando alla normativa europea, “oggi c’è un tema molto specifico che riguarda i regolamenti di controllo degli inquinanti persistenti. Nella filiera degli oli minerali abbiamo un inquinante, il Pcb, che, se rinvenuto al di sopra di una certa soglia, manda l'olio che lo contiene a distruzione. Ne troviamo molto poco dal momento che non si produce più da 40 anni e che si trova ormai solo nei piccoli trasformatori. Oggi, però, l'Europa sta cercando di inserire nel regolamento un limite molto più basso di quello attuale e noi ci stiamo battendo perché questo sia compatibile con il funzionamento della nostra filiera, magari attraverso una riduzione progressiva di tale soglia”. “L'altra sfida è il controllo dell'evasione del contributo ambientale, attraverso il quale vengono finanziate le nostre attività di raccolta e di rigenerazione: è fondamentale, quindi, che non ci sia evasione contributiva”, avverte Piunti. C’è poi il tema della comunicazione. “Noi vogliamo - sottolinea - che il modello consortile del Conou e, in generale, il modello consortile italiano per i rifiuti, sia conosciuto perché ci sono degli elementi che possono aiutare la realizzazione dell'economia circolare in tutti i Paesi, sia quelli più avanzati, come quelli europei, dove magari questo modello non è applicato allo stesso modo o non c'è, sia i Paesi più arretrati che devono mettere insieme un sistema per la raccolta dei rifiuti e in particolare dell'olio minerale usato”. C’è poi un aspetto sul quale si concentra l’attenzione del Consorzio. “Il sistema della raccolta nasce negli anni ‘50 con aziende di natura familiare: all'inizio erano veramente imprese piccole, c'era un signore con un motocarro e due fusti dietro che andava a raccogliere l'olio dai meccanici. Adesso le nostre 58 imprese sono aziende con depositi, autobotti, autisti, strumentazioni, ecc…. Però il sistema di impresa familiare, come accade da noi e come è accaduto anche in tanti altri settori dell'imprenditoria italiana, arrivata la terza generazione, comincia ad avere qualche problema. Quindi noi ci stiamo preoccupando di capire quale sarà il futuro di queste imprese familiari, come evolveranno. C'è una mutazione in corso e noi vorremmo accompagnarla: la crisi dell'impresa familiare della terza generazione è un tema che non si può trascurare”, conclude Piunti.

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