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Malattie rare: screening neonatale e genomica, neonatologi-Uniamo per diagnosi e cure precoci

(Adnkronos) - La Società italiana di neonatologia (Sin) e Uniamo - Federazione italiana malattie rare, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, richiamano l'attenzione sull'evoluzione degli screening neonatali e sulle prospettive aperte dall'introduzione del sequenziamento genomico per garantire diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi, fin dai primi giorni di vita. Le malattie rare sono oltre 7mila e colpiscono 300 milioni di persone nel mondo, circa il 70% ha un'origine genetica e una quota significativa interessa l'età pediatrica, spiegano Sin e Uniamo in una nota. Lo screening neonatale rappresenta una delle più rilevanti conquiste della medicina preventiva. Grazie a un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, oggi è possibile diagnosticare precocemente diverse malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare, consentendo trattamenti tempestivi che cambiano radicalmente la storia naturale di queste patologie e migliorano in modo significativo la qualità e l'aspettativa di vita dei bambini. Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente questo scenario, permettendo l'identificazione rapida di centinaia di malattie genetiche gravi, ma potenzialmente trattabili in epoca neonatale. Accanto alle opportunità, emergono anche importanti questioni etiche e cliniche, sottolineano gli esperti. Il sequenziamento esteso può infatti individuare varianti genetiche di significato incerto o associate a malattie a esordio tardivo e non trattabili, generando ansia e incertezza nelle famiglie e ponendo complessi problemi interpretativi. Non tutte le mutazioni identificate si traducono necessariamente in manifestazioni cliniche, e il rischio di sovradiagnosi è concreto. "Si tratta di una prospettiva scientifica di grande rilievo, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equità su tutto il territorio - afferma Massimo Agosti, presidente Sin - Insieme a Uniamo riteniamo indispensabile una 'cabina di regia' nazionale. Il principio guida deve restare il migliore interesse del minore e della sua famiglia. Lo screening neonatale deve offrire un beneficio diretto e concreto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace. Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica. Fondamentali risultano, inoltre, il consenso informato dei genitori, la tutela dei dati genetici e la garanzia di equità di accesso su tutto il territorio nazionale, per evitare nuove disuguaglianze in un ambito così delicato". La genomica neonatale può rappresentare una straordinaria opportunità per la salute pubblica e per le famiglie colpite da malattie rare, ma la sua introduzione deve avvenire all'interno di un quadro normativo chiaro, condiviso e trasparente, affinché resti uno strumento di prevenzione e cura orientato al bene del bambino, ovunque nasca. "Gli screening sono programmi di salute pubblica pensati per migliorare la salute e la qualità di vita del neonato, e non devono trasformarsi in strumenti di raccolta indiscriminata di dati o di sorveglianza genetica - evidenzia Luigi Memo, segretario del Gruppo di studio di genetica clinica neonatale della Sin - La sfida è coniugare innovazione tecnologica, tutela dei diritti e responsabilità sociale. La combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative e interventi non farmacologici appropriati può realmente cambiare la storia naturale di molte malattie rare, ma questo è possibile solo se l'accesso alle cure è equo, continuo e strutturato". Negli ultimi anni lo sviluppo delle terapie geniche ha aperto scenari fino a poco tempo fa impensabili per alcune malattie rare di origine genetica, soprattutto quando il trattamento viene avviato in epoca precoce. Accanto alle terapie farmacologiche e avanzate, è però essenziale garantire anche l'accesso a percorsi assistenziali, riabilitativi, nutrizionali e di supporto multidisciplinare, che rappresentano una parte integrante della presa in carico della persona con malattia rara, precisano Sin e Uniamo. "Lo screening neonatale esteso è uno straordinario strumento per individuare fin dalla nascita patologie che possono essere trattate prima che compaiano i sintomi - dice Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo - I trattamenti possono essere non solo farmacologici, ma anche, nella nostra visione, abilitativi e riabilitativi. Bisogna considerare la diagnosi un momento dal quale parte una presa in carico olistica che riguarda tutti gli stakeholders ed è preceduto da tanta informazione. I bambini e le loro famiglie devono essere accompagnati in un percorso di supporto e di cura che non li lasci mai da soli. Dobbiamo essere cauti e coesi rispetto a tutta una serie di tematiche che hanno risvolti etici importanti: come affrontare, nel caso degli screening genetici, varianti ancora non conosciute e le possibili influenze sul fenotipo; genotipi e fenotipi non congruenti; patologie cosiddette late onset, cioè a insorgenza tardiva. Dovremmo scegliere le patologie da screenare con ampio consenso da parte di tutte le comunità coinvolte: scientifica, istituzionale, associativa". Per trasformare questa visione in realtà - conclude la nota - occorre un'azione sinergica tra istituzioni, medici specialisti (biologi, genetisti, neonatologi, psicologi, ecc.) e associazioni delle persone con malattia rara e familiari come Uniamo. L'obiettivo deve essere l'attuazione di un programma di screening che elimini le barriere d'accesso, assicurando a ogni neonato il diritto a una diagnosi precoce e alle migliori cure disponibili, indipendentemente dalla propria regione di nascita.

L'infanzia in musica risuona all'Ambasciata della Repubblica di Bulgaria a Roma

(Adnkronos) - Le migliori note d'autore dedicate ai bambini. E' stato questo il filo conduttore della serata di beneficenza che si è svolta il 19 febbraio a Roma presso l'Ambasciata della Repubblica di Bulgaria. Un concerto dal titolo emblematico, 'La piccola armonia', dedicato proprio a evidenziare come i grandi compositori hanno celebrato in musica l'infanzia nelle loro pagine più poetiche. L'evento rappresenta l'appuntamento annuale con la Rassegna musicale ideata e curata da Tiziana Martino de Carles Marconi, e giunta alla 20ma edizione. Un'iniziativa benefica che vedrà, in questo caso, devoluto il ricavato alla Cooperativa Garibaldi, da sempre impegnata per l'inclusione dei ragazzi con fragilità. A promuovere la Rassegna l'Inner Wheel Club Roma Eur - Distretto 208 Italia - International Inner Wheel con il Rotary Club Roma Eur - Distretto 2080. L'evento è stato aperto dal saluto di Ermelina Peycheva, Incaricato d'affari e vice Capo Missione dell'Ambasciata della Repubblica di Bulgaria a Roma, che ha sottolineato quanto questa collaborazione esprima il legame tra Italia e Bulgaria sul piano culturale, ringraziando per il lavoro profuso come vera 'vocazione' nell'organizzazione la madrina Tiziana Martino de Carles Marconi, past governatrice Inner Wheel Club Roma Eur, con Francesco Martino de Carles, past presidente e socio Rotary Club Roma Eur. Sono quindi intervenute, a rappresentare i rispettivi club, Grazia Saporito, presidente Iwc Roma Eur e vicepresidente Rotary Club Roma, e Elsa Marchitelli, vicepresidente Rotary Club Roma Eur. Ogni anno viene proposto un tema musicale diverso: partita con 'Roma di note', la Rassegna è proseguita sulla Via Francigena e tra borghi, castelli, piazze e salotti della Vecchia Europa, con soste speciali come 'Ciak si suona' per il grande cinema, Sissi, il Jazz, l'Opera e le donne, un convenzionale compleanno di Chopin, un anno di leggerezza con i fiori, il leggendario Morricone, la musica destinata a momenti di festa, gioia e condivisione e un 'Giro del mondo in 80 minuti', per approdare, quest'anno, all'infanzia. Ogni tema è sviluppato insieme alla musicologa Gaia Vazzoler, che conduce la serata e si esibisce al pianoforte accompagnata, ogni anno, da un giovane musicista con uno strumento diverso: dal violino alla fisarmonica, dal flauto alla chitarra. In questa 20ma edizione è stata la volta dell'arpa, suonata dalla ventunenne Marta Natuzzi, solista emergente. Un duo insolito, quello di arpa e pianoforte, come ha spiegato Gaia Vazzoler, perché il pianoforte rischia di coprire il timbro dell'arpa, quindi ancora più apprezzabile l'armonia e l'equilibrio creato per ricreare l'atmosfera giocosa e al tempo stesso sognante dei bambini. Il mondo dell'infanzia, infatti, ha ispirato alcuni dei più grandi musicisti di ogni tempo, che lo hanno raccontato con delicatezza e virtuosismo. Ecco, allora, risuonare le note di Mozart, che seppe unire semplicità e genio, e poi di Schumann, con il suo ispirato 'Album per l gioventù', fino a Caikovskij, che trasformò i ricordi infantili in miniature musicali eterne. Ancora, le ninne nanne di Tournier, Fauré e dell'artista bulgaro Vladigerov, in omaggio alla sede ospitante. Poi una serie di Debussy dedicata ai bambini e la suite di Ravel ispirata alla madre. Gran finale con, nel bis, la più famosa delle ninne nanne, quella di Brahms.

Acqua, interventi del Gruppo Cap su Città metropolitana di Milano per regolare la pressione

(Adnkronos) - Gruppo Cap, gestore del servizio idrico integrato della Città metropolitana di Milano, sta intervenendo in diversi Comuni del territorio regolando la pressione dell’acqua in rete. L’obiettivo è quello di gestire meglio la risorsa, ridurre gli sprechi e offrire un servizio più affidabile e sostenibile. Una pressione più equilibrata riduce lo stress sulle tubature e aiuta a limitare rotture e perdite: meno acqua dispersa significa anche meno energia necessaria per pompare e distribuire l’acqua e quindi meno emissioni. Quello delle perdite idriche rimane un tema centrale in tutto il Paese. Secondo gli ultimi dati Istat, in Italia la dispersione media dell’acqua immessa nelle reti di distribuzione si attesta intorno al 42%. Un dato che fotografa la fragilità di una parte significativa delle infrastrutture nazionali e conferma quanto sia necessario intervenire con piani strutturali di efficientamento. In questo contesto – nonostante nel territorio gestito da CAP la dispersione causata da perdite si attesta al 19% - la regolazione della pressione rappresenta una delle leve più efficaci e immediate per ridurre le sollecitazioni sulla rete e contenere le dispersioni, contribuendo concretamente al miglioramento degli indicatori di qualità tecnica misurati da Arera, l’Autorità di Regolazione per Energia Reti e Ambiente. Il Servizio Idrico Integrato svolge oggi un ruolo chiave nella transizione ecologica. Investire in tecnologie di monitoraggio, digitalizzazione delle reti, efficientamento energetico e ammodernamento delle condotte significa non solo ridurre le perdite, ma anche contenere i consumi energetici e le emissioni associate all’intero ciclo dell’acqua. Gli interventi di regolazione della pressione introdotti da Gruppo Cap sono progettati con parametri tecnici precisi e non compromettono il corretto funzionamento delle utenze. In conformità con quanto previsto dall’art. 12 del Regolamento del Servizio Idrico Integrato, Gruppo Cap garantisce ai contatori degli utenti una pressione minima pari a 2 bar (20 metri di colonna d’acqua) quando non è in corso alcun consumo d’acqua, nel pieno rispetto degli standard tecnici e regolatori vigenti. Tutte queste attività puntano a rendere le reti più moderne e resilienti e a migliorare la qualità del servizio, anche secondo gli indicatori misurati da ARERA, con benefici concreti per i cittadini e per il territorio nel medio e lungo periodo. In un’epoca in cui sostenibilità e uso responsabile delle risorse sono temi centrali nel dibattito pubblico, anche un intervento tecnico come la regolazione della pressione dell’acqua diventa un tassello importante di una strategia più ampia: meno sprechi, più efficienza, più futuro.

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