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Giornata mondiale delle malattie rare, Sin rafforza impegno per patologie neurologiche

(Adnkronos) - In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2026, che si celebra il 28 febbraio, la Società italiana di neurologia (Sin) rinnova il proprio impegno nel promuovere attenzione, consapevolezza e azioni concrete per i pazienti affetti da malattie neurologiche rare, un ambito che rappresenta una delle aree più complesse e in continua evoluzione. Queste patologie - informa la società scientifica in una nota - comprendono centinaia di condizioni differenti, spesso di origine genetica, che possono manifestarsi in età pediatrica o adulta e che sono frequentemente caratterizzate da un decorso progressivo e da un importante impatto funzionale. Nel loro insieme, queste patologie interessano un numero rilevante di persone e pongono sfide significative non solo sul piano clinico ma anche organizzativo, sociale ed economico, coinvolgendo l’intero sistema sanitario. Nonostante i progressi della ricerca scientifica e delle tecnologie diagnostiche, persistono ancora significativi ritardi nella diagnosi, percorsi assistenziali frammentati e disuguaglianze territoriali nell’accesso ai centri di riferimento e alle cure, con rilevanti ripercussioni sulla qualità della vita delle persone e delle loro famiglie. "La Giornata mondiale delle malattie rare è un momento cruciale per riaffermare che queste patologie non devono rimanere ai margini dell’attenzione sanitaria e istituzionale – afferma Mario Zappia presidente Sin - Le malattie neurologiche rare interrogano profondamente la neurologia contemporanea, chiamandoci a ripensare i modelli di diagnosi, presa in carico e continuità assistenziale. Come Sin, siamo impegnati a promuovere una neurologia capace di riconoscere precocemente queste condizioni, accompagnare i pazienti lungo tutto il percorso di malattia e sostenere la ricerca clinica e traslazionale come strumento concreto di cambiamento". Un elemento centrale per migliorare la gestione delle malattie neurologiche rare - secondo gli esperti - è rappresentato dalla standardizzazione dei percorsi diagnostico-terapeutici, attraverso raccomandazioni condivise, algoritmi clinici e strumenti operativi che possano supportare il neurologo nella pratica quotidiana, anche al di fuori dei centri altamente specialistici. "Le malattie neurologiche rare, in particolare quelle di origine genetica, richiedono competenze specialistiche ma anche un approccio strutturato e condiviso”– sottolinea Massimiliano Filosto, coordinatore del Gruppo di studio Sin di Neurogenetica clinica e malattie rare - Il lavoro del Gruppo di studio è orientato alla definizione di best practices, allo sviluppo di algoritmi diagnostici e gestionali e alla formazione dei neurologi. Ridurre il ritardo diagnostico significa oggi offrire ai pazienti un accesso più tempestivo alle cure". Negli ultimi anni, il panorama delle malattie neurologiche rare è stato profondamente trasformato dalla disponibilità di terapie innovative che stanno cambiando in modo concreto la storia naturale di alcune patologie. Tra queste rientrano, a titolo di esempio, le terapie enzimatiche sostitutive, le terapie di riduzione del substrato, gli oligonucleotidi antisenso, le terapie geniche e altre strategie avanzate attualmente in sviluppo clinico. Questi approcci terapeutici, già disponibili o in fase avanzata di sperimentazione per diverse condizioni neurologiche rare - illustrano i neurologi - rendono ancora più urgente una diagnosi tempestiva e una corretta stratificazione clinica dei pazienti. In molti casi, infatti, l’efficacia delle terapie è strettamente legata alla precocità dell’intervento e alla preservazione delle funzioni neurologiche residue. "L’innovazione terapeutica sta aprendo scenari impensabili fino a pochi anni fa per molte malattie neurologiche rare – evidenzia Filosto - Perché queste opportunità possano tradursi in benefici reali, è fondamentale che i pazienti vengano intercettati precocemente e indirizzati in percorsi strutturati e competenti". In questo contesto, la collaborazione con le associazioni di pazienti assume un valore certamente centrale. "Le terapie innovative rappresentano una grande speranza, ma anche una sfida per la sostenibilità del sistema sanitario – osserva Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, Federazione italiana malattie rare - È essenziale garantire equità di accesso, informazione corretta e continuità di cura. Il dialogo con la Sin e con la comunità scientifica è fondamentale per assicurare che i progressi della ricerca si traducano in diritti concreti e in una migliore qualità della vita per tutte le persone con malattia rara". A tale proposito la Sin ribadisce il proprio impegno per: promuovere formazione e aggiornamento continuo sulle malattie neurologiche rare; sostenere progetti di consensus, linee di indirizzo clinico e algoritmi condivisi; favorire il lavoro in rete tra centri specialistici, territorio e istituzioni e rafforzare la collaborazione con le associazioni dei pazienti. Un impegno che nasce dalla convinzione che occuparsi di malattie neurologiche rare significhi investire in una neurologia più moderna, equa e orientata al futuro, capace di coniugare innovazione scientifica, appropriatezza clinica e centralità della persona.

Quando il cioccolatino è gastronomico, dal formaggio al cavolfiore la 'sfida' di Giraudi

(Adnkronos) - Non solo nocciole, granelle, creme e tanto dolce. Ora i cioccolatini sono anche a base di ingredienti salati e diventano 'gastronomici'. Pioniere in questa nuova frontiera della cioccolateria e sempre più 'ambassador' è Giraudi. I cioccolatini salati, infatti, sono un prodotto su cui la cioccolateria di Castellazzo Bormida (AL) ha deciso di puntare nel lontano 2009. Oggi, a distanza di 15 anni da quella sfida così innovativa, e sotto la guida del maestro cioccolaterie Giacomo Boidi e del figlio Davide, Giraudi ha rinnovato l’offerta di cioccolatini al formaggio (in cui era stata pioniera) messa a punto per l’azienda leader nell’affinamento di formaggi Guffanti di Arona (NO) e ha presentato due inedite praline al Cavolfiore della Piana del Sele. A dimostrazione della bontà dell’idea, i cioccolatini gastronomici sono stati riproposti nel tempo anche da altre aziende cioccolatiere e da nomi illustri del panorama della pasticceria. “I cioccolatini gastronomici sono stati per me, fin da subito, una grande sfida. Riuscire a far coesistere ingredienti all’apparenza così diversi tra di loro mi suscitava grande interesse. In tempi non sospetti, sono stato uno tra i primi a credere in questa scommessa e sono contento che alcuni miei colleghi mi abbiano seguito”, ha affermato Giacomo Boidi. “In questa categoria di prodotto, il cioccolato non è più l’unico protagonista dell’assaggio, ma si fa portavoce e contenitore di un ingrediente altrettanto eccellente, che ne può amplificare le modalità e i momenti di consumo”, ha spiegato. Era il 2009 quando Giacomo Boidi metteva a punto, in collaborazione con Guffanti, quattro creazioni insolite, da proporre al momento dell’aperitivo. Un guscio di cioccolato racchiudeva un cuore di Gorgonzola Dop Piccante, Parmigiano Reggiano Dop, Piacentinu Ennese Dop o il formaggio che sarebbe diventato Ossolano Dop. Oggi, il longevo rapporto tra le due aziende ha portato allo sviluppo degli Erboritain Luigi e Dirce, cioccolatini il cui nome è una fusione tra i due ingredienti Erborinato e Napolitain, rispettivamente il formaggio e il tipo di cioccolatino impiegato nella ricetta. Luigi e Dirce sono invece i due fondatori della Luigi Guffanti Formaggi, azienda nata nel 1876. “Conosco Giacomo e suo figlio Davide da tantissimo tempo”, ha ricordato Giovanni Guffanti, quinta generazione dell’azienda, proseguendo: “Ci piaceva l’idea di abbinare il formaggio al cioccolato ed è stato naturale rivolgersi a loro per metterla in pratica. Oltre che un professionista stimato per l’esperienza e la conoscenza tecnica, apprezzo Giacomo anche per la grande elasticità mentale e produttiva, che ci ha permesso di soddisfare la nostra richiesta. Gli Erboritain si prestano a essere consumati, al momento dell’aperitivo o a fine pasto, in abbinamento a vini liquorosi e da dessert”. Due sono le praline nate da questa collaborazione. La prima ha un guscio di cioccolato bianco, che all’interno racchiude un ripieno di Erborinato Sancarlone, dal nome del Santo protettore della città di Arona. Si tratta di un formaggio di latte vaccino dal gusto intenso e leggermente piccante, che richiama la grande tradizione dei blu piemontesi. La seconda ha un guscio di cioccolato al latte, che nasconde un cuore di Erborinato Sancarlone caffè in crosta. Il formaggio si differenzia da quello precedente, per una maturazione di 3 mesi nella polvere di caffè. “Lavorare con il formaggio di Guffanti è stato, oserei dire, divertente. Nelle praline abbiamo creato un cuore cremoso composto da una ganache salata, racchiuso da una camicia di cioccolato al latte e bianco, le due tipologie di cioccolati più affini al gusto del formaggio”, ha sottolineato Giacomo Boidi. La sfida successiva dopo il formaggio è stata quella di esaltare il cavolfiore. L’Organizzazione di produttori (OP) Solco Maggiore, situata a Eboli (SA), commercializza una vasta gamma di ortaggi e frutta locali, tra cui il Cavolfiore della Piana del Sele, candidato al riconoscimento dell’Indicazione geografica protetta (Igp). Per celebrare la stessa candidatura, l’Op Solco Maggiore ha richiesto a Giacomo Boidi di valorizzare l’ortaggio coltivato in un terreno di natura vulcanico-alluvionale in un cioccolatino. Sono nate così le Praline al cavolfiore della Piana del Sele essiccato ricoperte di cioccolato fondente e al latte, distribuite dalla Op Solco Maggiore, a marchio Sapore Maggiore. “Le praline cioccolato e cavolfiore sono un concentrato di sostanze benefiche per l’organismo umano, combinano l’azione antiossidante dei polifenoli del cioccolato con l’azione antiinfiammatoria e antiossidativa della glutammina, dei glucosinati e dei polifenoli del cavolfiore. Un piccolo guscio di cioccolato con cuore di cavolfiore dalle grandi proprietà salutistiche”, ha detto Marisa Di Matteo, Full Professor of Food Processing Technology dell’Università di Salerno. “Nella pralina abbiamo utilizzato il cavolfiore in polvere disidratato per aromatizzare del burro di cacao, che abbiamo poi abbinato a cioccolato bianco, pasta di mandorle, di nocciole e di limone candito. Il guscio esterno è stato invece realizzato in due versioni: con cioccolato fondente 61% e con cioccolato al latte”, ha concluso Boidi.

Edo Ronchi: "Ecco le priorità per rafforzare il mercato europeo delle materie prime seconde"

(Adnkronos) - “Un mercato unico europeo delle materie prime seconde, obiettivo centrale del Circular Economy Act europeo, è utile per eliminare gli ostacoli all’impiego di materiali riciclati in Europa e per promuovere un maggiore uso di materiali riciclati di qualità. Così si rafforzerebbe anche la filiera del riciclo italiana, frenando la concorrenza sleale, a basso costo e di minore qualità, di Paesi extraeuropei”. Così Edo Ronchi, presidente del Cen-Circular Economy Network, all'Adnkronos, in vista della definizione del Circular Economy Act, l’attesa normativa europea che punta ad accelerare la transizione verso un'economia sempre più circolare. "E' molto importante - osserva - il rafforzamento dello sbocco di mercato dei materiali provenienti dal riciclo: non basta riciclare i rifiuti, occorre che i materiali che si ricavano col riciclo siano venduti a prezzi remunerativi per le attività industriali di riciclo. Da un paio di anni, per fare un esempio, le plastiche riciclate incontrano grosse difficoltà sia di sbocco di mercato sia di prezzi, inadeguati, al punto da causare una forte crisi delle industrie del riciclo dei rifiuti in plastica", osserva Ronchi. Non solo. "Il secondo nodo della nuova iniziativa europea per l’economia circolare, il Circular economy Act, riguarda più precisamente la raccolta e il riciclo dei Raee (i rifiuti da apparecchiature elettriche ed elettroniche) per i quali è prevista una revisione ampia della direttiva europea vigente, visto che in Europa e in Italia siamo solo a meno della metà del target europeo del 65% di questi rifiuti raccolti, rispetto alle apparecchiature elettriche ed elettroniche vendute - spiega - Mentre abbiamo difficoltà e sosteniamo alti costi per l’approvvigionamento di diversi materiali critici, stiamo sfruttando molto poco in Europa le 'miniere' costituite dai rifiuti di apparecchiature elettriche ed elettroniche che contengono importanti quantità di tali materie prime critiche e strategiche". Da qui le proposte del Cen che ha partecipato alla consultazione pubblica, chiusa nel novembre scorso, sul Circular Economy Act presentando un proprio position paper. “Per rafforzare la circolarità della nostra economia è bene alzare i target del riciclo dei rifiuti, ma non basta, l’Unione Europea deve occuparsi in modo più incisivo dello sbocco di mercato, della domanda e dei prezzi, delle materie prime seconde che si ricavano dal riciclo”, spiega Ronchi. “La misura vigente da anni, e rinnovata anche per il 2024 e per il 2025, di un utilizzo parziale del credito d’imposta per le imprese che utilizzano alcuni materiali riciclati e plastica compostabile, come ha osservato anche la Corte dei Conti, richiede una dotazione finanziaria ben più cospicua - aggiunge - Serve, in particolare per le plastiche riciclate, un intervento ben più consistente per ridurre i costi dell’energia e per valorizzare, con un sistema di crediti di carbonio e/o di certificati bianchi, i risparmi di energia e di emissioni di gas serra ottenuti grazie al riciclo, coprendo i costi di questi incentivi, che per avere un impatto dovrebbero impegnare almeno 200 milioni all’anno, con una quota dei proventi della plastic tax e/o utilizzando parte dei proventi generati dal sistema europeo di tassazione delle emissioni di carbonio (Emission Trading System)”. “Altre proposte, sempre nella direzione di rafforzare il mercato dei materiali generati col riciclo - continua Ronchi - dovrebbero incrementare l’utilizzo dei materiali riciclati negli appalti pubblici attraverso il Green Public Procurement: per esempio, facilitando, promuovendo e sostenendo l’impiego della plastica riciclata e della gomme degli pneumatici riciclati negli asfalti e il maggiore utilizzo nell’edilizia degli inerti provenienti dal riciclo dei materiali da costruzione e demolizione. Sarebbe importante anche assicurare quote obbligatorie di impiego di materiali riciclati nei prodotti: alcune norme in questa direzione sono già vigenti. Vanno applicate, estese e accompagnate da incentivi e sanzioni”. “Per i Raee dobbiamo raddoppiare le raccolte e, specie per i dispositivi elettronici, dobbiamo sviluppare una rete di moderni impianti di riciclo. Per arrivare a questi risultati è necessario rafforzare il coinvolgimento e la responsabilità estesa dei produttori di tali apparecchiature. I sistemi di raccolta vigenti dei Raee evidentemente non sono sufficienti: servono sistemi con punti di raccolta e di ritiro ben più diffusi e sistemi di restituzione incentivata. Le maggiori risorse per un tale cambiamento di sistema di raccolta si potrebbero ottenere ponendole a carico dei produttori, in alternativa, anche parziale, della tassa sui Raee non raccolti di 2 euro al kg che dovrebbe entrare in vigore a livello europeo dal 2028", conclude Ronchi.

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