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Malattie rare: screening neonatale e genomica, neonatologi-Uniamo per diagnosi e cure precoci

(Adnkronos) - La Società italiana di neonatologia (Sin) e Uniamo - Federazione italiana malattie rare, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, richiamano l'attenzione sull'evoluzione degli screening neonatali e sulle prospettive aperte dall'introduzione del sequenziamento genomico per garantire diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi, fin dai primi giorni di vita. Le malattie rare sono oltre 7mila e colpiscono 300 milioni di persone nel mondo, circa il 70% ha un'origine genetica e una quota significativa interessa l'età pediatrica, spiegano Sin e Uniamo in una nota. Lo screening neonatale rappresenta una delle più rilevanti conquiste della medicina preventiva. Grazie a un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, oggi è possibile diagnosticare precocemente diverse malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare, consentendo trattamenti tempestivi che cambiano radicalmente la storia naturale di queste patologie e migliorano in modo significativo la qualità e l'aspettativa di vita dei bambini. Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente questo scenario, permettendo l'identificazione rapida di centinaia di malattie genetiche gravi, ma potenzialmente trattabili in epoca neonatale. Accanto alle opportunità, emergono anche importanti questioni etiche e cliniche, sottolineano gli esperti. Il sequenziamento esteso può infatti individuare varianti genetiche di significato incerto o associate a malattie a esordio tardivo e non trattabili, generando ansia e incertezza nelle famiglie e ponendo complessi problemi interpretativi. Non tutte le mutazioni identificate si traducono necessariamente in manifestazioni cliniche, e il rischio di sovradiagnosi è concreto. "Si tratta di una prospettiva scientifica di grande rilievo, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equità su tutto il territorio - afferma Massimo Agosti, presidente Sin - Insieme a Uniamo riteniamo indispensabile una 'cabina di regia' nazionale. Il principio guida deve restare il migliore interesse del minore e della sua famiglia. Lo screening neonatale deve offrire un beneficio diretto e concreto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace. Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica. Fondamentali risultano, inoltre, il consenso informato dei genitori, la tutela dei dati genetici e la garanzia di equità di accesso su tutto il territorio nazionale, per evitare nuove disuguaglianze in un ambito così delicato". La genomica neonatale può rappresentare una straordinaria opportunità per la salute pubblica e per le famiglie colpite da malattie rare, ma la sua introduzione deve avvenire all'interno di un quadro normativo chiaro, condiviso e trasparente, affinché resti uno strumento di prevenzione e cura orientato al bene del bambino, ovunque nasca. "Gli screening sono programmi di salute pubblica pensati per migliorare la salute e la qualità di vita del neonato, e non devono trasformarsi in strumenti di raccolta indiscriminata di dati o di sorveglianza genetica - evidenzia Luigi Memo, segretario del Gruppo di studio di genetica clinica neonatale della Sin - La sfida è coniugare innovazione tecnologica, tutela dei diritti e responsabilità sociale. La combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative e interventi non farmacologici appropriati può realmente cambiare la storia naturale di molte malattie rare, ma questo è possibile solo se l'accesso alle cure è equo, continuo e strutturato". Negli ultimi anni lo sviluppo delle terapie geniche ha aperto scenari fino a poco tempo fa impensabili per alcune malattie rare di origine genetica, soprattutto quando il trattamento viene avviato in epoca precoce. Accanto alle terapie farmacologiche e avanzate, è però essenziale garantire anche l'accesso a percorsi assistenziali, riabilitativi, nutrizionali e di supporto multidisciplinare, che rappresentano una parte integrante della presa in carico della persona con malattia rara, precisano Sin e Uniamo. "Lo screening neonatale esteso è uno straordinario strumento per individuare fin dalla nascita patologie che possono essere trattate prima che compaiano i sintomi - dice Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo - I trattamenti possono essere non solo farmacologici, ma anche, nella nostra visione, abilitativi e riabilitativi. Bisogna considerare la diagnosi un momento dal quale parte una presa in carico olistica che riguarda tutti gli stakeholders ed è preceduto da tanta informazione. I bambini e le loro famiglie devono essere accompagnati in un percorso di supporto e di cura che non li lasci mai da soli. Dobbiamo essere cauti e coesi rispetto a tutta una serie di tematiche che hanno risvolti etici importanti: come affrontare, nel caso degli screening genetici, varianti ancora non conosciute e le possibili influenze sul fenotipo; genotipi e fenotipi non congruenti; patologie cosiddette late onset, cioè a insorgenza tardiva. Dovremmo scegliere le patologie da screenare con ampio consenso da parte di tutte le comunità coinvolte: scientifica, istituzionale, associativa". Per trasformare questa visione in realtà - conclude la nota - occorre un'azione sinergica tra istituzioni, medici specialisti (biologi, genetisti, neonatologi, psicologi, ecc.) e associazioni delle persone con malattia rara e familiari come Uniamo. L'obiettivo deve essere l'attuazione di un programma di screening che elimini le barriere d'accesso, assicurando a ogni neonato il diritto a una diagnosi precoce e alle migliori cure disponibili, indipendentemente dalla propria regione di nascita.

Fiere, da oggi torna Mipel 129 appuntamento irrinunciabile per pelletteria e accessorio moda

(Adnkronos) - Ha aperto oggi i battenti, e fino a martedì 24, Mipel, il più importante appuntamento internazionale dedicato alla pelletteria e all’accessorio moda, tornato a Fiera Milano Rho con la 129ª edizione e un format completamente rinnovato. Sotto il concept 'Reinventing Mipel' la manifestazione - si sottolinea - si presenta con un nuovo layout esperienziale progettato dallo studio Lombardini22 e con attività sinergiche potenziate insieme a Micam, per offrire a espositori e visitatori un’esperienza più fluida, contemporanea e orientata al business. Promosso e organizzato da Assopellettieri con il supporto del Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale e di Agenzia ICE, e con il Patrocinio del Comune di Milano, Mipel si conferma una vetrina globale, capace di offrire ai buyer internazionali attesi un mix unico di eccellenze Made in Italy e brand internazionali. La kermesse rappresenta da sempre il più importante evento internazionale dedicato alla pelletteria e all'accessorio moda: borse, zaini, marsupi, valigie, trolley, cappelli, guanti, ombrelli, cinture, portafogli e molto altro della stagione FW 2026/27, insieme alle più recenti innovazioni del settore di circa 200 brand saranno i protagonisti indiscussi della manifestazione. In occasione dell’edizione di febbraio, Mipel si trasferisce nel Padiglione 5 occupandone la parte anteriore e beneficiando di una maggiore visibilità e centralità all’interno del quartiere fieristico. Il nuovo layout espositivo è pensato per creare percorsi fluidi e intuitivi e un’identità visiva contemporanea e funzionale per migliorare l’esperienza dei visitatori e fornire più contenuti di valore. Mipel si inserisce nel calendario di Fashion Link Milano, il progetto che riunisce in contemporanea Micam, Mipel, Milano Fashion & Jewels, Sì Sposaitalia Collezioni e The One Milano, offrendo ai buyer una visione integrata del mondo moda e accessori. A partire da settembre 2026 si aggiungeranno a Fashion Link Milano anche le manifestazioni Lineapelle e Simac Tanning Tech per completare l’offerta fieristica integrata del mondo della moda. “Mipel rappresenta un momento strategico per l’intera filiera della pelletteria. In una fase complessa per il comparto, è fondamentale, infatti, preservare i punti di riferimento e continuare a creare spazi di apertura, confronto e opportunità di business, con un’attenzione particolare alle piccole e medie imprese che costituiscono l’ossatura del settore. In questo contesto di profonda trasformazione, il progetto 'Reinventing Mipel' rappresenta una risposta concreta alle sfide del mercato globale. Il trasferimento nel Padiglione 5 non è una semplice scelta logistica, ma un’operazione strategica che garantisce centralità e visibilità all’interno del quartiere fieristico. Grazie alla collaborazione con lo studio Lombardini22 e attraverso il concept creativo della nuova campagna promozionale, lo spazio espositivo si è trasformato in un vero e proprio “Osservatorio” sul mondo della pelletteria, dove il nuovo layout, più fluido e intuitivo, valorizza l’esperienza del visitatore e l’eccellenza del prodotto. Questa evoluzione consente di offrire una piattaforma fieristica all’avanguardia, capace di mettere in luce il saper fare italiano e di attrarre i visitatori e i buyer internazionali con un linguaggio contemporaneo e coinvolgente”, dichiara Claudia Sequi, Presidente di Mipel e Assopellettieri.

Milano-Cortina, firmato protocollo Coni-Conai per sostenibilità eventi sportivi

(Adnkronos) - È stato sottoscritto questa mattina un protocollo d'intesa tra Coni e Conai (Consorzio Nazionale Imballaggi) per l'integrazione strutturale della cultura del recupero e del riciclo degli imballaggi nel sistema sportivo nazionale. L'impegno accompagnerà lo sport italiano fino al 31 dicembre 2028. A firmare l’accordo il presidente del Coni Luciano Buonfiglio e il presidente di Conai Ignazio Capuano durante l’evento di presentazione a Casa Italia condotto da Massimo Callegari, giornalista di Sport Mediaset. Con il protocollo "lo sport italiano compie un altro passo concreto verso un modello sempre più sostenibile" ha detto Buonfiglio. "Portare riciclo, linee guida ambientali e buone pratiche all’interno degli impianti e nelle nostre manifestazioni significa trasformare ogni evento in un’occasione di responsabilità condivisa. Le nostre atlete e i nostri atleti, con i valori che rappresentano, saranno ancor più modelli di comportamenti virtuosi e rispettosi dell’ambiente". L’accordo prevede anche programmi di sensibilizzazione, formazione e informazione rivolti soprattutto alle giovani generazioni, perché il gesto della raccolta differenziata diventi un’abitudine culturalmente radicata. Testimonianza del valore concreto dell’iniziativa è stata la presenza di due campioni olimpici del Team Italia: Valentina Rodini, oro nel doppio pesi leggeri ai Giochi olimpici di Tokyo 2020, e Fausto Desalu, oro nella staffetta 4×100 metri nella stessa edizione. Una partecipazione che ha rafforzato il messaggio dell’accordo: i valori che portano sul podio sono gli stessi che guidano la sfida della sostenibilità ambientale. "Siamo molto contenti di questo accordo - ha affermato il presidente di Conai, Ignazio Capuano -. Il protocollo prevede la stesura di alcune linee guida che serviranno alla gestione dei grandi eventi dal punto di vista di recupero e riciclo degli imballaggi. Nasce dall'esperienza che abbiamo fatto insieme a Milano-Cortina e da qui vengono fuori quelle che sono delle linee guida di comportamento". L’intesa introduce un elemento di innovazione: la definizione di linee guida per la gestione sostenibile degli eventi sportivi, con particolare attenzione alla corretta raccolta differenziata e alla valorizzazione di acciaio, alluminio, carta, legno, plastica, bioplastica compostabile e vetro. L'obiettivo è la costruzione di un modello nazionale capace di orientare federazioni, società sportive e organizzatori verso standard ambientali sempre più elevati, così da far entrare stabilmente la sostenibilità ambientale nello sport. "Il rispetto delle regole significa anche rispetto per l'ambiente e per le future generazioni". L’Italia "ha già superato il 76,7% di riciclo degli imballaggi: è un risultato che ci pone oltre gli obiettivi europei - ha poi aggiunto -. Ma la sostenibilità non può fermarsi alle nostre case. Fare bene la raccolta differenziata domestica è fondamentale, ma dobbiamo prestare la stessa attenzione anche quando siamo sugli spalti, nei palazzetti, durante i grandi eventi che coinvolgono milioni di persone. È lì che si misura la maturità ambientale di un Paese: ogni manifestazione può diventare un esempio concreto di economia circolare". Una scelta di visione, quindi, che guarda al futuro del sistema Paese e affida allo sport un ruolo centrale nella tutela del Pianeta. "Lo sport mi ha insegnato che ogni gesto, dentro e fuori dalla competizione, ha un peso - ha commentato Valentina Rodini, canottiera -. Oggi, contribuire a portare la sostenibilità negli spazi sportivi significa trasformare abitudini in opportunità concrete per proteggere l’ambiente che ci ospita". "Essere qui è un onore e una responsabilità - ha aggiunto Fausto Desalu, velocista -. Lo sport può educare, ispirare e diventare un esempio reale di attenzione per l’ambiente e per chi verrà dopo di noi".

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