Malattie rare - fenilchetonuria, Cazzorla (Ao Padova): "Più qualità di vita con nuove cure"

(Adnkronos) - "La fenilchetonuria (Pku) è una malattia metabolica ereditaria causata dal deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi, responsabile della trasformazione della fenilalanina in tirosina. Si tratta di una patologia rara, e questa condizione di rarità incide in modo significativo sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. La Pku è considerata una delle malattie metaboliche più rappresentative perché diagnosi e intervento tempestivi possono cambiarne radicalmente la prognosi. In assenza di diagnosi, infatti, la patologia può provocare conseguenze gravi a livello del sistema nervoso centrale: disabilità intellettiva, disturbi motori, problemi del comportamento e dell'umore, oltre ad alterazioni evidenziabili alla risonanza magnetica. Per questo lo screening neonatale è fondamentale: consente di intervenire precocemente". A dirlo all'Adnkronos Salute è Chiara Cazzorla, psicologa, psicoterapeuta Uoc Psicologia ospedaliera referente per il Centro regionale screening neonatale metabolico allargato azienda ospedaliera di Padova. (VIDEO) "La terapia di riferimento per la Pku è di tipo dietetico - spiega Cazzorla - Il paziente deve seguire per tutta la vita un regime alimentare a controllato apporto di proteine, per mantenere sotto controllo i livelli di fenilalanina nel sangue e garantire uno sviluppo adeguato del paziente. Si tratta di una terapia efficace, ma con un impatto psicologico ed emotivo importante". La gestione costante dell'alimentazione, secondo l'esperta, può influire in modo significativo sulla vita sociale e relazionale, "soprattutto in una fase delicata come l'adolescenza. Parliamo infatti di una malattia cronica che richiede una terapia cronica: una condizione che può risultare invasiva nella quotidianità del paziente". "Negli ultimi anni si stanno affacciando nuove opzioni terapeutiche con l'obiettivo di offrire un'alternativa alla dietoterapia. Tra queste - sottolinea - la terapia enzimatica sostitutiva. Si tratta di un percorso complesso e altamente personalizzato, che richiede una conoscenza approfondita del paziente e della sua famiglia. La terapia enzimatica sostitutiva può essere un'alternativa a quello che è l'impatto sociale della dietoterapia e permettere al paziente di raggiungere adeguati valori di fenilalanina, nonostante una dieta completamente libera. L'approccio è multidisciplinare con un piano terapeutico 'disegnato su misura'". "L'esperienza del centro di Padova, che segue un numero significativo di pazienti adulti con Pku", mostra risultati incoraggianti, riporta Cazzorla: "Diversi pazienti, in tempi differenti e secondo un percorso personalizzato, hanno raggiunto la completa liberalizzazione della dieta, mantenendo valori adeguati di fenilalanina. Questo ha permesso loro di recuperare spazi di libertà nella vita sociale e relazionale. Viaggi, gite, vacanze - prima rigidamente pianificati o limitati - possono oggi essere vissuti con maggiore serenità". Dal punto di vista clinico, questi risultati confermano quanto gli aspetti emotivi, psicologici e sociali siano centrali nella gestione di una malattia cronica come la Pku. Un'attenzione particolare va rivolta anche alla storia familiare: "E' importante, soprattutto in adolescenza e in età adulta, tornare all'impatto che la diagnosi ha avuto sui genitori e sull'intero nucleo familiare al momento dello screening neonatale. La gestione della fenilchetonuria richiede quindi una presa in carico globale del paziente, resa possibile dal lavoro di un'équipe multidisciplinare in grado di considerare non solo i parametri clinici, ma anche la dimensione psicologica e relazionale della malattia", conclude.

Tagliavanti (Camera commercio Roma): "Centrale saper governare l'Ai"

(Adnkronos) - "Ringrazio la ministra Calderone per aver scelto la nostra sede per evento così importante e strategico. Si parlerà di un futuro sempre più presente, un grande tema per la società non solo italiana e europea: come governare l'intelligenza artificiale, guardando in particolare all'impatto sul mondo del lavoro". Lo ha detto Lorenzo Tagliavanti, presidente della Camera di commercio di Roma, intervenendo all'evento 'Ia e lavoro: Governare la trasformazione, moltiplicare le opportunità', promosso dal ministero del Lavoro e in corso nella Sala del Tempio di Vibia Sabina e Adriano, in piazza di Pietra, presso la sede della Camera. E Tagliavanti ha sottolineato la necessità di accelerare per l'economia italiana e di trovare le competenze adeguate per le imprese. "C'è una forte domanda di lavoratori, ma il 36% di questa domanda è di qualifiche digitali e 10% di alto livello. La domanda è se il mercato è in grado di fornire queste professionalità", ha conclude Tagliavanti.

Cial e Raf insieme per raccontare alluminio che vive 'Ora e per sempre'

(Adnkronos) - Nella settimana che ogni anno accende i riflettori sulla musica italiana, Cial - Consorzio Nazionale Imballaggi Alluminio - e Raf danno vita a una collaborazione speciale che porta al centro dell’attenzione il valore dell’alluminio e la sua capacità di rinascere infinite volte. L’iniziativa prende vita dall’incontro tra la missione del Consorzio - promuovere la raccolta e il riciclo di un materiale riciclabile al 100% e all’infinito come l’alluminio - e l’atteso ritorno di Raf al Festival di Sanremo 2026 con il brano 'Ora e per sempre', scritto insieme al figlio Samuele Riefoli. Con oltre quarant’anni di carriera, 14 album pubblicati in studio e più di 20 milioni di dischi venduti, Raf ha attraversato generazioni lasciando un segno riconoscibile nella musica italiana. La collaborazione si fonda su un’affinità spontanea tra il messaggio della canzone e la natura dell’alluminio: 'Ora e per sempre' racconta un legame che resiste al tempo e attraversa le trasformazioni della vita mantenendo intatta la sua forza, proprio come l’alluminio, capace di rinascere infinite volte senza perdere qualità. Un amore che dura 'ora e per sempre', un materiale che rinasce 'ora e per sempre': due storie parallele che parlano di continuità, cura e seconde possibilità. L’alluminio, infatti, può tornare a nuova vita infinite volte grazie a un gesto semplice e quotidiano come la corretta raccolta differenziata. Lattine per bevande, vaschette, scatolette, fogli sottili e bombolette in alluminio, se correttamente conferiti, diventano così risorse preziose che alimentano un ciclo virtuoso capace di ridurre l’utilizzo di materia prima e il consumo energetico. Per raccontare questi contenuti in modo accessibile e coinvolgente, Cial ha invitato Raf a partecipare a una speciale Ciallenge - Raf Edition, una video-sfida digitale pensata per unire intrattenimento e informazione, che vivrà sui canali social del Consorzio. Nel corso della divertente challenge, Raf è stato chiamato a rispondere ad un quiz legato alla raccolta differenziata dell’alluminio, alle sue possibilità di riciclo e agli oggetti che possono rinascere grazie al recupero del materiale. La domanda conclusiva ha creato un ponte diretto tra musica e sostenibilità: un titolo che racconta sia l’amore sia la capacità dell’alluminio di durare nel tempo. La risposta - 'Ora e per sempre' - ha sancito il successo della sfida. A conclusione della Ciallenge, Cial ha consegnato a Raf una Ricicletta personalizzata, da anni simbolo delle attività di sensibilizzazione del Consorzio e protagonista di tante iniziative nell’ambito di 'Ogni Lattina Vale', il progetto internazionale attivo in 21 Paesi e guidato in Italia da Cial per diffondere la cultura del riciclo delle lattine anche fuori casa. La Ricicletta è una city bike realizzata utilizzando l’equivalente di circa 800 lattine in alluminio da 33 cl riciclate. Leggera, resistente e completamente in alluminio, rappresenta un esempio concreto di ciò che il riciclo rende possibile: trasformare un imballaggio di uso quotidiano in un prodotto nuovo, durevole e funzionale. “Attraverso questa piacevole challenge con un artista autentico, riconosciuto da pubblici trasversali e perfettamente in sintonia con il messaggio che vogliamo condividere come è Raf, abbiamo portato, anche nel contesto musicale, l’attenzione su un materiale che può davvero trasformarsi all’infinito - dichiara Stefano Stellini, direttore generale di Cial - La Ricicletta ne è la prova tangibile: un esempio virtuoso di economia circolare, capace di unire sostenibilità, innovazione e creatività. Il riciclo dell’alluminio non è solo una buona pratica ambientale, ma un modello industriale maturo che permette di recuperare risorse preziose, ridurre le emissioni e contribuire a una crescita economica sostenibile. È un impegno che guardiamo con convinzione al futuro”.

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