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Malattie rare, scoperta nuova patologia genetica nei bimbi
(Adnkronos) - Tutto ha avuto inizio con il caso di un paziente seguito al Burlo Garofolo di Trieste. Da lì è partita un'indagine scientifica che ha portato i ricercatori a identificare una nuova malattia genetica rara. Lo studio, diretto dall'Irccs materno-infantile e pubblicato sulla ...
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(Adnkronos) - Impianti industriali fermi e fuga degli imprenditori all'estero. E' il rischio che corre il nostro Paese, secondo Paolo Agnelli, presidente di Confimi Industria, con il prolungarsi del conflitto in Medio Oriente, che sta facendo ...
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Sangiovanni (Hgm): "Portiamo energia green e digitalizzazione in distretti industriali"
(Adnkronos) - “Alla quarta edizione di Key - The Energy Transition Expo, parliamo di Ultranet, la start up del Gruppo Hgm, dedicata allo sviluppo e alla digitalizzazione dei distretti industriali e a portare negli stessi i progetti di energia green per dare ...
(Adnkronos) - Tutto ha avuto inizio con il caso di un paziente seguito al Burlo Garofolo di Trieste. Da lì è partita un'indagine scientifica che ha portato i ricercatori a identificare una nuova malattia genetica rara. Lo studio, diretto dall'Irccs materno-infantile e pubblicato sulla rivista 'Genome Medicine', ha puntato l'attenzione sul gene SF3B3 identificandolo per la prima volta come causa di una malattia umana. La scoperta, spiegano gli esperti, aiuta a chiarire i meccanismi di alcuni rari disturbi del neurosviluppo. Coordinata da Luciana Musante della Genetica medica del Burlo e da Flavio Faletra dell'Istituto di Genetica medica di Asufc (Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale) e dell'Università di Udine, la ricerca ha preso avvio dal caso di un paziente seguito al Burlo: grazie all'analisi genetica, è stata individuata una mutazione nel gene SF3B3 che, finora, non era mai stato associato allo sviluppo di una patologia. Incrociando i dati relativi a 24 pazienti nel mondo, i ricercatori hanno dimostrato il suo diretto coinvolgimento nel provocare una nuova sindrome. Nel dettaglio, SF3B3 è coinvolto nello splicing, il processo con il quale le cellule rielaborano le istruzioni genetiche prima di produrre le proteine: quando questo meccanismo si altera possono insorgere le cosiddette spliceosomopatie, malattie rare spesso associate a disturbi del neurosviluppo. Il lavoro si è sviluppato grazie a un'importante rete di collaborazioni nazionali e internazionali e al contributo di due istituzioni della ricerca triestine, ovvero l'Icgeb (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) con Emanuele Buratti e il gruppo Cnr - Istituto Officina dei Materiali coordinato da Alessandra Magistrato, che hanno aiutato a chiarirne il meccanismo molecolare. "Parliamo di una sindrome con caratteristiche cliniche variabili", spiega Musante, prima autrice dello studio. "Si può presentare con ritardi nello sviluppo, nel linguaggio e nei movimenti, difficoltà cognitive e, in alcuni casi, malformazioni congenite multiple. In una parte dei piccoli pazienti osserviamo anche tratti dello spettro autistico. Nel loro insieme, questi elementi definiscono un quadro clinico riconoscibile, che si può presentare con forme molto severe, già in fase prenatale, o più lievi. Nel nostro studio abbiamo anche dimostrato che le mutazioni di SF3B3 modificano l’attività di centinaia di altri geni, alterando il funzionamento delle cellule". La possibilità di prendere in esame 24 pazienti, un numero piuttosto consistente nel caso di una malattia rara, consentirà d’inserire questa scoperta nel database internazionale Omim (Online Mendelian Inheritance in Man), che cataloga le malattie genetiche ed è aggiornato regolarmente sulla base delle nuove pubblicazioni scientifiche. "Ogni gene in più che riusciamo a collegare a una malattia significa una risposta in più per i pazienti e per le loro famiglie. Identificare il gene associato a una sindrome è solo il primo passo: ora possiamo studiare meglio i meccanismi biologici alla base della malattia e capire come si sviluppa. Il nostro obiettivo - conclude Musante - è continuare su questa strada e far diventare il Burlo un punto di riferimento per la diagnosi e lo studio di queste condizioni genetiche rare".
(Adnkronos) - Impianti industriali fermi e fuga degli imprenditori all'estero. E' il rischio che corre il nostro Paese, secondo Paolo Agnelli, presidente di Confimi Industria, con il prolungarsi del conflitto in Medio Oriente, che sta facendo schizzare in alto i costi dell'energia e non solo. Con la guerra in Medio Oriente "il sentiment tra i nostri associati -spiega Agnelli intervistato da Adnkronos/Labitalia- è di profonda frustrazione, mista a una rabbia che definirei 'da sopravvivenza'. Le nostre imprese, le piccole e medie industrie che sono l'ossatura del Paese, si sentono abbandonate in mezzo ad una situazione che non hanno contribuito a creare. Per la prima volta in tredici anni di Confimi, ricevo chiamate di imprenditori che non mi chiedono più come fare per resistere, ma come fare per uscire dall'Italia. Quasi il 40% dei nostri giovani industriali -sottolinea- sta valutando di aprire stabilimenti all'estero. Non è una scelta strategica di crescita, è pura fuga per necessità: vedono il lavoro di una vita e delle loro famiglie messo a rischio da instabilità geopolitiche che si scaricano interamente sulle loro spalle". Imprenditori lasciati soli al loro destino nella 'tempesta perfetta" secondo Agnelli. "Gli ultimi aumenti dell'energia dovuti al conflitto, sommati a quelli già esistenti stanno impattando in modo devastante, creando un handicap permanente. Un'impresa italiana paga l'energia circa 85 euro per MWh, mentre in Francia ne pagano 25 e in Germania 44. È un divario che uccide la nostra competitività sul nascere. Come puoi pensare di vendere un prodotto sul mercato globale se la tua materia prima energetica costa il triplo o il quadruplo rispetto al tuo vicino di casa? Questo si traduce in investimenti bloccati, linee di produzione ferme e una 'desertificazione industriale' che avanza in silenzio. Siamo all'ultimo miglio: se non si interviene sui costi strutturali, molte aziende semplicemente spegneranno i macchinari perché produrre costa più che stare fermi", avverte l'industriale. E le misure messe in campo dal governo sui costi energetici non convincono del tutto Agnelli. "Siamo soddifatti in parte dell'azione del governo. Pur riconoscendo lo sforzo dell'esecutivo i vari decreti bollette che si sono susseguiti sono spesso interventi parziali, emergenziali, pensati più per le famiglie che per chi produce valore reale. Manca una visione di medio-lungo periodo. Lo Stato, che controlla colossi energetici come l'Enel, dovrebbe avere la responsabilità di garantire energia a prezzi medi europei, rinunciando a margini che oggi sono a volte tripli rispetto ai competitor esteri. Invece, ci sentiamo dire 'arrangiatevi'. Ma la resilienza delle pmi non è infinita", sottolinea. Netto il giudizio sulla posizione del governo sulle accise. Per Agnelli infatti non agire sulle accise "assolutamente non è la scelta giusta. Le accise e gli oneri impropri pesano sulle bollette in modo sproporzionato. Chiediamo da tempo una riduzione strutturale, almeno del 10%, per dare ossigeno immediato ai conti economici. Non agire sulle accise per salvaguardare i rapporti deficit/PIL chiesti da Bruxelles, mentre la nostra industria muore, significa avere le priorità totalmente sbagliate. L'industria è quella che alimenta i conti pubblici: se muore l'impresa, non ci sarà più nulla da tassare", sottolinea. Ma il conflitto sta agendo negativamente sulle aziende non solo attraverso il boom dei costi delle bollette. "Il blocco di Hormuz -sottolinea- è un cappio al collo per chi lavora i metalli. L'area del Golfo fornisce una fetta enorme dell'alluminio mondiale e, soprattutto, è il cuore della logistica energetica. Se si chiude quel rubinetto, non solo i prezzi delle materie prime schizzano a livelli folli per pura speculazione, ma rischiamo la paralisi fisica delle forniture. Le nostre fabbriche lavorano just-in-time; non abbiamo scorte per mesi. Se le navi non passano, la catena del valore si spezza in pochi giorni e il risultato è il blocco totale delle fonderie e delle officine meccaniche in tutta Europa", aggiunge ancora. "Sul mio business l'impatto è diretto e brutale. L'alluminio è energia solida: per produrlo e trasformarlo serve calore, serve elettricità in quantità enormi. Quando i costi energetici esplodono, il prezzo della materia prima raddoppia o triplica, e io mi trovo a dover spiegare ai miei clienti perché un profilato in alluminio costi il 50% in più da un giorno all'altro. Non è speculazione, è sopravvivenza. Vedere l'alluminio primario oltre i 3400 dollari e i rottami che scappano dall'Europa verso l'Asia mi fa capire che stiamo perdendo sovranità industriale. Ogni giorno è una battaglia per non andare in perdita, e assicuro che lavorare con questo stress, dopo generazioni di storia aziendale, è un peso che nessun imprenditore dovrebbe portare da solo". (di Fabio Paluccio)
(Adnkronos) - “Alla quarta edizione di Key - The Energy Transition Expo, parliamo di Ultranet, la start up del Gruppo Hgm, dedicata allo sviluppo e alla digitalizzazione dei distretti industriali e a portare negli stessi i progetti di energia green per dare alle Pmi, che nel nostro territorio nazionale rappresentano oltre il 96% delle imprese produttive, un saving sui costi dell'energia, oltre che a rendere disponibile la fibra ottica, oggi abilitatore necessario e fondamentale per tutti i progetti di sviluppo, compresa l’intelligenza artificiale”. Sono le parole di Francesco Sangiovanni, presidente e Founder del Gruppo Hgm - Ultranet, in occasione dell’evento 'Il Progetto Edd - Ultranet nei Distretti Industriali', organizzato dalla stessa azienda nel contesto della quarta edizione di Key – The Energy Transition Expo, la manifestazione di Ieg - Italian Exhibition Group di riferimento in Europa, Africa e bacino del Mediterraneo sulla transizione energetica, svoltasi dal 4 al 6 marzo alla Fiera di Rimini. (VIDEO) Il Gruppo Hgm Spa è attivo in Italia nel settore delle infrastrutture di telecomunicazioni con la mission di offrire servizi integrati ai principali operatori Tlc e alle Utilities. La società Ultranet Srl, totalmente posseduta da Hgm, agisce in qualità di operatore iscritto al Roc, progetta reti Tlc in fibra e offre in Iru i diritti d’uso di circa 15mila km di rete in fibra ottica spenta e/o di cavidotti vuoti già realizzata o da implementare secondo le esigenze dei propri clienti. Ultranet offre anche il noleggio di centrali telefoniche e di redistribuzione ottica proprietarie, con la possibilità di adibirli a mini Hub (Edge Data Center) sul territorio. “Il Gruppo Hgm nasce trent'anni fa ed è di proprietà della famiglia Sangiovanni, di cui sono onorato di essere non solo il presidente, ma anche il maggiore di tre fratelli che hanno costruito questa bella realtà. Siamo presenti in Italia, ma anche in Brasile con progetti analoghi, in cui portiamo l’energia green e la fibra nei distretti e soprattutto nelle smart city - spiega - Il Gruppo Hgm è un'azienda con oltre 500 dipendenti, un fatturato in continua crescita e, soprattutto, con il proprio headquarter in Italia è basata sui principi degli imprenditori tradizionali”. “Il progetto Edd - Energy Digital District è stato studiato appositamente, quattro anni fa, dal nostro Gruppo per favorire la digitalizzazione e l'energia green dei distretti industriali - sottolinea Sangiovanni - poiché le piccole e medie imprese si trovano spesso in difficoltà sia sull'innovazione digitale sia sul costo delle bollette, che aumenta e non dà alle aziende la possibilità di fare saving sulle loro produzioni”. “Pensiamo che fra dieci anni passeremo da oltre il 40% di aziende dotate di fibra ottica all'80% e che porteremo 300mila imprese a non essere più dipendenti esclusivamente dalla bolletta energetica degli operatori, ma ad approfittare, anche grazie alle comunità energetiche, dei contributi che il governo sta mettendo a disposizione per poter dare loro la possibilità di poter essere indipendenti dai costi energetici, che diventeranno sempre di più, a livello globale, l'ago della bilancia sulle aziende di produzione”, conclude.
