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Oltre 500 malattie rare delle ossa, esperti: "Investire in prevenzione e diagnosi"

(Adnkronos) - Le malattie rare delle ossa sono più di 500 e colpiscono buona parte del milione di persone che in Italia soffre di una rare disease, eppure sono fortemente sottodiagnosticate - soprattutto nell'adulto - a causa dei sintomi spesso riconducibili ad altre patologie. Se nel bambino, infatti, i segni sono spesso molto gravi, più la persona avanza con l'età e più le avvisaglie si mostrano meno evidenti, con conseguente difficoltà di individuazione del corretto specialista e anni di attesa per ottenere la corretta diagnosi e avviare il trattamento. Questa situazione causa ripercussioni come il peggioramento dei sintomi, disabilità progressive e un impatto fortemente negativo sulla qualità di vita, che ne risulta compromessa. In questo contesto si inserisce l'appello per un intervento congiunto tra clinici, pazienti e istituzioni, lanciato in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare delle ossa, nel corso di un convegno organizzato oggi a Roma. "Le malattie rare dell'osso rappresentano una sfida silenziosa, ma di grande rilevanza sanitaria e sociale - afferma la senatrice Ylenia Zambito, coordinatrice Intergruppo parlamentare Fragilità ossea - Colpiscono migliaia di persone nel nostro Paese, spesso fin dall'infanzia, compromettendone la mobilità, l'autonomia e la qualità della vita. Tra le manifestazioni più gravi vi sono le fratture da fragilità, che possono verificarsi anche in assenza di traumi significativi e che comportano dolore e isolamento sociale, soprattutto nei pazienti più vulnerabili. E' fondamentale ricordare che la fragilità ossea può essere prevenuta e gestita efficacemente attraverso la diagnosi precoce, la sorveglianza clinica, una corretta alimentazione, il supporto riabilitativo e programmi di prevenzione delle cadute. Investire nella prevenzione significa non solo ridurre la sofferenza dei pazienti, ma anche alleggerire il carico sul sistema sanitario e sociale. Per questo è necessario rafforzare la Rete nazionale per le malattie rare, garantendo un accesso equo ai centri di riferimento e promuovendo la collaborazione multidisciplinare tra medici, ricercatori e associazioni dei pazienti. Servono inoltre politiche strutturate per la diagnosi precoce e la presa in carico integrata, con percorsi assistenziali uniformi su tutto il territorio. E' per questa ragione che, come Intergruppo Fratture da fragilità, ci stiamo concentrando sul tema della prevenzione e abbiamo in programma di organizzare presto un convegno in collaborazione col ministero della Salute - annuncia - che porti nuove idee per superare le lunghissime liste di attesa per l'accesso alla Moc, l'esame di cui ci si avvale per valutare lo stato di salute delle ossa". "La prevenzione primaria e secondaria rappresenta oggi lo strumento più efficace contro le malattie rare delle ossa - sottolinea Maria Luisa Brandi, presidente Firmo, Fondazione italiana ricerca sulle malattie dell'osso - Dove corretti stili di vita, apporto di calcio e vitamina D, rinuncia a fumo e alcol e attività fisica regolare non bastano, allora sono i controlli regolari dai giusti specialisti la carta vincente. La diagnosi precoce, infatti, permette di controllare o ridurre le conseguenze a lungo termine di queste patologie, come deformità scheletriche, fragilità ossea aumentata, dolore cronico, rallentamento o arresto della crescita e complicanze associate ad anomalie cardiache, neurologiche o gastrointestinali. Inoltre, il ritardo diagnostico impedisce l'accesso tempestivo a terapie specifiche e a un supporto adeguato, peggiorando il carico fisico, psicologico e sociale su pazienti e caregiver. Purtroppo, però, quando la malattia viene riconosciuta sono spesso già trascorsi 10 o 15 anni dall'esordio dei sintomi. In Italia abbiamo strutture all'avanguardia nella gestione di queste patologie: siamo stati i primi al mondo a rendere disponibile gratuitamente il test diagnostico per l'ipofosfatasia, una condizione caratterizzata da bassi livelli di fosforo nel sangue. Riconoscere queste condizioni non è semplice. Spesso i medici non dispongono delle conoscenze specifiche necessarie, e solo pochi centri hanno accesso diretto a indagini diagnostiche avanzate. Questi esami, infatti, vengono eseguiti in laboratori altamente specializzati, che vanno oltre le analisi di base normalmente disponibili". Le malattie rare delle ossa "sono patologie che possono beneficiare in modo incredibile della ricerca scientifica, perché ogni passo avanti, seppur piccolo, può davvero cambiare una vita - commenta il Comandante Arcangelo Moro dello Stabilimento Chimico farmaceutico militare, unità produttiva dell'Agenzia industrie difesa - La nostra è una realtà che da sempre mette la propria competenza al servizio del Paese, e che oggi guarda a questa sfida con particolare attenzione. L'innovazione scientifica sta aprendo strade che fino a poco tempo fa sembravano impossibili, offrendo farmaci mirati, integratori con studi clinici a supporto, cannabis terapeutica, biotecnologie e nuove terapie. Lo Stabilimento, anche grazie alla collaborazione con la Firmo, implementa la sua capacità di trasformare un'idea in cura concreta, ed è pronto a fare la differenza lavorando accanto a ricercatori e clinici. Abbiamo recentemente realizzato, per esempio, una produzione sali di fosfato, sali di calcio, lattosio Gne e sali di magnesio, disponibile sul portale dell'istituto. Quando mondo militare e istituzioni civili collaborano accade qualcosa di potente, si accorcia la distanza tra speranza e scoperta, e si facilita e velocizza l'arrivo delle terapie a chi ne ha davvero bisogno. Il nostro impegno è non lasciare nessuno indietro e costruire, insieme, un futuro dove anche le malattie più rare possano trovare risposte vere". "Come Aifosf ci occupiamo da anni di supportare i pazienti affetti da patologie rare dell'osso come l'ipofosfatemia legata all'X e l'osteomalacia oncogenica, che spesso restano per lungo tempo senza una diagnosi - evidenzia Nicoletta Schio, presidente Associazione italiana dei pazienti con disordini rari del metabolismo del fosfato - Il ritardo diagnostico è uno dei problemi più critici: riconoscere precocemente queste malattie significherebbe offrire cure più tempestive e una migliore qualità della vita. Anche quando la diagnosi arriva, l'accesso ai trattamenti può essere ostacolato da limiti legati all'età o a criteri troppo rigidi di eleggibilità. I pazienti avrebbero bisogno di una presa in carico più completa, multidisciplinare, che li accompagni lungo tutto il percorso di cura, senza interruzioni. E' infatti fondamentale che le terapie disponibili siano garantite nel tempo, perché queste patologie sono croniche e richiedono continuità. Per questo i nostri obiettivi, come associazione, sono diffondere maggiore conoscenza e favorire la collaborazione tra gruppi di ricerca, società scientifiche e istituzioni. Serve un impegno congiunto per promuovere consapevolezza e diritti. Il nostro appello è per un mondo del lavoro più inclusivo e consapevole della disabilità invisibile: il rispetto delle fragilità deve poter convivere con la valorizzazione delle competenze e della persona". All'evento - realizzato con il contribuito non condizionante di Ascendis Pharma, Alexion Italia, Kyowa Kirin e Mereo Bio Pharma - hanno partecipato: Aifosf; Api (Associazione pazienti ipofosfatasia); Appi (Associazione per pazienti affetti da ipoparatiroidismo); Associazione osteogenesi imperfetta; Acondroplasia insieme per crescere; Aisac (Associazione per l'informazione e lo studio dell'acondroplasia).

Università, Sgambati (Intesa Sp): "Career Day Luiss per conoscere le ambizioni dei candidati"

(Adnkronos) - "Per Intesa Sanpaolo poter partecipare ad eventi come il Career Day insieme a Luiss è un’opportunità significativa e la nostra presenza è sempre stata una costante. È importante per noi poter incontrare i candidati e gli studenti, sia per conoscere e approfondire le loro ambizioni e aspirazioni, sia per poter dare loro un contributo, fornendo consigli per orientarli rispetto al mondo del lavoro". Sono le dichiarazioni di Rossella Sgambati, recruiter di Intesa Sanpaolo, in occasione del Career Day dell’università Luiss, giunto per la prima volta a Milano, portando nel cuore della capitale economica del Paese una giornata interamente dedicata all’incontro tra talenti e aziende. La giornata si è svolta presso il Milano Luiss Hub, spazio che prevede anche il coinvolgimento del Comune di Milano, in un luogo di dialogo tra università e mondo del lavoro, all’insegna di un confronto concreto e proiettato al futuro. Luiss ha sviluppato corsi e percorsi formativi dedicati all’intelligenza artificiale, al data management e alla trasformazione digitale in linea con le competenze del futuro. "Per noi è altresì importante poter avere questo contatto diretto perché per i giovani è un’occasione per presentarsi di persona e ricevere feedback immediati, nonché conoscere le opportunità professionali che la nostra realtà può offrire - spiega Sgambati -. Credo che questo sia un momento utile per creare un ponte tra università e impresa, che consente sia a noi che agli studenti di creare un utile contatto significativo". "Abbiamo particolare interesse per le facoltà economico finanziarie in linea con le ricerche per le nostre funzioni di business tra cui il profilo dei Global Advisor ma in una realtà molto varia come Intesa Sanpaolo cogliamo con grande interesse anche percorsi diversi - sottolinea – tra cui i profili stem Stem. Ad esempio Luiss ha sviluppato corsi e percorsi formativi dedicati all’intelligenza artificiale, al data management e alla trasformazione digitale in linea con le competenze del futuro. Quello che Intesa Sanpaolo offre a questi giovani è un contesto internazionale, dinamico, che offre loro la possibilità di crescere insieme a noi con formazione e flessibilità, anche grazie allo smart working e alla settimana corta e percorsi di crescita tailor made che valorizzano il loro potenziale", conclude Sgambati.

Lamborghini sempre più green, completato impianto fotovoltaico Sant'Agata Bolognese

(Adnkronos) - In occasione del World Energy Day, giornata che promuove a livello globale un utilizzo più consapevole e sostenibile delle risorse energetiche, Automobili Lamborghini annuncia il completamento dell’ampliamento del proprio impianto fotovoltaico nello stabilimento di Sant’Agata Bolognese. L’impianto - si sottolinea - "segna un ulteriore passo nella strategia di decarbonizzazione della Casa e rafforza l’autonomia energetica del sito produttivo". D'altronde il percorso di Automobili Lamborghini nell’ambito delle energie rinnovabili è iniziato nel 2010 con l’installazione del primo impianto fotovoltaico, successivamente esteso fino a raggiungere una superficie complessiva di 15.000 mq, tra i più grandi della regione all’epoca, in grado di generare oltre 2 milioni di kWh all’anno e ridurre circa 800 tonnellate di CO₂ ogni anno. L’ampliamento dell’impianto fotovoltaico si inserisce in un processo che già nel 2015 ha visto Automobili Lamborghini conseguire il raggiungimento della neutralità carbonica on balance del sito produttivo: un traguardo - si spiega - conseguito come scelta volontaria e pionieristica, che ha reso lo stabilimento di Sant’Agata Bolognese il primo certificato all’interno del Gruppo Audi e il primo al mondo a ottenere la certificazione di neutralità da parte dell’ente DNV". Da allora, Automobili Lamborghini ha mantenuto questo status nonostante il raddoppio delle superfici produttive, grazie a una strategia integrata che combina crescita dello stabilimento, investimenti in efficienza energetica, riduzione diretta delle emissioni e progetti di compensazione delle emissioni residue. Con l’ampliamento appena ultimato, che ha interessato la superficie in copertura del magazzino, la capacità complessiva dell’impianto è cresciuta ulteriormente: oggi è in grado di produrre circa 2,89 milioni di kWh aggiuntivi all’anno, garantendo una riduzione stimata delle emissioni pari a 1.200 tonnellate di CO₂ annue. L’intervento ha previsto l’installazione di più di 4.000 pannelli fotovoltaici su una superficie di circa 12.000 metri quadrati, con una potenza installata complessiva pari a 2,5 MWh.

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