Cinzia Gennarelli

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Malattie rare - fenilchetonuria, Cazzorla (Ao Padova): "Più qualità di vita con nuove cure"

(Adnkronos) - "La fenilchetonuria (Pku) è una malattia metabolica ereditaria causata dal deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi, responsabile della trasformazione della fenilalanina in tirosina. Si tratta di una patologia rara, e questa condizione di rarità incide in modo significativo sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. La Pku è considerata una delle malattie metaboliche più rappresentative perché diagnosi e intervento tempestivi possono cambiarne radicalmente la prognosi. In assenza di diagnosi, infatti, la patologia può provocare conseguenze gravi a livello del sistema nervoso centrale: disabilità intellettiva, disturbi motori, problemi del comportamento e dell'umore, oltre ad alterazioni evidenziabili alla risonanza magnetica. Per questo lo screening neonatale è fondamentale: consente di intervenire precocemente". A dirlo all'Adnkronos Salute è Chiara Cazzorla, psicologa, psicoterapeuta Uoc Psicologia ospedaliera referente per il Centro regionale screening neonatale metabolico allargato azienda ospedaliera di Padova. (VIDEO) "La terapia di riferimento per la Pku è di tipo dietetico - spiega Cazzorla - Il paziente deve seguire per tutta la vita un regime alimentare a controllato apporto di proteine, per mantenere sotto controllo i livelli di fenilalanina nel sangue e garantire uno sviluppo adeguato del paziente. Si tratta di una terapia efficace, ma con un impatto psicologico ed emotivo importante". La gestione costante dell'alimentazione, secondo l'esperta, può influire in modo significativo sulla vita sociale e relazionale, "soprattutto in una fase delicata come l'adolescenza. Parliamo infatti di una malattia cronica che richiede una terapia cronica: una condizione che può risultare invasiva nella quotidianità del paziente". "Negli ultimi anni si stanno affacciando nuove opzioni terapeutiche con l'obiettivo di offrire un'alternativa alla dietoterapia. Tra queste - sottolinea - la terapia enzimatica sostitutiva. Si tratta di un percorso complesso e altamente personalizzato, che richiede una conoscenza approfondita del paziente e della sua famiglia. La terapia enzimatica sostitutiva può essere un'alternativa a quello che è l'impatto sociale della dietoterapia e permettere al paziente di raggiungere adeguati valori di fenilalanina, nonostante una dieta completamente libera. L'approccio è multidisciplinare con un piano terapeutico 'disegnato su misura'". "L'esperienza del centro di Padova, che segue un numero significativo di pazienti adulti con Pku", mostra risultati incoraggianti, riporta Cazzorla: "Diversi pazienti, in tempi differenti e secondo un percorso personalizzato, hanno raggiunto la completa liberalizzazione della dieta, mantenendo valori adeguati di fenilalanina. Questo ha permesso loro di recuperare spazi di libertà nella vita sociale e relazionale. Viaggi, gite, vacanze - prima rigidamente pianificati o limitati - possono oggi essere vissuti con maggiore serenità". Dal punto di vista clinico, questi risultati confermano quanto gli aspetti emotivi, psicologici e sociali siano centrali nella gestione di una malattia cronica come la Pku. Un'attenzione particolare va rivolta anche alla storia familiare: "E' importante, soprattutto in adolescenza e in età adulta, tornare all'impatto che la diagnosi ha avuto sui genitori e sull'intero nucleo familiare al momento dello screening neonatale. La gestione della fenilchetonuria richiede quindi una presa in carico globale del paziente, resa possibile dal lavoro di un'équipe multidisciplinare in grado di considerare non solo i parametri clinici, ma anche la dimensione psicologica e relazionale della malattia", conclude.

Gianguido Cerullo eletto presidente Associazione Produttori Caravan e Camper

(Adnkronos) - Il Comitato Direttivo di Apc - Associazione Produttori Caravan e Camper ha eletto all’unanimità Gianguido Cerullo come nuovo presidente dell’Associazione. Cerullo, già amministratore delegato di Trigano Spa, Sea Spa, Trigano Servizi srl e Trigano Van srl dall’ottobre 2021, assume oggi la guida dell’organismo che rappresenta il comparto produttivo italiano ed europeo del caravanning in Italia; un settore di eccellenza che vede l’Italia tra i principali player a livello europeo, al terzo posto come paese produttore di camper. Inoltre, come per il settore auto, anche nella camperistica l’Italia vanta un numero importante di aziende fornitrici di componentistica per l’industria europea del camper e della caravan, anch’esse associate ad Apc. L’elezione di Cerullo a presidente di Apc avviene in un momento strategico per il comparto, caratterizzato da una crescita costante dell'interesse verso il 'Turismo in libertà'. Sotto la sua presidenza, l'Associazione punterà a promuovere ulteriormente la cultura del turismo en plein air in Italia, a sviluppare il mercato italiano e a consolidare il dialogo e la collaborazione con gli stakeholders e con tutte le Istituzioni. “È per me un onore assumere la guida di Apc in una fase così dinamica per il nostro settore. Continueremo ad impegnarci per promuovere il mercato del camper in Italia, rafforzare le istanze del comparto, valorizzandone tutti gli aspetti e dialogando in modo costruttivo con le Istituzioni e con i partner strategici affinché il turismo in camper rappresenti sempre più un volano per l’economia del comparto turistico e del nostro Paese", ha dichiarato il neo-eletto presidente Gianguido Cerullo. Cerullo succede a Simone Niccolai, a cui il Comitato Direttivo ha rivolto un sentito ringraziamento per l’impegno ed i risultati raggiunti nei suoi ben nove anni di presidenza, dal 2017 ad oggi.

Milano-Cortina, Buonfiglio (Coni): "Molta soddisfazione per medagliere"

(Adnkronos) - Dai Giochi Invernali di Milano-Cortina "Portiamo a casa tutto. L'Italia è un grande paese non da oggi, ma da sempre e siamo riusciti a mettere in mostra quello che sappiamo fare bene". Nel medagliere "quattro anni fa eravamo undicesimi, oggi stiamo combattendo con Norvegia e Stati Uniti. C'è molta soddisfazione". Lo ha detto oggi il presidente del Coni, Luciano Buonfiglio, a margine della sigla del protocollo tra Coni e Conai per la sostenibilità degli eventi sportivi, oggi a Milano. "Stiamo vincendo tanto, e quando accade è un piacere mettersi il distintivo della squadra che vince. È questo che ci rende fieri e orgogliosi di rappresentare gli italiani e le italiane che ci seguono". "Noi avevamo un obbligo" a queste Olimpiadi "essere condannati a vincere". Ha continuato. "Stiamo strabiliando il mondo in tutto e per tutto - ha poi aggiunto Buonfiglio -. Tutto questo, per essere valorizzato, necessitava di tante vittorie ed è per questo che siamo condannati a vincere, per mantenere alta l'attenzione ed essere un modello da imitare". "Le atlete e gli atleti italiani si meritano le medaglie che stanno vincendo e nonostante le pressioni, il sistema sportivo Italia sta continuando a funzionare molto bene". "Non è facile perchè questa è un'ulteriore prova, ma quello che accadrà stasera è merito delle atlete". Ha con tinuato il presidente del Coni rispondendo a una domanda dei giornalisti che gli hanno chiesto se fosse possibile una tripletta d'oro per la pattinatrice Francesca Lollobrigida. "Le stesse batterie eliminatorie son odelle gare importantissime - ha poi aggiunto -. Non è come gareggiare in Italia, chi arriva qui lo fa per vincere e ogni batteria e semifinale richiede il massio impegno". Sull'ovale ghiacciato tutto può succedere: "Ci sono delle variabili da considerare, qualcuno che ti viene addosso o che vuole fare una scorrettezza". Ha concluso

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