Malattie rare, scoperta nuova patologia genetica nei bimbi

(Adnkronos) - Tutto ha avuto inizio con il caso di un paziente seguito al Burlo Garofolo di Trieste. Da lì è partita un'indagine scientifica che ha portato i ricercatori a identificare una nuova malattia genetica rara. Lo studio, diretto dall'Irccs materno-infantile e pubblicato sulla rivista 'Genome Medicine', ha puntato l'attenzione sul gene SF3B3 identificandolo per la prima volta come causa di una malattia umana. La scoperta, spiegano gli esperti, aiuta a chiarire i meccanismi di alcuni rari disturbi del neurosviluppo. Coordinata da Luciana Musante della Genetica medica del Burlo e da Flavio Faletra dell'Istituto di Genetica medica di Asufc (Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale) e dell'Università di Udine, la ricerca ha preso avvio dal caso di un paziente seguito al Burlo: grazie all'analisi genetica, è stata individuata una mutazione nel gene SF3B3 che, finora, non era mai stato associato allo sviluppo di una patologia. Incrociando i dati relativi a 24 pazienti nel mondo, i ricercatori hanno dimostrato il suo diretto coinvolgimento nel provocare una nuova sindrome. Nel dettaglio, SF3B3 è coinvolto nello splicing, il processo con il quale le cellule rielaborano le istruzioni genetiche prima di produrre le proteine: quando questo meccanismo si altera possono insorgere le cosiddette spliceosomopatie, malattie rare spesso associate a disturbi del neurosviluppo. Il lavoro si è sviluppato grazie a un'importante rete di collaborazioni nazionali e internazionali e al contributo di due istituzioni della ricerca triestine, ovvero l'Icgeb (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) con Emanuele Buratti e il gruppo Cnr - Istituto Officina dei Materiali coordinato da Alessandra Magistrato, che hanno aiutato a chiarirne il meccanismo molecolare. "Parliamo di una sindrome con caratteristiche cliniche variabili", spiega Musante, prima autrice dello studio. "Si può presentare con ritardi nello sviluppo, nel linguaggio e nei movimenti, difficoltà cognitive e, in alcuni casi, malformazioni congenite multiple. In una parte dei piccoli pazienti osserviamo anche tratti dello spettro autistico. Nel loro insieme, questi elementi definiscono un quadro clinico riconoscibile, che si può presentare con forme molto severe, già in fase prenatale, o più lievi. Nel nostro studio abbiamo anche dimostrato che le mutazioni di SF3B3 modificano l’attività di centinaia di altri geni, alterando il funzionamento delle cellule". La possibilità di prendere in esame 24 pazienti, un numero piuttosto consistente nel caso di una malattia rara, consentirà d’inserire questa scoperta nel database internazionale Omim (Online Mendelian Inheritance in Man), che cataloga le malattie genetiche ed è aggiornato regolarmente sulla base delle nuove pubblicazioni scientifiche. "Ogni gene in più che riusciamo a collegare a una malattia significa una risposta in più per i pazienti e per le loro famiglie. Identificare il gene associato a una sindrome è solo il primo passo: ora possiamo studiare meglio i meccanismi biologici alla base della malattia e capire come si sviluppa. Il nostro obiettivo - conclude Musante - è continuare su questa strada e far diventare il Burlo un punto di riferimento per la diagnosi e lo studio di queste condizioni genetiche rare".

Fisco, Tributaristi su Isa: "Bene interventi su contrazione marginalità e redditività"

(Adnkronos) - L’Istituto nazionale tributaristi (Int), che ha partecipato ieri mattina con il proprio delegato, il vice presidente nazionale vicario Giorgio Del Ghingaro, alla riunione della Commissione ministeriale degli esperti per gli Indici sintetici di affidabilità fiscale (Isa) , esprime apprezzamento per gli interventi introdotti nell’ambito degli Isa per il periodo d’imposta 2025, con particolare riferimento alle misure volte a considerare la contrazione della marginalità e della redditività delle attività economiche. “Si tratta – dichiara Giorgio Del Ghingaro – di un profilo che come categoria avevamo più volte segnalato nei confronti delle istituzioni competenti evidenziando la necessità che gli strumenti di analisi tengano adeguatamente conto delle dinamiche economiche che incidono sui margini delle attività”. Secondo Del Ghingaro, l’attenzione posta alla riduzione dei margini e della capacità reddituale delle imprese e dei professionisti rappresenta “un passo importante verso una maggiore aderenza degli Isa alla reale situazione economica dei contribuenti, soprattutto in un contesto caratterizzato da significative variazioni in aumento dei costi e una conseguente riduzione dei margini di redditività. L’intervento costituisce quindi un elemento positivo nel percorso di aggiornamento degli Isa e di progressivo miglioramento degli strumenti di analisi, affinché risultino sempre più coerenti con la reale capacità contributiva dei contribuenti”.

Energia, misure e meccanismi per la transizione post Pnrr, il ruolo delle Esco

(Adnkronos) - Nel corso dell’edizione 2026 di Key, l’Associazione di riferimento delle aziende italiane che promuovono, progettano, realizzano e facilitano gli interventi di efficienza energetica e generazione distribuita, AssoEsco ha organizzato un convegno dal titolo 'Misure e meccanismi per la transizione energetica post Pnrr: il ruolo delle Energy Service Company'. L’iniziativa ha rappresentato un momento di confronto tra associazione, istituzioni ed enti tecnici per fare il punto sui risultati conseguiti grazie al Pnrr, sulle criticità emerse in fase attuativa e sulle priorità strategiche per il futuro. Ad aprire i lavori è stato il presidente dell’Associazione Giacomo Cantarella che nella sua introduzione ha messo in evidenza come le Esco, anche in questa fase nuova post Pnrr, possano essere attori protagonisti e catalizzatori della transizione energetica. “Viviamo in un momento storico particolare - ha spiegato - sta venendo meno il rilevante supporto economico portato dal Pnrr, è cambiato velocemente il contesto geopolitico e sta cambiando la normativa di riferimento del settore. In questo contesto siamo fortemente convinti che non si debbano fare passi indietro nel percorso di transizione energetica, che rimane la via maestra per contrastare l’incremento dei costi energetici di imprese, cittadini e Pubblica Amministrazione. Il percorso di decarbonizzazione richiede integrazione tra efficienza, rinnovabili, elettrificazione e gestione dei rischi. In questo contesto le Esco rappresentano uno strumento strategico. Sottoscrivendo un Energy Performance Contract non si acquista tecnologia, ma un risultato energetico garantito, con assunzione dei rischi tecnici e finanziari da parte delle Esco. Per le imprese significa competitività e maggiore certezza su costi e performance; per la Pa, possibilità di realizzare interventi senza investimento iniziale, con sostenibilità di bilancio e continuità del servizio. Nella nuova fase post Pnrr servono meccanismi stabili che rendano la Esco un’opzione strutturale per abilitare interventi efficienti, finanziabili e con risultati garantiti nel tempo”. Il convegno è poi entrato nel vivo con l’intervento di Stefano Clerici, Consigliere Delegato di Agici, che ha presentato un’analisi sul 'Bilancio Pnrr e sfide 2026', offrendo una lettura dei principali impatti delle misure attuate e delle prospettive per il mercato dell’efficienza energetica e dei servizi energetici. A seguire, Antonio Beneduce, vicepresidente AssoEsco, ha illustrato il punto di vista dell’Associazione, soffermandosi sulla necessità di accompagnare il passaggio dalla fase straordinaria del Pnrr - che ha impresso una forte accelerazione alla transizione energetica - a una nuova fase fondata su strumenti stabili, in grado di assicurare nel tempo la sostenibilità degli interventi attraverso una più efficace integrazione tra incentivi pubblici e capitale privato. Il dibattito, moderato dallo stesso Beneduce, ha visto la partecipazione di rappresentanti istituzionali ed enti tecnici, tra cui Luca Restaino del ministero delle Imprese e del Made in Italy, Fabrizio Penna del ministero dell'Ambiente e della Sicurezza energetica, Enrica Cottatellucci del Gse e Francesca Hugony di Enea. Luca Restaino ha ricordato che l’iperammortamento resta uno strumento orientato all’efficienza energetica. Ha inoltre confermato che “le Esco potranno accedervi, anche se il decreto non lo specifica in modo esplicito”. Fabrizio Penna ha evidenziato come “il percorso di attuazione del Pnrr abbia prodotto risultati significativi, lasciando in eredità un metodo di lavoro solido e condiviso”. Un approccio che, secondo Penna, dovrebbe orientare e ispirare le future iniziative legislative. Enrica Cottatellucci ha evidenziato che le Esco rappresentano interlocutori ottimali, poiché “poter contare su soggetti che conoscono a fondo le peculiarità del settore costituisce un valore aggiunto che facilita la gestione delle criticità e favorisce il miglioramento dei processi”. Infine, Francesca Hugony ha illustrato le principali criticità della riqualificazione energetica degli edifici nel settore residenziale e nella pubblica amministrazione, anche alla luce delle evidenze raccolte da Enea, evidenziando le diverse peculiarità dei due ambiti. Ha inoltre richiamato “l’importanza degli sportelli unici territoriali: fondamentali per rafforzare la fiducia dei cittadini e facilitare i percorsi di intervento”. Durante il confronto è emersa la necessità di valutare l’efficacia degli strumenti adottati, intervenire sulle misure con limiti applicativi e rifinanziare, se opportuno, le linee più performanti, per garantire continuità agli investimenti e certezza agli operatori. In questo quadro, le Esco sono state individuate come interlocutori chiave per sostenere imprese e pubbliche amministrazioni nella realizzazione di interventi complessi e accelerare la transizione energetica post-Pnrr. L’incontro ha inoltre rappresentato un momento di dialogo per definire una roadmap condivisa, finalizzata a consolidare i risultati del Pnrr e a fronteggiare le sfide energetiche dei prossimi anni. In merito al Conto Termico 3.0, è stato chiarito che il blocco del portale comunicato dal Gse non costituisce una chiusura definitiva, bensì una sospensione temporanea. La misura consente al Gestore di effettuare le necessarie verifiche sulle domande pervenute e di programmare in modo efficace la ripartizione degli incentivi negli anni a venire.

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Beatrice Volonterio

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