Antimo Della Valle

INFORMAZIONI

Vuoi entrare in relazione con Antimo Della Valle, conoscerne meglio le attività e il profilo professionale?

Malattie rare: screening neonatale e genomica, neonatologi-Uniamo per diagnosi e cure precoci

(Adnkronos) - La Società italiana di neonatologia (Sin) e Uniamo - Federazione italiana malattie rare, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, richiamano l'attenzione sull'evoluzione degli screening neonatali e sulle prospettive aperte dall'introduzione del sequenziamento genomico per garantire diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi, fin dai primi giorni di vita. Le malattie rare sono oltre 7mila e colpiscono 300 milioni di persone nel mondo, circa il 70% ha un'origine genetica e una quota significativa interessa l'età pediatrica, spiegano Sin e Uniamo in una nota. Lo screening neonatale rappresenta una delle più rilevanti conquiste della medicina preventiva. Grazie a un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, oggi è possibile diagnosticare precocemente diverse malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare, consentendo trattamenti tempestivi che cambiano radicalmente la storia naturale di queste patologie e migliorano in modo significativo la qualità e l'aspettativa di vita dei bambini. Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente questo scenario, permettendo l'identificazione rapida di centinaia di malattie genetiche gravi, ma potenzialmente trattabili in epoca neonatale. Accanto alle opportunità, emergono anche importanti questioni etiche e cliniche, sottolineano gli esperti. Il sequenziamento esteso può infatti individuare varianti genetiche di significato incerto o associate a malattie a esordio tardivo e non trattabili, generando ansia e incertezza nelle famiglie e ponendo complessi problemi interpretativi. Non tutte le mutazioni identificate si traducono necessariamente in manifestazioni cliniche, e il rischio di sovradiagnosi è concreto. "Si tratta di una prospettiva scientifica di grande rilievo, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equità su tutto il territorio - afferma Massimo Agosti, presidente Sin - Insieme a Uniamo riteniamo indispensabile una 'cabina di regia' nazionale. Il principio guida deve restare il migliore interesse del minore e della sua famiglia. Lo screening neonatale deve offrire un beneficio diretto e concreto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace. Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica. Fondamentali risultano, inoltre, il consenso informato dei genitori, la tutela dei dati genetici e la garanzia di equità di accesso su tutto il territorio nazionale, per evitare nuove disuguaglianze in un ambito così delicato". La genomica neonatale può rappresentare una straordinaria opportunità per la salute pubblica e per le famiglie colpite da malattie rare, ma la sua introduzione deve avvenire all'interno di un quadro normativo chiaro, condiviso e trasparente, affinché resti uno strumento di prevenzione e cura orientato al bene del bambino, ovunque nasca. "Gli screening sono programmi di salute pubblica pensati per migliorare la salute e la qualità di vita del neonato, e non devono trasformarsi in strumenti di raccolta indiscriminata di dati o di sorveglianza genetica - evidenzia Luigi Memo, segretario del Gruppo di studio di genetica clinica neonatale della Sin - La sfida è coniugare innovazione tecnologica, tutela dei diritti e responsabilità sociale. La combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative e interventi non farmacologici appropriati può realmente cambiare la storia naturale di molte malattie rare, ma questo è possibile solo se l'accesso alle cure è equo, continuo e strutturato". Negli ultimi anni lo sviluppo delle terapie geniche ha aperto scenari fino a poco tempo fa impensabili per alcune malattie rare di origine genetica, soprattutto quando il trattamento viene avviato in epoca precoce. Accanto alle terapie farmacologiche e avanzate, è però essenziale garantire anche l'accesso a percorsi assistenziali, riabilitativi, nutrizionali e di supporto multidisciplinare, che rappresentano una parte integrante della presa in carico della persona con malattia rara, precisano Sin e Uniamo. "Lo screening neonatale esteso è uno straordinario strumento per individuare fin dalla nascita patologie che possono essere trattate prima che compaiano i sintomi - dice Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo - I trattamenti possono essere non solo farmacologici, ma anche, nella nostra visione, abilitativi e riabilitativi. Bisogna considerare la diagnosi un momento dal quale parte una presa in carico olistica che riguarda tutti gli stakeholders ed è preceduto da tanta informazione. I bambini e le loro famiglie devono essere accompagnati in un percorso di supporto e di cura che non li lasci mai da soli. Dobbiamo essere cauti e coesi rispetto a tutta una serie di tematiche che hanno risvolti etici importanti: come affrontare, nel caso degli screening genetici, varianti ancora non conosciute e le possibili influenze sul fenotipo; genotipi e fenotipi non congruenti; patologie cosiddette late onset, cioè a insorgenza tardiva. Dovremmo scegliere le patologie da screenare con ampio consenso da parte di tutte le comunità coinvolte: scientifica, istituzionale, associativa". Per trasformare questa visione in realtà - conclude la nota - occorre un'azione sinergica tra istituzioni, medici specialisti (biologi, genetisti, neonatologi, psicologi, ecc.) e associazioni delle persone con malattia rara e familiari come Uniamo. L'obiettivo deve essere l'attuazione di un programma di screening che elimini le barriere d'accesso, assicurando a ogni neonato il diritto a una diagnosi precoce e alle migliori cure disponibili, indipendentemente dalla propria regione di nascita.

Penati (ordine ingegneri): "Parità di genere fra 123 anni"

(Adnkronos) - "Secondo il Global gender gap report 2025, la parità tra uomini e donne non sarà raggiunta prima di 123 anni. Nei Consigli di amministrazione abbiamo il 43% di donne, ma i dati dell’Inps ci dicono che la percentuale femminile nei ruoli dirigenziali è solo il 21,1%. E se guardiamo alle posizioni apicali, oggi abbiamo appena il 2,2% di amministratrici delegate. Questo significa che nei luoghi in cui si decide davvero - perché il tema non è esserci, ma incidere - la presenza femminile è ferma al 2,2%”. Lo ha detto oggi la presidente dell’ordine degli ingegneri della provincia di Milano, Carlotta Penati, intervenendo all’evento ‘Progetto donna’, promosso dall’ordine nel capoluogo lombardo. Un’iniziativa che ha riunito accademia e imprese per un confronto su strumenti, politiche e testimonianze per rafforzare la presenza femminile nelle professioni tecniche. “L’ordine ha invitato 2.200 iscritte per questa giornata - fa sapere la presidente - perché noi donne, per prime, vogliamo individuare aspetti concreti. Questo è il senso di ‘Progetto Donna’ - rimarca - un inizio, un percorso che avvio come presidente e che l’Ordine porterà avanti nel tempo. È un momento operativo, animato dalla volontà di costruire non solo per noi, ma per le prossime generazioni. È un’assunzione di responsabilità condivisa, con un approccio pragmatico. Lo scopo è trasformare il confronto in azione, promuovere proposte operative, costruire alleanze e consapevolezza, fare rete”. Una rete da intessere per cambiare la situazione delle donne nel mondo del lavoro: “Dopo la nascita di un figlio, 7 dimissioni su 10 riguardano le madri - ricorda Penati - La cura è una dimensione che ci appartiene profondamente e che viviamo anche come valore, ma se non ci sono condizioni adeguate, il peso ricade prevalentemente sulle donne. Quante presidenti donne ci sono negli ordini professionali? 16 su 106, meno del 18%”. Guardando poi al contesto europeo, la presidente Penati fa notare che “rispetto all’Europa, in Italia rimane altissima la differenza occupazionale tra uomini e donne, con una disparità di circa il 19%. Secondo Eurostat -aggiunge- la differenza salariale appare inferiore e sembrerebbe che siamo messi meglio rispetto alla media europea. Ma il dato va letto con attenzione - approfondisce - molte donne in Italia lavorano part-time, spesso per scelta obbligata, perché dedicano il resto del tempo alla famiglia. In assenza di servizi adeguati - asili nido, tempo pieno scolastico, interventi strutturali - il lavoro femminile resta compresso”. Qualcosa a livello normativo inizia però a cambiare. “È recente lo schema di decreto legislativo del 5 febbraio, approvato dal Consiglio dei Ministri, che recepisce la direttiva Ue 970 con l’obiettivo di rafforzare la parità di retribuzione tra uomini e donne. Il salario è libertà - sottolinea Penati - Questo provvedimento introduce il diritto alla conoscenza: il diritto di sapere come sono posizionati gli altri dal punto di vista retributivo. Lo fa attraverso la trasparenza salariale e specifici meccanismi tecnici di applicazione. Siamo forse all’inizio di un cambiamento culturale che dobbiamo portare avanti. Questa è un’opportunità da cogliere: un approccio fondato sulla trasparenza e sulla misurabilità. Solo se possiamo misurare, la parità di genere passerà da una dichiarazione di intenti, pur importante, a qualcosa di concreto, a una responsabilità condivisa”. Per la presidente, la parità non deve però restare un concetto astratto: “Va costruita consapevolmente. Si pianifica, si decide e si realizza. Si basa sui dati, perché senza dati non si va da nessuna parte. Oggi parliamo molto di intelligenza artificiale: è vero, tutto è dato. Ma i dati servono per capire e per migliorare. Occorre un approccio metodico, servono strumenti, serve capacità di attuazione e, infine, serve misurazione. Altrimenti non raggiungeremo mai il risultato. Questo - conclude - richiede scelte intenzionali,politiche efficaci e una reale volontà di cambiamento”.

Sostenibilità e cooperazione, Treviso capitale dell’ecologia integrale

(Adnkronos) - Ecologia integrale, cooperazione tra Europa e Stati Uniti, innovazione tecnologica al servizio dell’ambiente, responsabilità dei media globali e sostenibilità dei grandi eventi: sono questi i temi che saranno al centro del XVII Forum Internazionale dell’Informazione per la Salvaguardia della Natura, promosso da Greenaccord Ets e in programma a Treviso dal 18 al 21 marzo 2026 con il titolo 'Building Future Together - Un’umanità nuova con sete di futuro'. Per quattro giorni Treviso diventerà una redazione globale diffusa, accogliendo oltre 100 giornalisti provenienti da più di 40 Paesi insieme a rappresentanti istituzionali, amministratori pubblici, imprese innovative, accademici ed esponenti del mondo della cultura. Il Forum si svolgerà tra Ca’ dei Carraresi e la Camera di Commercio di Treviso e Belluno e si articolerà in una sessione inaugurale e sei sessioni tematiche dedicate ai nodi cruciali della transizione ecologica e alla costruzione di una visione condivisa di ecologia integrale, capace di tenere insieme ambiente, economia, dimensione sociale e responsabilità culturale. L’edizione 2026 assume una valenza strategica per la costruzione di un ponte strutturato tra il Triveneto e lo Stato del Colorado. Territori accomunati da identità montana, forte vocazione sportiva e turistica, sistemi produttivi dinamici e crescente attenzione alle politiche ambientali, Veneto e Colorado saranno protagonisti di un confronto concreto su mobilità sostenibile, pianificazione territoriale, tecnologie pulite, economia montana e governance della sostenibilità. Tra i relatori internazionali sono attesi rappresentanti istituzionali e imprenditoriali del Colorado, insieme a protagonisti dell’innovazione tecnologica statunitense, a testimonianza di un dialogo che guarda alle Montagne Rocciose e alle Dolomiti come territori laboratorio di cooperazione transatlantica. Un focus centrale sarà dedicato alla sostenibilità dei grandi eventi internazionali, con un approfondimento specifico sul modello dei Giochi Olimpici Invernali Milano-Cortina 2026. Nella sessione inaugurale interverrà Gloria Zavatta, Sustainability & Impact Director di Milano Cortina 2026, per illustrare il rapporto di sostenibilità dei Giochi e le strategie adottate per ridurre l’impatto ambientale e garantire un’eredità positiva per i territori ospitanti. Il Forum offrirà inoltre uno sguardo globale grazie alla presenza di Jinfeng Zhou, segretario generale della China Biodiversity Conservation and Green Development Foundation, che porterà l’esperienza cinese nel campo della tutela della biodiversità e della cooperazione ambientale internazionale. Il confronto tra modelli europei, nordamericani e asiatici contribuirà a rafforzare il carattere autenticamente globale dell’iniziativa. Grande attenzione sarà dedicata anche al ruolo delle piattaforme digitali e dell’industria culturale nella costruzione del dibattito ambientale. Interverranno Andy Thompson, dirigente internazionale attualmente International Technologist di Meta con una lectio magistralis sull’impatto delle notizie ambientali sulle piattaforme social, e Hanna Grahn, Head Sustainability and Climate Action di Spotify, che affronterà il tema della musica e dei contenuti culturali come strumenti di consapevolezza e responsabilità collettiva. Il programma affronterà inoltre il rapporto tra natura e bellezza, economia del benessere, rigenerazione urbana, bioarchitettura, agricoltura sostenibile, filiere del cibo, tecnologia digitale, ecologia della mente e dell’anima. Una sessione conclusiva sarà dedicata al ruolo dei media e dei giornalisti della rete Greenaccord, con la consegna del Greenaccord International Media Award a una realtà nordamericana impegnata nella narrazione delle sfide climatiche. "In un tempo segnato da conflitti, crisi climatiche e incertezze geopolitiche - dichiara Alfonso Cauteruccio, presidente di Greenaccord - abbiamo bisogno di ricostruire un orizzonte comune. L’ecologia integrale non è uno slogan, ma una visione che tiene insieme ambiente, giustizia sociale, economia e spiritualità. Con questo Forum vogliamo offrire ai giornalisti e alle istituzioni uno spazio di dialogo autentico tra Europa e America, ma anche tra Occidente e Asia, tra tecnologia e cultura. Solo costruendo ponti e assumendoci una responsabilità condivisa possiamo generare un futuro credibile per le nuove generazioni". "In un mondo lacerato dalla violenza e dalla prepotenza, avvertiamo il bisogno di tornare a frequentare la gentilezza e la convivialità delle differenze. Il nuovo Forum internazionale di Greenaccord - sottolinea il segretario generale dell'organizzazione, Giuseppe Milano - non nasce con la sola ambizione di raccontare la complessità contemporanea, tra innovazioni straordinarie e relazioni internazionali virtuose, ma anche e soprattutto di provare a costruire insieme una diversa visione di società, più giusta e inclusiva, in cui la giustizia sociale e ambientale siano saldate nella pace e nella prosperità intergenerazionale e crossterritoriale".

Username:	Password:

ENTRA NEL NETWORK

INFORMAZIONI